근 위축성 측삭 경화증은 가장 일반적인 형태의 운동 뉴런 질환으로, 뇌와 척수의 운동 뉴런에 영향을 미치는 신경 퇴행성 질환입니다

ALS 치료

현재까지 질병 자체를 물리 칠 수있는 방법은 없습니다. 따라서 기존 치료법은 수명을 연장하고 품질을 향상시키는 두 가지 문제를 해결합니다. 첫 번째 영역에는 릴루 졸, 호흡기 지원 및 영양이 포함됩니다. 두 번째는 과도한 타액 분비, 근육 경련 및 경련, 정서적 불안정성, 통증 최소화에 중점을 둡니다..

릴루 졸레

Riluzole은 ALS 과정을 늦추기 위해 미국과 유럽에 등록 된 유일한 약물입니다. 이 약물은 러시아에 등록되어 있지 않으므로 ALS 환자에게 공식적으로 제공되지 않습니다.

Riluzole은 신경 충동 전달 중에 방출되는 글루타메이트 (중추 신경계의 화학 물질 트랜스미터)의 양을 줄이는 데 도움이됩니다. 과도한 글루타메이트는 뇌 및 척수의 뉴런을 손상시키는 것으로 관찰되었다. 임상 시험 결과에 따르면 리 루졸을 복용 한 사람은 위약을 복용 한 사람에 비해 기대 수명이 2-3 개월 증가했습니다..

약물의 효과에 대한 데이터는 18 개월 동안 지속 된 연구 동안 얻었습니다. 불행히도, 질병의 더 먼 단계에서 약물의 효과에 대한 신뢰할만한 정보는 없습니다. 또한, 약물에는 사용에 대한 금기 사항과 여러 가지 부작용이 있음을 기억해야합니다..

Riluzole은 알약 형태로 제공되며 하루에 두 번 복용합니다.

치료는 어떻게 받습니까? 러시아에서는 합법적으로 약물을 구입할 수 없습니다. 우리나라에서는 주치의가 릴루 졸을 처방 할 수 없습니다.

질문 가격? 유럽 ​​또는 미국에서의 약 비용은 팩당 500-800 유로 (56mg의 50mg)입니다. 한 패키지로 한 달이면 충분하고 부작용이없는 치료는 평생 동안 지속되지만 최소 18 개월 동안 예상됩니다.

산화 방지제

산화 방지제는 신체가 세포에 대한 자유 라디칼 손상을 예방하는 데 도움이되는 일종의 영양소입니다..

ALS를 가진 사람들은 자유 라디칼의 유해한 영향에 더 취약 할 수 있다고 믿어지며, 항산화 물질이 풍부한 보충제가 신체에 미치는 유익한 효과를 확인하기위한 연구가 진행되고 있습니다..

ALS에 대한 효과를 확인하기 위해 이미 임상 시험을 거쳤던 일부 항산화 제품은 효과가 입증되지 않았습니다.

식품 보충제를 복용하기 전에 항상 의사와상의하십시오.

호흡기 지원

운동 뉴런 질환이있는 사람의 경우 호흡기 지원은 예후와 삶의 질에 영향을 미치는 요소 중 하나입니다. 질병이 사람에게서 진행됨에 따라 횡격막 근육을 포함한 모든 근육이 약해지고 위축됩니다. 호흡이 얕아집니다. 결과적으로 폐에 들어가는 공기가 적고 몸에서 이산화탄소를 제거하기가 어려워지고 혈액에 산소가 적게 들어갑니다. 이 모든 것이 불안한 수면, 피로 및 호흡 곤란 증가로 이어집니다..

이와 관련하여 폐의 활력 (VC)이 감소함에 따라 폐의 비 침습적 인공 호흡이 필요합니다 (금기 사항이없는 경우). 호흡기 지원이 적시에 시작되면 기대 수명이 몇 개월, 때로는 더 증가합니다. 또한 수면이 개선되고 호흡 곤란과 피로가 감소합니다..

호흡기 지원의 시작 시간은 신경과 전문의가 결정하며,이 방법의 사용에 대한 적응증의 이용 가능성을 명확히합니다. 환자가 NIV를 사용하여 질병의 진행을 늦추기로 결정한 경우,이 치료와 관련된 특정 불편에도 불구하고, 명백한 호흡 장애를 느끼지 못할 수있는 시간에 호흡기 지원을 시작하는 것이 매우 중요합니다. 사실 신체가 호흡 부족을 보완하고 산소가 충분하지 않다는 것이 항상 분명하지는 않습니다. 환자가 인공 호흡을 사용하여 증상을 조절하기로 결정한 경우, 호흡기 지원 사용을 시작할 시간을 선택할 때는 우선 주간 졸림과 빈번한 야간 각성에 중점을 두어야합니다..

호흡기 지원은 집에서 수행됩니다 : 비 침습적 환기 장치 (NIV)의 도움으로 환자는 원하는 경우 친척의 도움을 받아 착용하거나 벗을 수있는 특수 마스크를 통해 호흡합니다..

치료는 어떻게 받습니까? 러시아에는 세계 주요 비 침습 환기 장치 제조업체 (Weinmann, Resmed, Breas 등)의 대표 사무소가 있습니다. 그들의 제품은 공인 대리점에서 합법적으로 구입할 수 있습니다.

이 장치는 개별 조정이 필요하며, 일단 설치되면 호흡기 전문가가 모니터링해야합니다. 때때로 장치의 설정을 변경하여 작동 모드가 사람의 호흡과 일치하도록해야합니다. 모스크바 및 상트 페테르부르크의 ALS 환자 서비스에서 호흡기 지원 전문가와 무료 상담을받을 수 있습니다. 또한 모스크바에는이 지역을 전문으로하는 유료 진료소가 있습니다..

질문 가격? 비 침습성 환기 장치의 비용은 160,000 루블입니다. 주정부는 구매 비용을 부담하지 않으므로 가족은 사전에 구입 가능성을 관리해야합니다..

영양 지원 (적절한 영양 보장)

질병이 진행됨에 따라 씹고 삼키는 사람의 근육이 부진하고 무기력하며 약해집니다. 결과적으로, 먹는 과정이 매우 늘어날 수 있으며 사람이 질식하기 시작합니다. 삼키기가 어려우면 자신의 불편 함을 줄이기 위해 환자는 종종식이 요법을 줄이기 시작합니다. 물과 음식이 부족하면 탈수, 체중 감량 및 면역력 저하로 이어집니다..

특수 의료 영양은 칼로리 부족을 보완 할 수 있습니다. 러시아에서는 Nutricia, Nestle 및 Fresenius의 세 가지 주요 제조업체에서 음식을 구입할 수 있습니다. 식욕 감소 또는 삼키는 문제로 인해 소비되는 음식의 양이 줄어들면, 그러한 음식을 매일 식단에 첨가하는 것이 매우 바람직합니다. 특정 유형의 ALS의 경우 하나 또는 다른 형태의 영양에 제한이있을 수 있으므로 신경과 전문의와상의해야합니다..

비위 관 또는 위 절제술을 설치하여 신체에 음식을 적시에 제공하면 질병이 진행됨에 따라 스스로 삼키는 능력을 상실한 사람에게 먹이를주고 물을 줄 수 있습니다.

치료는 어떻게 받습니까? 러시아 대도시에서는 세 가지 주요 제조업체의 식품을 약국에서 구입할 수 있습니다. 병원에서 의사가 비위 관을 설치할 수 있습니다. 위 내시경은 또한 병원 환경에서 수행됩니다. 거주지의 주치의를 통해이 문제를 해결해야합니다..

질문 가격? 의료 영양 비용은 150 루블입니다. 1 인분. 사람의 상태에 따라 하루에 1-3 인분의 음식이 필요합니다. 비위 관 및 위절 개관의 배치는 지역 병원에서 수행 할 수 있습니다. 이 절차는 무료 또는 유료 일 수 있습니다.

과도한 타액 분비

과도한 양의 타액은 ALS의 일반적인 증상입니다. 이 질환을 앓고있는 사람들의 구강, 인두 및 혀의 근육이 약해져 삼키기가 어려워지고 결과적으로 타액이 축적됩니다.

타액은 수분이 많거나 반대로 밀집되고 점성이 있습니다. 이 문제를 해결하는 데 도움이되는 몇 가지 방법이 있습니다 : 특정 약물 복용, 흡입, 흡입, 보툴리눔 독소, 방사선 요법.

타액 분비를 줄이는 약물 복용에 대한 금기 사항이 있기 때문에 약물 치료에 대해 신경과 전문의와상의해야합니다..

치료는 어떻게 받습니까? 대부분의 약물은 러시아에 등록되어 있으며 의사의 처방전으로 약국에서 구입할 수 있습니다. 의료 장비를 판매하는 전문 상점에서 흡입을 구입할 수 있으며, 의사가 사용 방법을 알려줄 것입니다. 타액 분비 중 보툴리눔 독소를 포함하는 제제의 주사는 적절한 훈련을 받았으며 인증서가있는 전문가가 수행해야합니다.

질문 가격? 보툴리눔 독소의 단일 주사는 약 3 만 루블이 든다. 효과는 3-6 개월 지속되며 그 후에 주사를 반복해야합니다.

근육 경련, 경련 및 근육 경련

이러한 증상을 완화시키는 약물은 문제의 심각성, 근력, 수반되는 증상 및 금기 사항의 존재를 평가 한 후 신경과 전문의가 처방합니다.

경련을 줄이기 위해 sirdalud, midocalm, baclofen, diazepam과 같은 약물이 사용됩니다. 복용량과 투여 빈도는 의사가 결정합니다. 이 약의 사용에 대한 주요 제한 사항은 일반적인 약점으로 이어질 수 있다는 것입니다..

근육 경련 및 매질은 카바 마제 핀, 가바펜틴 또는 로라 제팜으로 감소 될 수있다. 이 약들 각각에는 자체 금기 사항과 부작용이 있습니다. 그것들을 사용하기 전에 신경과 전문의와 상담해야합니다.

정서 불안정

감정적 불안정, 즉 부적절한 웃음이나 울음은 ALS의 징후 중 하나 일 수 있음을 명심해야합니다. 정서적으로 불안정한 상태에서 약물 복용에 의지 할 수 있습니다. 그러한 경우 의사는 처방전으로 만 구입할 수있는 항우울제를 처방합니다..

보완 요법

보충 요법은 증상을 조절하는 것을 도와 ALS 환자에게 일상 생활을 더욱 편리하게 만듭니다. 이완은 스트레스와 불안을 줄이는 데 도움이됩니다. 마사지, 아로마 테라피 및 침술은 혈액과 림프 순환을 정상화하고 엔도르핀의 합성을 자극하여 통증을 완화시켜 근육을 이완시킵니다..

근 위축성 측삭 경화증

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 상부 및 하부 운동 뉴런 (운동 조정을 수행하고 근육 톤을 유지하는 신경 세포)에 대한 1 차 손상을 특징으로하는 비가 역적 신경 퇴행성 질환이다.

하부 운동 뉴런의 손상은 톤의 점진적인 감소 및 결과적으로 근육 위축을 유발하는 반면, 상부 운동 뉴런의 손상은 경련 마비 및 병적 반사의 출현으로 이어진다.

처음으로 근 위축성 측삭 경화증은 1869 년 Jean-Martin Charcot에 의해 설명되었습니다. ALS는 1939 년에 진단을받은 유명한 야구 선수의 이름을 따서 Lou Gehrig 's disease라고도합니다..

그러나이 질병은 드물지만 ALS의 신뢰할만한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 유럽 국가의 경우 다양한 출처에 따르면 발생률은 인구 10 만 명당 매년 2 ~ 16 건이며 국제 연구에서는 1 ~ 2.5 건입니다. 남자는 더 자주 아프고, 증상은 보통 산발적 인 형태로 58-63 세의 나이에 발생하며, ALS의 유전 적 변형은 종종 47-52 세의 나이에 데뷔합니다..

매년 근 위축성 측삭 경화증은 전세계 약 350,000 명에게 영향을 미치며, 그 중 절반은 진단 후 3-5 년 이내에 사망합니다..

동의어 : 근 위축성 측삭 경화증, 운동 뉴런 질환, 운동 뉴런 질환, 샤 르트 병, 루 게릭 병.

근 위축성 측삭 경화증-치료가 불가능하고 꾸준히 진행되는 질병.

원인과 위험 요소

ALS 사례의 대다수는 불명확 한 병인을 가지고 있으며, 유전 적 소인은 5-10 % 이하에서 추적 될 수 있습니다.

현재까지 16 가지 유전자가 안정적으로 확인되었으며 돌연변이는 질병의 발병과 관련이 있습니다.

  • 염색체 21q22의 SOD1 (Cu-Zn- 이온-결합 수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제를 암호화)은 현재 ALS의 발달로 이어질 수있는이 유전자의 약 140 개의 알려진 돌연변이가있다;
  • TARDBP 또는 TDP-43 (TAR-DNA- 결합 단백질);
  • DNA 헬리 카제를 코딩하는 염색체 유전자좌 9q34에서의 SETX;
  • VAPB (소포 관련 단백질 B에 대한 책임);
  • 도 4 (포스 포이 노시 타이드 5- 포스파타제를 코딩 함); 등.

이 질병의 대부분의 유전 사례는 상 염색체 우성 유전 형태가 특징입니다. 이 경우 돌연변이는 부모 중 하나에서 상속되며, ALS 발병 가능성은 약 50 %입니다..

상 염색체 열성 또는 우성 X- 연결 유전은 훨씬 덜 일반적입니다..

근 위축성 측삭 경화증의 나머지 90-95 %는 산발적입니다. 환자의 가족에는 그러한 질병의 경우가 없습니다. 이 주제에 대한 연구가 진행 중이지만 외부 요인의 역할은 여기에 없을 것입니다..

질병의 형태

이 질병에는 여러 가지 임상 형태가 있습니다.

  • 상지 또는하지의 중추 및 말초 운동 뉴런에 손상의 징후가있는 고전적인 척추 형태 (자궁 경부 또는 요추부 국소화);
  • 삼킴 및 언어 장애로 시작하는 구근 형태, 운동 장애는 나중에 합쳐집니다.
  • 중심 운동성 질환의 우세한 병변에 의해 나타나는 1 차 측면 형태;
  • 말초 운동 뉴런 손상의 주요 증상이 나타날 때 진행성 근육 위축.

드물게,이 질병은 체중 감량, 호흡기 질환, 상지 및하지의 약점으로 시작합니다. 이것은 소위 ALS의 확산 데뷔입니다.

전설적인 미국 야구 선수이자 뉴욕 양키스 인 Lou Goering은 1939 년 근 위축성 측삭 경화증으로 진단되었습니다. 그 후 그는 2 년 밖에 살지 않았다.

이 질병은 진행률이 다를 수 있습니다 : 빠름 (1 년 이내 사망, 드문 경우), 중등도 (질병 지속 기간 3 ~ 5 년), 느리게 (5 년 이상, 환자의 약 7 %에서 드문 경우).

조짐

현재의 의학 발달 수준에서 진단 할 수없는 질병의 다소 전임상 단계에 대한 광범위한 의견이 있습니다..

이 기간 동안 모든 운동 뉴런의 50 ~ 80 %가 사망하고, 생성 된 조건 하에서 나머지 운동 뉴런이 기능을 이어받는 것이 좋습니다. 기능 과부하 (신경 세포의 적응 능력이 고갈 됨)의 결과로 해당 증상이 나타납니다.

  • 근육 위축 및 운동 활동 감소;
  • 근막 (근육 경련);
  • 훌륭한 운동 기술 위반;
  • 보행의 변화, 불균형;
  • 씹기, 삼키기 어려움;
  • 가벼운 노력으로 숨가쁨, 누워있는 동안 호흡 곤란;
  • 정적 포즈를 오랫동안 유지할 수 없음;
  • 경련;
  • 병리학 적 반사;
  • 처지는 발;
  • 정신 정서 장애 (무관심, 우울증).

근 위축성 측삭 경화증 환자의 지적 영역에는 변화가 없으며, 환자는이 질병에 대해 비판적입니다. 운동 내성 감소, 자기 관리의 어려움 및 유창성 장애로 인해 사회 활동이 제한됩니다..

진단

진단의 신뢰성을 확인하는 구체적인 방법은 없습니다. 진단은 두 가지 사실을 기반으로합니다.

  • 중심 및 말초 운동량에 대한 복합 피해;
  • 질병의 꾸준한 진행.

연구 데이터에 따르면, 최초의 임상 적으로 중요한 증상이 진단에 나타나는 순간부터 평균 14 개월이 지났습니다..

근 위축성 측삭 경화증이 의심되는 환자를 검사하기위한 계획에는 다음과 같은 진단 방법이 포함됩니다.

  • 바늘 및 자극 근전도;
  • 뇌 및 척수의 자기 공명 영상;
  • 경 두개 자기 자극.

매년 근 위축성 측삭 경화증은 전세계 약 350,000 명에게 영향을 미치며, 그 중 절반은 진단 후 3-5 년 이내에 사망합니다..

치료

근 위축성 측삭 경화증 환자의 주요 치료 방향은 고통스러운 증상의 심각성을 줄이기위한 증상 치료입니다..

질병의 원인이 확립되지 않았기 때문에 이방성 치료는 수행되지 않습니다.

현재, Riluzole (Rilutek) 약물 인 글루타메이트 방출 억제제의 사용에 관한 연구가 진행되고있다. 수명을 1-6 개월 늘릴 수있는 능력이 입증되었습니다. 테스트는 해외에서 수행되며 약물은 러시아 연방에 등록되어 있지 않습니다..

Arimoklomol은 최근 미국에서 승인을 받았으며 현재 환자들 에게서도 검사를 받고 있습니다. ALS가있는 트랜스 제닉 마우스 실험에서 Arimoklomol은 팔다리의 근육 강도를 증가시키고 진행 속도를 늦췄습니다..

가능한 합병증 및 결과

근 위축성 측삭 경화증의 합병증 :

  • 횡격막 손상으로 인한 호흡 장애;
  • 씹고 삼키는 장애로 인한 피로.

예보

근 위축성 측삭 경화증-치료가 불가능하고 꾸준히 진행되는 질병.

Stephen Hawking은 유명한 과학자이자 50 년 이상 근 위축성 측삭 경화증을 앓고있는 유일한 사람입니다. 이 질병은 21 세에 진단되었습니다..

진단 후 첫 30 개월 동안 약 50 %의 환자가 사망합니다. 환자의 20 %만이 질병의 발병 후 5-10 년의 기대 수명을 가지고 있습니다.

노년기, 호흡기 질환의 조기 발생 및 구근 장애로의 데뷔는 예후 적으로 가장 유리하지 않습니다. 젊은 환자에서 고전적인 형태의 ALS는 긴 진단 검색과 함께 일반적으로 높은 생존율을 나타냅니다..

기사와 관련된 YouTube 동영상 :

학력 : 2004 년 이상 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), 전문 "일반 의학", 자격 "의사". 2008-2012 -KSMU 임상 약리학과, 의료 과학 후보 (2013, 전문 "약리학, 임상 약리학"). 2014-2015 -전문 재교육, 전문 "교육 관리", FSBEI HPE "KSU".

정보는 일반화되어 정보 제공 목적으로 만 제공됩니다. 질병의 첫 징후가 나타나면 의사를 만나십시오. 자가 약물 치료는 건강에 해 롭습니다!

근 위축성 경화증의 진단 및 치료

근 위축성 측삭 경화증은 중추 신경계의 만성적이고 점진적인 진행성 신경 퇴행성 질환이다. 그것은 인간의 의식적 움직임의 주요 참가자 인 중심 및 말초 운동 뉴런의 손상을 특징으로합니다. 1869 년 J. Charcot가이 질병을 최초로 설명했습니다. 질병의 동의어 : 운동 뉴런 질환, 운동 뉴런 질환, 샤 르트 병 또는 루 게릭 병. 신경 퇴행성 그룹의 다른 많은 질병 중 하나와 마찬가지로 ALS는 천천히 진행되며 치료가 잘 안됩니다..

병리학 적 과정이 시작된 후 평균 수명은 평균 3 년입니다. 삶의 예후는 형태에 달려 있습니다 : 코스의 일부 변형의 경우, 기대 수명은 2 년을 초과하지 않습니다. 그러나 환자의 10 % 미만이 7 년 이상 산다. 근 위축성 측삭 경화증에는 장수의 알려진 사례가 있습니다. 따라서 유명한 물리학 자이자 과학의 대중화는 Stephen Hawking은 76 년 동안 살았습니다. 그는 50 년 동안 질병과 함께 살았습니다. 역학 :이 질병은 1 년에 백만 인구 당 2-3 명에게 영향을 미칩니다. 환자의 평균 연령은 30-50 세입니다. 통계적으로 여성은 남성보다 더 자주 아프다.

이 질병은 은밀하게 시작됩니다. 첫 번째 징후는 운동 뉴런의 50 % 이상이 영향을받을 때 나타납니다. 이 전에 임상상은 잠복 적입니다. 이것은 진단을 어렵게 만듭니다. 환자는 삼키거나 호흡이 손상 될 때 질병의 높이에 이미 의사를 찾습니다.

그 원인

측면 근 위축성 경화증에는 정확하게 확립 된 원인이 없습니다. 연구자들은이 질병의 주요 원인으로 가족의 상속을 기대하고있다. 따라서 유전 적 형태는 5 %에서 발견됩니다. 이 5 % 중에서 20 % 이상이 염색체 21에있는 슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 또한 과학자들은 실험용 생쥐에서 근 위축성 측삭 경화증 모델을 만들 수있었습니다..

질병의 다른 원인이 확립되었습니다. 따라서 볼티모어의 연구자들은 세포를 파괴 할 때 4 가닥 DNA와 RNA의 특정 화합물을 확인했습니다. 돌연변이가 존재하는 유전자는 이전에 알려져 있었지만 그 기능에 대한 정보는 없었다. 돌연변이의 결과로, 병리학 적 화합물은 리보솜을 합성하는 단백질에 결합하여 새로운 세포 단백질의 형성을 방해합니다.

또 다른 이론은 염색체 16에서 FUS 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 돌연변이는 근 위축성 측삭 경화증의 유전 된 품종과 관련이 있습니다.

덜 탐구 된 이론과 가설 :

  1. 면역력 저하 또는 작업 중단. 따라서 뇌척수액 및 혈장에서 근 위축성 측삭 경화증으로 자체 뉴런에 대한 항체가 감지되어자가 면역 특성을 나타냅니다..
  2. 부갑상선 분열.
  3. 신경 전달 물질, 특히 글루타메이트 시스템에 관여하는 신경 전달 물질의 대사 장애.
  4. 선택적으로 운동 뉴런에 영향을 미치는 바이러스 감염.

미국 국립 의학 도서관 출판물은 질병과 농약 중독 사이의 통계적 관계를 제공합니다.

병인은 흥분 독성 현상에 근거합니다. 이것은 NMDA 및 AMPA 시스템 (글루타메이트 수용체-주요 흥분성 신경 전달 물질)을 활성화시키는 신경 전달 물질의 영향으로 신경 세포가 파괴되는 병리학 적 과정입니다. 과 여자로 인해 세포 내부에 칼슘이 축적됩니다. 후자의 병인은 산화 과정의 증가와 많은 양의 에너지를 가진 불안정한 산소 분해 산물-많은 자유 라디칼의 방출로 이어집니다. 이것은 신경 손상의 주요 요인 인 산화 스트레스를 유발합니다..

병리학 적으로 현미경 하에서 앞쪽 뿔의 파괴 된 세포가 척수에서 발견됩니다-여기서 운동 경로가지나갑니다. 신경 세포에 대한 가장 큰 정도의 손상은 목과 줄기 줄기 구조의 GM 부위에서 확인할 수 있습니다. 또한 전두엽의 전방 중앙 이랑에서 파괴가 관찰됩니다. 근 위축성 측삭 경화증, 운동 뉴런의 변화 외에도 탈수 초화가 동반됩니다-축삭에서 미엘린 시스의 파괴.

임상 사진

운동 뉴런 질환 그룹의 증상은 신경 세포 변성 및 모양의 분절 수준에 달려 있습니다. ALS의 다음 하위 유형은 운동 뉴런 변성의 국소화에 따라 나뉩니다.

  • 대뇌 또는 고.
  • 자궁 경부.
  • 요추 모양.
  • Bulbar.

근 위축성 측삭 경화증

자궁 경부 또는 흉부 형태의 초기 증상 : 상지 근육의 힘과 어깨 거들 근육의 강도가 감소합니다. 병적 반사의 출현이 주목되고 생리적 반사가 심화됩니다 (과다 반 사증). 동시에,하지의 근육에서 마비가 발생합니다. 다음 증후군은 근 위축성 측삭 경화증의 특징이기도합니다.

증후군은 수질 oblongata의 출구에서 두개골 신경의 손상을 동반합니다. 즉, 구인두, 저 광택 및 미주 신경이 영향을받습니다. 이름은 bulbus cerebri라는 문구에서 나옵니다..

이 증후군에는 언어 장애 (dysarthria)와 혀, 인두 및 후두 근육의 마비 또는 마비 배경에 대한 삼키는 행위 (dysphagia)가 동반됩니다. 사람들이 종종 음식, 특히 액체 음식에 질식 할 때 눈에 is니다. 빠른 진행으로, 구근 증후군은 호흡 및 심장 박동의 중요한 기능을 위반합니다. 음성의 힘이 줄어 듭니다. 그는 조용하고 무기력해진다. 목소리가 완전히 사라질 수 있습니다 (운동 뉴런 질환 구근 형태).

시간이 지남에 따라 근위축증이 생기고, 이는 의사 전구 마비로 발생하지 않습니다. 이것이 증상 복합체의 주요 차이점입니다..

이 증후군은 삼키기 장애, 언어 장애 및 음성의 소리 감소와 같은 고전적인 트라이어드가 특징입니다. pseudobulbar를 사용하는 이전 증후군과 달리 안면 근육의 균일하고 대칭적인 마비가 있습니다. 정신 병리학 적 장애도 특징적입니다. 환자는 격렬한 웃음과 울음으로 고통을받습니다. 이러한 감정의 표현은 상황에 의존하지 않습니다..

주로 요추 국소화의 근 위축성 측삭 경화증의 첫 증상 :하지의 골격근 강도를 비대칭 적으로 약화 시키면 힘줄 반사가 사라집니다. 나중에 임상 사진은 손 근육의 마비로 보완됩니다. 질병이 끝나면 삼키고 언어를 위반합니다. 체중이 점차 감소하고 있습니다. 근 위축성 측삭 경화증의 후반 단계에서 호흡근이 영향을 받아 환자가 호흡하기가 어렵습니다. 궁극적으로 인공 폐 환기는 생명을 유지하는 데 사용됩니다..

상부 운동 뉴런 질환 (고 또는 뇌 형태)은 전두엽의 전두엽에서 운동 뉴런의 퇴화를 특징으로하며, 피질 척수 및 코르티코 볼트 관의 운동 뉴런도 손상된다. 상부 운동 뉴런의 위반에 대한 임상 사진은 팔이나 다리의 이중 마비로 특징 지어집니다.

일반화 된 운동 뉴런 질환 또는 운동 뉴런 질환의 확산 데뷔는 일반적인 비특이적 징후로 시작됩니다 : 체중 감소, 한쪽 팔 또는 다리 근육의 손상 및 호흡 약화, 예를 들어, 편마비.

근 위축성 측삭 경화증은 일반적으로 어떻게 시작됩니까?

  • 경련;
  • 트 위칭;
  • 근력 약화;
  • 발음의 어려움.

진행성 구근 마비

이것은 ALS가있을 때 발생하는 이차 장애입니다. 병리학은 삼키기, 언어 및 음성 장애와 같은 고전적인 증상으로 나타납니다. 말이 흐려지고 환자가 불명확하게 소리를 내며 코와 쉰 목소리가 나타남.

객관적인 검사에서 환자는 일반적으로 입을 벌리고 얼굴 표정이 없으며 삼키려고 할 때 음식이 입에서 떨어질 수 있으며 액체가 비강으로 들어갑니다. 혀의 근육이 위축되고 고르지 않고 접 힙니다..

진행성 근육 위축

이 형태의 ALS는 먼저 근육 경련, 초점 경련 및 매혹에 의해 나타납니다-눈에 보이는 하나의 근육 묶음의 자발적이고 동시 수축. 나중에, 더 낮은 운동 뉴런의 퇴행은 팔 근육의 마비 및 위축으로 이어진다. 평균적으로 진행성 근육 위축이있는 환자는 진단 시점부터 최대 10 년 동안 산다..

원발성 측삭 경화증

임상 양상은 2-3 년 내에 발생합니다. 다음과 같은 증상이 특징입니다.

  • 하지의 근육 톤 증가;
  • 환자는 걷기에 장애가 있습니다. 그들은 종종 걸려 넘어져서 균형을 유지하기가 어렵다는 것을 알게됩니다.
  • 목소리, 연설 및 삼키기;
  • 질병이 끝나면 호흡 곤란이 발생합니다..

일차 측면 경화증은 가장 드문 형태 중 하나입니다. 운동 뉴런 질환을 앓고있는 환자의 100 % 중 0.5 % 이하 만이 측삭 경화증을 앓고 있습니다. 평균 수명은 질병의 진행에 달려 있습니다. 따라서 PLC가 근 위축성 측삭 경화증으로 변하지 않으면 PLC를 가진 사람들은 건강한 사람들의 평균 수명을 살 수 있습니다.

질병은 어떻게 감지됩니까

진단의 문제는 많은 다른 신경 퇴행성 병리가 비슷한 증상을 가지고 있다는 것입니다. 즉, 진단은 감별 진단에 의해 제외되어 이루어집니다..

국제 신경 연맹은 질병 진단을위한 기준을 개발했습니다.

  1. 임상 사진은 중심 운동 뉴런에 손상의 징후를 포함.
  2. 임상 사진은 말초 운동 뉴런에 손상의 징후를 포함.
  3. 질병은 신체의 여러 영역에서 진행됩니다..

주요 진단 방법은 근전도입니다. 이 방법을 사용하는 질병은 다음과 같습니다.

  • 신뢰할 수 있는. 근전도 검사가 PMN과 CMN에 손상의 징후를 보이면 수질 oblongata의 신경 병변과 척수의 다른 부분도 관찰됩니다..
  • 임상 적으로 가능합니다. 이것은 목과 요추 부위의 수준과 같이 3 단계 이하의 중심 및 말초 운동에 손상 증상이 복합적으로 나타나는 경우에 표시됩니다..
  • 가능한. 예를 들어 자궁 경부 척수 수준에서만 4 가지 수준 중 하나에서 중심 또는 말초 운동 뉴런에 손상의 징후가있는 경우 병리학은 그러한 기둥 아래로 떨어집니다..

Ayrley House는 ALS에 대한 다음과 같은 근본 기준을 식별했습니다.

  1. 운동 뉴런의 만성 또는 급성 변성의 증상이 존재한다. 근막과 같은 근육의 기능적 이상이 존재합니다.
  2. 신경 충동 속도가 10 % 이상 감소.

International Neurology of International에서 개발 한 분류가 이제 더 일반적으로 사용됩니다..

진단에서 2 차 도구 연구 방법이 역할을합니다.

  1. 자기 공명 및 컴퓨터. ALS의 MRI 징후 : 계층화 된 이미지에서 뇌의 내부 캡슐 영역의 신호가 증가합니다. MRI는 또한 피라미드 퇴행을 밝힙니다.
  2. 혈액 화학. 실험실 매개 변수에서 크레아틴 포스 포 키나제는 2-3 배 증가합니다. 간 효소의 수준 또한 증가합니다 : 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제, 젖산 탈수소 효소 및 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제.

그것은 어떻게 취급됩니까

치료 전망은 빈약하다. 질병 자체는 치료할 수 없습니다. 주요 연결은 환자의 상태를 완화시키기위한 증상 치료입니다. 의사의 목표는 다음과 같습니다.

  • 질병의 발달과 진행을 늦추십시오.
  • 환자의 수명 연장.
  • 셀프 서비스 기능 유지.
  • 임상 사진의 증상을 줄입니다..

일반적으로 의심 또는 확인 된 진단으로 환자는 입원합니다. 질병의 치료 표준은 Riluzole입니다. 작용 : Riluzole은 흥분성 신경 전달 물질이 시냅스 갈라진 부분으로 방출되는 것을 억제하여 신경 세포의 파괴를 늦 춥니 다. 이 약물은 국제 신경 연맹에서 사용하도록 권장됩니다.

증상은 완화 요법으로 치료됩니다. 추천 :

  1. 매혹의 심각성을 줄이기 위해 Carbamazepine은 하루 300mg의 용량으로 처방됩니다. 유사체 : 마그네슘 또는 페니토인을 기본으로 한 약물.
  2. 근육 이완제를 사용하여 강성 또는 근육 톤을 줄일 수 있습니다. 대표자 : Midocalm, Tizanidine.
  3. 사람이 자신의 진단에 대해 알게되면 우울증 증후군이 생길 수 있습니다. 이를 제거하기 위해 플루옥세틴 ​​또는 아 미트 리프 틸린을 권장합니다.
  • 규칙적인 운동과 심장 훈련은 근육을 발달시키고 그 톤을 유지하는 것으로 나타났습니다. 체육관에서 운동하거나 따뜻한 수영장에서 수영.
  • 구근 및 유사 전구 장애의 경우 다른 사람들과 의사 소통을 할 때 간음 법을 사용하는 것이 좋습니다..

인생에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 평균적으로 환자는 3-4 년을 산다. 덜 공격적인 형태에서 평균 수명은 10 년입니다. 규칙적인 운동을 통한 재활은 근력과 톤을 유지하고 관절의 이동성을 유지하며 호흡 문제를 없애줍니다..

예방 : 운동 모터 뉴런의 질병에 대해서는 질병의 원인을 알 수 없지만 구체적인 예방은 없습니다. 비특이적 예방은 건강한 생활 습관을 유지하고 나쁜 습관을 포기하는 것으로 구성됩니다.

영양물 섭취

근 위축성 측삭 경화증에 의한 적절한 영양 섭취는 질병 중에 삼키는 행위가 방해 받기 때문입니다. 환자는 소화 및 삼키기 쉬운식이 요법 및 식품을 선택해야합니다..

근 위축성 측삭 경화증의 영양은 반고체 음식과 균질 음식으로 구성됩니다. 다이어트에 으깬 감자, 수플레 및 액체 곡물을 포함시키는 것이 좋습니다..

ALS 질병이란 무엇입니까? 끔찍한 병리학을위한 만병 통치약이 있습니까?

2018 년 세계적으로 유명한 이론 물리학 자 Stephen Hawking (1942-2018)이 세상을 떠났습니다. 근 위축성 측삭 경화증의 치명적인 진단으로 고생하는 휠체어에서 평생을 보낸 사람.

유명한 과학자에 관한 정보를 접했을 때 많은 사람들이 "ALS 란 무엇입니까?"라는 질문을합니다. 결국, 이것은 끊임없이 듣는 가장 흔한 신경계 질환과는 거리가 멀지만이 병리는 덜 위험하지 않습니다..

ALS 란 무엇인가?

1869 년 프랑스 정신과 의사 장 마르틴 샤르코는 별도의 병리학으로 측면 (측면) 근 위축성 경화증을 기술하고 격리 한 최초의 인물입니다..

ALS 질환은 신경계의 다른 병리학과는 달리 그 이름과 동의어가 많습니다. 이것은 운동 뉴런 질환 또는 운동 뉴런 질환, Charcot 's disease 및 Lou Gehrig 's disease (이 용어는 서유럽 국가 및 미국에서 더 자주 사용됨)입니다. 그러나이 질병의 이름이 무엇이든 관계없이 꾸준히 심각한 장애와 피할 수없는 죽음을 초래합니다..

ALS 란 무엇인가?

근 위축성 측삭 경화증 (근 위축성 측삭 경화증, ALS)은 만성 신경 퇴행성, 지속적으로 진행되는 신경계의 병리이며, 중추 및 말초 운동 뉴런의 손상을 특징으로하며, 그 다음에 마비 (마비), 근육 위축, 구근 및 유사 전구 장애가 발생합니다..

95 %의 사례에서 근 위축성 측삭 경화증은 산발적 인 질병입니다. 즉, 다음 친척의 질병과 직접적인 관련이 없습니다. 진단 된 ALS의 5 %는 유전 병리를 설명합니다. 괌 (마리암 제도)에서 가족 ALS를 처음 확인하고 확인했습니다..

운동 뉴런 질환은 인구 10 만 명당 1.5-5 건으로 매우 드 rare니다. 최대 발생률은 약 50 세의 나이에 가족 성 질환으로 발생하고 60-65 세로 산발적 인 형태로 발생합니다. 그러나 이것이 Charcot의 질병이 어린 나이에 발생하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 남성은 여성보다 ALS가 거의 1.5 배 더 자주 고통받습니다. 이 차이는 60 세가 된 후에 사라지지만 두 남녀의 대표자들은 평등하게 자주 아프다..

ALS 질환은 근 위축성 측면 증후군 (ALS 증후군)과 같은 질환으로 명확하게 구별되어야합니다. 후자는 신경계의 다른 질병 (예 : 진드기 매개 뇌염, 뇌졸중 등)의 징후이며 별도의 병리학이 아니기 때문입니다. 그리고 대부분이시기 적절한 진단과 치료로 사망으로 이어지지 않는 치료 가능한 질병입니다..

근 위축성 측삭 경화증의 사망은 울혈 성 폐렴, 패혈증 현상, 호흡기 근육의 실패 등과 같은 합병증의 결과로 발생합니다..

약간의 용어

이 끔찍한 질병의 본질을 이해하려면 중추 및 말초 운동 뉴런, 구근 및 유사 전구 증후군과 같은 복잡한 신경 용어에 대해 약간 이해해야합니다. 이 단어는 약을 멀리하는 사람에게 말하지 않기 때문에.

중추 운동 뉴런은 소위 운동 영역 인 대뇌 피질의 중추 이랑에 위치합니다. 뇌 의이 부분이 손상되면 중앙 (경련) 마비가 발생하며 다음 증상이 동반됩니다.

  • 다양한 중증도의 근육 약점 (운동의 완전한 부재에서 약간의 어색한 움직임까지);
  • 근육 톤 증가, 경련 발생;
  • 힘줄 및 골막 반사의 강화;
  • 병적 발자국의 출현 (Babinsky, Rossolimo, Openheim 등의 증상).

말초 운동 뉴런은 두개 신경의 핵에 위치하며, 앞 뿔의 경추, 흉부 및 요추 부위에서 척수가 두꺼워집니다. 어쨌든 대뇌 피질의 운동성 아래입니다. 이러한 신경 세포가 손상되면 말초 (이완성) 마비 증상이 나타납니다.

  • 이 세포 그룹에 의해 신경 분포 된 근육의 약점;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 근육 저산소증의 출현;
  • 탈 신경 화로 인한 근육의 위축성 변화의 발달;
  • 병리학 적 증상 없음.

ALS에서 말초 및 중추 운동 뉴런이 손상 되어이 병리에서 중추 및 말초 마비의 징후가 나타납니다..

Lou Gehrig의 질병에서 발생하는 구근 마비는 뇌 신경의 IX, X, XII 쌍의 핵에 위치한 뉴런의 퇴화에서 발생합니다. 이 구조는 뇌 줄기, 즉 수질 oblongata (lat.bulbus)에 있습니다. 이 증후군은 인두, 후두, 혀 및 부드러운 구개 근육의 약점으로 나타납니다. 따라서 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • dysarthria (혀의 근육의 약점과 위축으로 인한 관절의 위반);
  • 기분 장애 (음성 형성 장애) 및 나솔 리아 (음성 비음);
  • 연하 곤란 (삼키기 장애);
  • 연약한 입천장의 처짐 및 건강한 측면으로의 목의 변위;
  • 인두 반사의 상실 (없음);
  • 침을 흘리기 (삼키기 위반으로 발생);
  • 혀의 섬유소 경련 (작은 근육 수축, 플러터로 감지).

이러한 증상을 거의 모두 포함하는 슈도 전구 마비는 코르티코-전구 경로 구조의 양측 장애로 인해 발생합니다 (즉, 대뇌 피질과 뇌신경 핵의 전구 그룹을 연결하는 신경 섬유). 이 증후군의 특징은 다음과 같습니다.

  • 인두 반사의 보존;
  • 혀에 위축 및 세동의 부재;
  • 하악 반사 증가;
  • 구강 자동화의 병리학 적 반사의 출현 (어린 시절에는 평범한 것으로 간주됩니다-코, 빨기 등);
  • 울고 웃고 폭력적인 (무의식적 인).

상부 (중앙) 및 하부 (말초) 운동 뉴런이 모두 근 위축성 측삭 경화증을 갖는 것을 고려하면, 구근 마비는 종종 유사 구근 마비와 결합된다. 일부 형태의 ALS 에서이 증후군은 질병의 유일한 증상 일 수 있으며 나머지는 호흡 곤란 현상이 매우 빠르게 성장하기 때문에 개발할 시간이 없습니다..

질병 발병의 원인과 메커니즘은 무엇입니까?

산발적 인 형태의 Charcot 's disease가 발생하는 확실한 이유는 아직 확립되지 않았습니다. 많은 연구자들은 "느린"감염이 장 바이러스, ECHO, 콕 사키 바이러스, 레트로 바이러스, HIV와 같은 ALS의 발달을 유발한다고 생각합니다.

이 바이러스는 운동 뉴런의 정상적인 DNA 구조를 파괴하여 사망을 가속화시킵니다 (아 opt 토 시스). 이것은 흥분 독성의 발달을 동반합니다-과량의 글루타메이트는 운동 뉴런의과 여자와 사망으로 이어집니다. 보존 된 세포는 자발적으로 탈분극 될 수 있으며, 이는 피 브릴 화 및 매질에 의해 임상 적으로 나타납니다..

또한자가 면역 반응의 신경 세포에 병리학 적 효과가 있습니다 (IgG는 L 형 칼슘 채널의 작용을 방해합니다), 정상적인 호기성 대사의 변화, 세포로의 나트륨 및 칼슘 이온의 막 횡단 전류 증가, 세포벽 효소의 활동 위반 및 구조 단백질 및 지질의 파괴.

Johns Hopkins University of Baltimore에서 ALS 환자의 운동 뉴런에서 4 가닥 DNA와 RNA가 검출되었습니다. 이것은 뉴런의 세포질, 또는 일반적으로 핵에 위치한 그 응집체에서 단백질 유비퀴틴의 출현을 초래했다. 이 변화는 또한 근 위축성 측삭 경화증에서 신경 변성을 가속화시킨다..

유전성 (가족 성) ALS는 염색체 21에 위치하며 수퍼 옥 시드 돌연변이 효소 -1을 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이있다. 이 질병은 주로 상 염색체로 전염됩니다..

Pathomorphological 검사는 뇌 반구의 운동 피질 (중심 gyri)의 위축, 척수의 전방 뿔 및 두개 신경의 구근 그룹의 운동 핵을 보여줍니다. 이 경우, 죽은 운동 기관은 신경 신경으로 대체됩니다. 운동 뉴런의 몸뿐만 아니라 뇌 줄기의 피라미드 경로와 척수의 측면 코드의 탈수 초화 (즉, 축삭의 정상적인 수초 칼집 파괴)가 관찰됩니다..

근 위축성 측삭 경화증 : 증상

대부분의 경우 Lou Gehrig 병의 초기 증상은 팔이나 다리의 약점을 천천히 증가시킵니다. 이 경우 사지의 원위 부분 인 발과 손이 더 영향을받습니다. 환자는 버튼을 조일 수 없으며, 신발 끈을 묶고, 넘어지기 시작하고, 다리를 비틀기 시작합니다. 이러한 어색함은 사지의 외부 피로 (체중 감소)를 동반합니다..

대부분의 경우 증상은 비대칭입니다. 영향을받는 사지에서 환자를 면밀히 관찰하면 근육 경련이 감지 될 수 있습니다-근육 경련, 파도 모양, 약간의 설레임.

질병의 초기 기간에 많은 환자들이 머리를 똑바로 세우는 목 근육의 약화와 관련된 문제를 경험합니다. 따라서 머리가 지속적으로 멈추고 환자는 그것을 잡을 수있는 특수 장치가 필요.

질병은 꾸준히 진행되고 있으며 점차 병리학 적 과정은 점점 더 큰 근육 덩어리를 덮습니다. 말초 마비의 발달 배경에 대해 중앙 조인의 증상 :

  • 근육의 과도 및 경련,
  • 힘줄과 골막 반사가 향상됩니다,
  • 병적 인 발과 손의 반사가 발생합니다.

매우 천천히, 근 위축성 측삭 경화증 환자는 독립적으로 움직여서 스스로를 돌보는 능력을 완전히 상실합니다..

이와 함께 환자는 삼키기, 말하기 어려움, 목소리 변화 및 기타 구근 마비의 증상을 보이며, 이는 일반적으로 유사 전구와 결합됩니다.

점차 병리학 적 과정이 호흡기 근육에 영향을 미칩니다-횡격막의 손상이 가장 중요합니다. 이와 관련하여 역설적 호흡 현상이 발생합니다 : 흡입시, ALS 침하로 고통받는 환자의 복부 및 호기에서는 반대로 돌출됩니다..

안구 운동 장애 (시선의 마비, 안구의 운동 장애 등)가 발생하면 운동 뉴런의 질병의 말기 단계에서만 발생합니다. 일부 환자는 이해할 수없는 불편 함과 통증을 호소하지만이 질병의 경우 민감도 변화는 일반적이지 않습니다..

또한, 근 위축성 측삭 경화증은 골반 장기의 기능 장애를 특징으로하지 않습니다. 그러나 질병이 끝나면 요실금 또는 소변과 대변의 보존이 가능합니다.

환자는 일반적으로 남은 일과 기억이 깨끗해져 상태가 더 어두워집니다. 따라서 심한 우울 장애가 종종 발생합니다. 전두엽 피질의 확산 위축과 관련된 치매는 가족 성 ALS의 경우의 10-11 %에서만 관찰됩니다.

운동 뉴런 질환은 어떤 형태를 취합니까??

근 위축성 측삭 경화증의 현대 분류는 4 가지 주요 형태를 구별합니다.

  • 높은 (대뇌);
  • 구근;
  • 자궁 경부;
  • 요통.

이 구분은 시간이 지남에 따라 모든 수준에서 운동 뉴런이 손상되기 때문에 다소 임의적입니다. 질병의 예후를 확립하는 것이 오히려 필요합니다..

높은 (대뇌) 모양

ALS의 높은 (대뇌) 형태는 2 ~ 3 %의 경우에서 발생하며 전두엽의 운동 피질 (중추 이랑)의 뉴런 손상을 동반합니다. 이 병리학으로 경구 사마 비가 발생합니다 (즉, 팔과 다리 모두에 영향을 미침). 말초 운동 뉴런의 신경 퇴행성 변화의 증상은 실제로 나타나지 않습니다..

벌브 형태

모든 ALS 사례의 4 분의 1에서 발생하는 구근 형태는 뇌간에 위치한 뇌 신경 (IX, X, XII 쌍)의 핵의 패배로 표현됩니다. 이 형태의 질병은 병리의 진행과 함께 팔다리 근육의 위축과 중추 마비와 함께 구근 마비 (dysphagia, dysphonia, dysarthria)에 의해 나타납니다. 종종 구근 장애에는 유사 전구 증후군이 동반됩니다 (증가 된 하악 반사, 자발적인 폭력적 웃음 또는 울음, 구강 자율 반사).

자궁 경부 형태

운동 뉴런 질환의 가장 흔한 (약 50 %의 경우) 형태는 자궁 경부 근육입니다. 손의 말초 마비 증상이 먼저 발생합니다 (근육 위축, 힘줄 및 골막 반사의 감소 또는 상실, 근육 톤 감소) 및 다리의 경련 마비. 그런 다음 신경 손상 수준에서 "증가"로 손의 중심 흉막 증상이 나타납니다 (경련의 발달, 반사의 활성화, 손목 병리 현상).

요추 모양

요추부 형태의 ALS는 20-25 %의 경우에서 발생하며하지의 이완 (말초) 마비로 나타납니다. 진행 중,이 질병은 위에 놓인 근육 덩어리 (트렁크, 팔)로 퍼지고 경련 (중앙) 마비의 징후를 추가합니다-근육의 과도, 반사 증가, 병적 발 징후의 출현.

근 위축성 측삭 경화증은 어떻게 확인됩니까??

이 희귀 병리의 진단은 근 위축성 측삭 경화증을 모방 한 많은 질병이 있기 때문에 많은 질병이 치료 가능하기 때문에 매우 중요합니다. Charcot의 질병의 가장 두드러진 징후 : 중추 및 말초 운동에 대한 손상-이 질병의 말기에 이미 나타납니다. 따라서 ALS의 안정적인 진단은 신경계의 다른 병리를 배제하는 것을 기반으로합니다..

유럽과 미국에서는 국제 신경과 의사 연맹이 개발 한 ALS 진단을위한 El Escorian 기준이 사용됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 중심 운동 뉴런에 대한 확실한 임상 적 손상 징후;
  • 말초 운동 뉴런의 신경 변성의 임상, 전기 영동 및 병리학 적 징후;
  • 하나 이상의 신경 분포 영역 내에서 꾸준한 진행 및 증상 확산, 환자의 동적 관찰 중에 감지.

그러한 증상이 발생할 수있는 다른 병리학을 배제하는 것도 중요합니다..

따라서 근 위축성 측삭 경화증의 진단을 위해 다음 검사 방법이 사용됩니다.

  • 환자의 검사 및 심문 (인명과 질병의 기억 상실). 검사시 말초 및 중추 마비의 징후의 조합에주의를 기울여야하며 신체의 적어도 두 세 영역 (상지 및하지, 구근)에 영향을 미칩니다. 구근 및 유사 전구 마비 증상의 동시 존재; 골반 및 안구 운동 장애의 부재, 시각 장애 및 민감성, 지적 및 기억 소거 기능의 보존;
  • 혈액과 소변의 임상 분석;
  • 생화학 적 혈액 검사 (CPK, C 반응성 단백질, 혈액 내 전해질 수준, 신장 검사, 간 기능 검사 등)-ALS를 통해 CPK 수준이 증가하면 간 기능 검사가 종종 관찰됩니다.
  • 혈액에서 특정 호르몬의 수준 결정 (예 : 갑상선 호르몬);
  • 뇌척수액 (뇌척수액)의 조성에 대한 연구-일부 ALS 환자 (25 %)에서는 뇌척수액에 단백질 함량이 증가합니다.
  • 바늘 근전도 검사 (ENMG)-근 위축성 측삭 경화증을 앓고있는 환자에서, "고정 리듬"(리듬 세동 포텐셜)이 결정되고, 신경 섬유를 따라 전도 장애 현상이 전혀없는 상태에서 척수의 전방 뿔 손상의 ​​징후가 결정되고;
  • neuroimaging 연구-그러한 환자의 뇌와 척수의 MRI는 전 중심 이랑 피질의 위축, 측면 코드의 얇아 짐 및 척수의 앞쪽 뿔 크기의 감소를 나타냅니다.
  • 후속 조직 검사로 근육과 신경의 생검-위축 및 신경 절제 변화의 징후를 나타냅니다.
  • 분자 유전자 검사-ALS의 가족 특성이 의심되는 경우 정당화-염색체 21의 돌연변이가 결정됩니다..

ALS 치료

질병 근 위축성 측삭 경화증 증상은 다소 심각하고 수정하기가 어렵습니다..

현재 근 위축성 측삭 경화증 환자에서 질병의 진행을 늦추고 호흡 부전의 발병을 지연시킬 수있는 약물은 세계에 단 하나뿐입니다. 1995 년에 개발 된 릴루 졸 (rilutek)입니다. 작용 기전은 신경 종말에서 신경 전달 물질 글루타메이트의 방출 억제와 관련이 있습니다. 따라서 운동 뉴런의 변성 속도가 감소합니다. 이러한 요법은 환자의 수명을 최대 3 개월 연장합니다..

CIS 국가에서이 약물은 유럽과 미국에서 오랫동안 사용되어 왔지만 아직 등록되지 않았습니다..

질병의 발병에서 병인 요인에 영향을 줄 수있는 방법이 없으므로 환자는 치료와 증상 치료가 필요합니다.

  • 질병의 초기 단계 (근육의 경련 변화가 발생하기 전에)에서 물리 치료 운동과 ​​마사지가 수행됩니다.
  • 운동을 위해 환자는 지팡이, 사용하기 쉬운 버튼이 장착 된 특수 의자를 사용합니다.
  • 헤드가 매달리면 Shants 칼라가 사용되며 특수 강성 또는 반 강성 홀더가 사용됩니다.
  • 삼키는 장애의 첫 징후가 나타나면 음식의 일관성을 퓌레와 액체로 바꾸는 것이 좋습니다. 식사 후에는 구강을 소독해야합니다. 액체 음식을 섭취하기가 어려우면 튜브 비료로 전환하거나 (비위 관을 통해) 위 절제술 (위의 피부 구멍을 통해 음식이 위장관에 즉시 들어가게 함)을 시행합니다.
  • 위 근육 (크램프), 카르 바 마제 핀, 바클로 펜, 마그네 B6, 베라파밀, 디아제팜에서 경련이 발생합니다.
  • 경련이 근육에 나타나면 근육 이완제가 사용됩니다-baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
  • 심한 타액 분비, 아트로핀, 효신이 사용되며 항우울제 (아미 트립 틸린)도 효과적입니다.
  • 지속적인 통증, 우울증 및 수면 장애의 경우 삼환계 항우울제 (아미 트립 틸린) 및 세로토닌 재 흡수 억제제 (플루옥세틴, 세르 트랄 린)가 권장됩니다. 또한이 약물 그룹은 격렬한 웃음이나 울음의 공격 빈도를 다소 줄입니다. 심한 수면 장애에는 최면제 (zolpidem)의 임명이 필요합니다. 항우울제와 진통제가 효과가 없으면 마약 성 진통제 (모르핀, 트라마돌)가 통증을 완화시키는 데 사용됩니다.
  • 초기 단계에서 호흡 부전의 경우 폐의 비 침습적 환기를 위해 보조 휴대용 시스템을 사용할 수 있습니다. 질병의 말기 단계에서, 환자는 중환자 실의 상태에서 입원 환자 기계적 환기를 지속적으로 사용해야합니다.
  • 때로는 신경 보호제 (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), 산화 방지제 (mexipridol), 비타민 E, B 비타민, L-carnitine (elcar) 등이 근육과 뇌 세포의 영양을 향상시키는 데 사용되지만 많은 전문가들은 그러한 치료법의 사용이 정당하지 않다고 생각합니다 환자의 상태를 개선하지 않습니다.
  • 또한 그러한 환자에게는 특별한 의사 소통 수단이 필요합니다. 눈 움직임을 사용하여 제어 할 수있는 랩톱이 개발되었습니다.
  • ALS 환자와 그의 가족 모두에게 심리학자의 도움이 절실히 필요하다.

질병 예후

질병의 경과는 항상 진보적입니다. 질병의 형태에 관계없이 조만간 두 운동 뉴런 그룹 (중앙 및 말초)이 영향을받습니다. 구근 마비뿐만 아니라 예후를 크게 악화시킵니다..

불행히도 현재 근 위축성 측삭 경화증에서 완전히 회복되었다는보고는 없습니다. 세계에서 질병이 안정된 것으로 알려진 환자는 두 명뿐입니다. 그 중 하나는 Stephen Hawking이고 다른 하나는 기타리스트 Jason Becker입니다..

ALS의 형태에 따라 2 년에서 15 년에서 20 년까지 지속됩니다. 높은 형태의 ALS로 일부 환자는 최대 20 년까지 살 수 있습니다. cervicothoracic 및 lumbosacral 형태에서 사망은 각각 4-7 년 및 7-10 년 후에 발생합니다. 가장 심각하고 불리한 것은 구근 형태입니다-질병의 치명적인 결과는 최대 2 년 안에 발생합니다.

구근 장애 및 호흡기 장애의 추가는 질병의 초기 형태에 관계없이 ALS 환자의 기대 수명을 1-3 년으로 단축시킵니다. 근 위축성 측삭 경화증 환자는 호흡 부전, 극심한 영양 실조 및 동반 질환으로 사망.

결론

의학의 엄청난 발전에도 불구하고 근 위축성 측삭 경화증은 연구자들에게 수수께끼로 남아 있습니다. 이 끔찍한 질병을 치료하는 병원성 방법은 아직 개발되지 않았습니다. 연구는 추진력을 얻고 있으며, 그 동안 ALS를 유발하는 유전자를 차단하여 ALS를 치료하려고합니다. 오늘날, 그러한 환자의 고통을 완화하고 가능한 한 편안하게 그들의 존재를 만드는 것이 가능합니다..