신경 Charcot-Marie 근위축증 (신경근 위축)은 진행이 느리다.

이 질환은 원위 다리의 근육 섬유 위축에 근거합니다..

유전 적 소인이있는 질병 범주에 속합니다. 대부분 상 염색체 우성으로, 덜 자주 상 염색체 열성 형질으로 물려받습니다..

섬유 퇴화는 말초 신경과 그 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직에 비대 변화가있는 경우가 있습니다. 근육 돌연변이는 신경 학적 기초가 있습니다. 특정 근육 그룹 위축.

후자의 형태는 근육 섬유의 히 알린 변성 및 완전한 붕해를 특징으로한다..

이 질병에는 종종 척수의 중요한 변화가 동반됩니다. 앞 뿔의 영역과 요추 및 경추가 영향을 받아 척수의 신경 전도를 방해합니다..

질병의 증상

더 많은 비율의 경우, Charcot Marie의 질병은 남성에게 영향을 미칩니다.

질병의 증상은 일반적으로 15-30 세의 나이를 나타냅니다. 매우 드물게, 질병은 유치원 기간에 발생합니다..

질병의 발병은 근육의 약점, 다리의 빠른 피로와 같은 증상으로 특징 지어집니다. 환자는 한 곳에 서서 근육 긴장을 줄이기 위해 한 지점에서 쿵쾅 거리기 시작합니다..

  • 발가락 모양이 구부러져 망치와 비슷합니다.
  • 다리와 발의 감도 감소;
  • 하지와 팔뚝의 근육 경련;
  • 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없습니다.
  • 발목 염좌 및 발의 골절과 같은 증상이 흔합니다.
  • 감도 저하 : 진동, 차갑고 뜨거운 접촉을 구분할 수 없음;
  • 편지의 위반;
  • 훌륭한 운동 기술 위반 : 환자가 버튼을 눌렀을 수 없음.

변성은 주로 다리와 발 근육에 대칭으로 영향을 미칩니다. 경골의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정에서 다리의 모양이 원위 영역에서 급격히 좁아집니다..

다리는 거꾸로 된 병처럼됩니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고합니다. 발의 변형이 발생합니다. 발의 마비는 보행의 본질을 크게 변화시킵니다..

환자는 걸을 때 발 뒤꿈치를 밟거나 다리를 높이 올릴 수 없습니다. 이 걸음 걸이를 steppage라고하며, 영어에서 "작업 말"로 번역됩니다..

발의 퇴화가 시작된 후 몇 년이 지나면 팔의 원위 부분뿐만 아니라 손의 작은 근육에서도 질병이 감지됩니다..

환자의 손은 원숭이의 비뚤어진 손처럼됩니다. 근육 톤이 약해집니다. 힘줄 반사가 고르지 않다.

병적 인 Babinsky 증상이 있습니다. 아킬레스 반사 수준이 현저하게 떨어집니다. 어깨의 삼 근육 및 이두근 근육의 무릎 반사 및 반사 만이 오랫동안 그대로 유지됩니다..

손발의 다한증 및 충혈과 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자의 지능은 일반적으로 영향을받지 않습니다.

근위 말단은 퇴행성 변화의 영향을받지 않습니다. 위축 과정은 몸통, 자궁 경부 및 머리의 근육으로 확장되지 않습니다.

다리 근육의 전체 위축은 매달린 발 증후군을 유발합니다.

흥미롭게도, 뚜렷한 근육 변성에도 불구하고 환자는 얼마 동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다..

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병 징후의 특성에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 질병의 증상과 병력에 대해 신중하게 질문하고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사가 확인됩니다. 이러한 목적을 위해 EMG는 신경 전도의 매개 변수를 기록하는 데 사용됩니다..

DNA 분석 및 완전한 혈구 수를 처방합니다. 필요한 경우 신경 섬유의 생검이 수행됩니다..

비슷한 질병 유전성 Friedreich의 운동 실조증도 비슷한 증상과 치료법을 가지고 있습니다. 질병에 대해 알아야 할 사항?

치료 접근

치료는 Charcot Marie Tooth의 신경 근위축증의 이용 가능한 증상에 따라 수행됩니다. 활동은 포괄적이고 평생.

환자의 조정 및 이동성의 기능적 매개 변수를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 조치는 약화 된 근육을 부상과 탈감작으로부터 보호하는 것을 목표로해야합니다.

환자의 친척은이 질병과의 싸움에서 가능한 모든 방법으로 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료 기관뿐만 아니라 가정에서도 수행됩니다..

모든 처방 된 절차는 엄격히 수행하고 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다..

근위축증 치료에는 여러 가지 기술이 포함됩니다.

  • 물리 치료 절차;
  • 작업 요법;
  • 신체 운동 세트;
  • 발을위한 특수지지 장치;
  • 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 발등 지지대;
  • 발 관리;
  • 주치의와의 정기적 인 상담;
  • 정형 외과 수술의 사용;
  • B 비타민 주사;
  • 비타민 E, A, C 임명.
  1. 근 위축성 병변으로 특정식이 요법이 작성됩니다. 단백질 함량이 높은 식품을 사용하는 것으로 나타 났으며 환자는 칼륨식이 요법을 준수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
  2. 질병 과정의 퇴행성으로 위의 수단과 병행하여 진흙, 진달래, 침엽수, 황화물 및 황화수소 조가 처방됩니다. 전기 영동 절차는 말초 신경을 자극하는 데 사용됩니다.
  3. 관절의 이동성이 손상되고 골격의 변형이 발생하는 경우 정형 외과 교정이 교정됩니다..

정서적 상태를 완화하기 위해 아픈 사람은 심리 치료 대화가 필요합니다.

치료는 영양 매개 변수를 개선하고 신경 섬유를 따라 자극을 전달하는 약제의 사용을 기반으로합니다..

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물 사용 :

  • 글루 토 민산;
  • 아미나 론;
  • 디바 졸;
  • 단백 동화 호르몬의 생체 자극제;
  • 종종 아데노신 트리 인산, 코 카르 복실 라제, 세레브로 리신, 리복 신, 포스 파덴, 카르니틴 클로라이드, 메노 닌, 류신의 사용에 의존하고;
  • 혈액 미세 순환을 최적화하는 수단 : 니코틴산, 크 산티 놀 니코 티 네이트, 니코 판, 펜톡 실린, 파미 딘;
  • 신경의 전도를 개선하기 위해 항콜린 에스테라아제 약물이 처방됩니다 : galantamine, ocxazil, pyridostigmine bromide, stefaglabrin sulfate, amiridine.

질병의 합병증

그 결과 걷기 능력이 완전히 상실 될 수 있습니다. 심각한 터치 손실 및 청각 장애와 같은 증상이 발생할 수 있습니다..

질병 예방

예방은 유전학 자의 조언을 구하는 것으로 구성됩니다. 소아마비 및 진드기 매개 뇌염에 대한시기 적절한 백신을 제공해야합니다..

발의 초기 기형 발생 예방 편안한 편안한 정형 외과 신발.

환자는 발 질환의 전문가 인 족병 전문의를 방문해야합니다. 발 전문의는 연조직의 영양 상태 변화를 적시에 예방하고 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방합니다.

보행 중 걷기 어려움은 특수 교정기 (발목 보조기)를 착용하여 교정 할 수 있습니다. 그들은 다리와 다리의 등쪽 굴곡을 제어하고 발목 불안정을 제거하고 신체 균형을 향상시킬 수 있습니다.

이러한 장치를 통해 환자는 다른 사람의 도움없이 움직일 수 있으며 원치 않는 추락 및 부상을 예방할 수 있습니다. 발 교정기는 매달린 발 증후군에 사용됩니다..

"Charcot Marie Tooth 's disease가없는 세상"이라는 환자와 그 가족을 돕는 조치 체계는 해외에서 널리 개발되었습니다..

다양한 전문 조직, 사회 및 재단이 기능합니다. 이 질병에 대한 새로운 치료법을 찾기위한 연구가 진행 중입니다..

불행히도 러시아 연방에는 그러한 기관이 없지만 최적의 치료 방법을 연구하고 연구하는 분야의 연구가 활발히 수행되고 있습니다..

이러한 프로그램은 바시 키르 공화국, 보 로네시, 크라스 노야 르 스크, 노보 쿠즈네츠 크, 사마라, 사라 토프 및 톰 스크의 연구소에서 운영됩니다..

숯불 마리 치아 질병

Charcot-Marie-Tooth 질병은 사지 근육 위축의 발달로 말초 신경계의 손상을 특징으로하는 이종 유전 질환 그룹에 속합니다. 이와 함께 감도 손실, 힘줄 반사 감소 및 사지 변형이 있습니다. 이 질병은 유 전적으로 이질적이며 20 개 이상의 유전자에 위치한 약 40 개의 돌연변이가 발생을 일으킬 수 있지만, 돌연변이는 PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 유전자에서 가장 많이 발견됩니다. 상속은 종종 상 염색체 우성 방식으로 발생하지만 X 염색체와의 연결을 포함한 다른 옵션도 가능합니다.

Charcot-Marie-Tooth 질환의 병리학 적 양상 및 증상

Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병의 핵심은 신경 손상으로 2 차 근육 위축으로 이어집니다. 대부분의 경우, 사지의 먼 근육을 자극하는 "빠른"운동 신경 섬유는 발과 다리의 근육에 큰 육체적 하중을받습니다. 손과 팔뚝의 근육이 조금씩 손상됩니다. 감각 신경도 영향을 받아 사지의 촉각, 통증 및 온도 민감성을 잃습니다..

보통 Charcot-Marie-Tooth 질환은 10-20 세의 나이에 나타납니다. 첫째, 다리에는 대칭적인 약점이 있으며, 이는 족답처럼 걸음 걸이의 특징적인 변화, 또는 "콕"이라고도 불립니다. 그런 다음 발이 비 틀리고 변형되기 시작하여 아치가 증가하고 빈 발이 형성됩니다. 근육 위축이 진행됨에 따라 다리는 거꾸로 된 병처럼 보입니다..

점차적으로 손의 패배가 발생합니다. 손의 근육이 위축되어 원숭이의 발처럼됩니다. 또한 감도는 주로 피상적입니다. 때때로 영향받은 사지의 청색증과 부기.

Charcot-Marie-Tooth 질병은 느리게 진행됩니다. 때로는 증상과 손 위축 사이의 기간이 10 년 지속됩니다. 발달 된 위축에도 불구하고 환자는 오랫동안 오랫동안 일하고 자기 관리 할 수있는 능력을 유지합니다. 적절한 보살핌을 받으면 기대 수명은 일반 인구 수준으로 유지되지 않습니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 분류

질병의 발달은 20 개 이상의 다른 유전자에 영향을 미치는 약 40 개의 돌연변이에 기초하기 때문에 유전자 분류는 매우 광범위하다. 형태 학적 특성과 근전도 데이터에 따르면 세 가지 주요 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병이 있습니다.

  • 탈수 초성 유형. 그것은 수초 (myelin sheath)의 파괴 및 그 결과 중앙 신경을 따른 임펄스 전도율 (SPI)의 감소를 특징으로한다;
  • 축삭 타입. 축삭이 주로 영향을 받기 때문에 중앙 신경을 따라 정상 또는 약간 감소 된 SPI로 특징 지워집니다.
  • 중간 유형. 임펄스의 속도는 경계선 값을가집니다.

이러한 돌연변이는 특정 돌연변이가 자신의 임상 증상을 가지고 있기 때문에 유전자 진단에서 검색 범위를 좁히는 것이 합리적입니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병의 진단

신경성 근위축증은 상기 임상 증상에 근거하여 의심 될 수있다. 감별 진단을 위해 근전도 검사 및 심전도 검사뿐만 아니라 다른 신경 근육 병리를 배제하기위한 여러 실험실 테스트.

특징적인 임상 사진을 가진 모든 환자는 Charcot-Marie-Tooth 질병의 가장 특징적인 돌연변이를 검색하여 분자 유전자 진단을 보여줍니다.

Charcot-Marie-Tooth 질병 치료

현재까지 Charcot-Marie-Tooth 질병에 대한 치료법은 개발되지 않았습니다. 근육 치료를 개선하기 위해 증상 치료가 사용됩니다. 이를 위해 비타민, ATP, 포도당, 코카 복실 라 제가 처방되며 물리 치료, 운동 요법 및 마사지도 사용할 수 있습니다. 어떤 경우에는 정형 외과 및 스파 치료가 필요합니다.

Genomed Medical Genetic Center는 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발병으로 이어지는 대부분의 돌연변이를 찾고 있습니다. 연구 방법으로 우리는 DNA 서열 시퀀싱을 사용합니다.

유전성 신경 근육 질환

추천

질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 여기에는 라이프 스타일 변화가 포함됩니다.

먼저 규칙적으로 운동해야합니다. 그러나 과도한 하중이없는 경우 해당 품종 만 적합합니다. 자전거 타기, 하이킹, 수영은 이상적인 옵션입니다..

둘째, 육체적 인 과로가 허용되지 않아야하므로 직업이 적절해야합니다..

셋째, 편안한 신발이 필요합니다. 또한 정확하고 건강하며 균형 잡힌 식단으로 전환해야합니다. 비만은 허용되지 않아야합니다. 필요한 경우 초과 중량을 제거해야합니다..

치료 방법

현재 전 세계의 의사와 과학자들은 설명 된 질병을 제거하기위한 근본적인 옵션을 개발할 수 없었습니다. 따라서 CMT 환자의 불편 함을 줄이기 위해 증상 기술이 사용됩니다. 환자에게는 그룹 B와 E의 비타민을 근육 내 투여하는 과정이 제공됩니다. 영양 상태를 높이기 위해 ATP 및 기타 물질이 사용됩니다. 환자는 콜린 에스 테라 제 억제 약물, 미세 순환을 증가시키는 약리학 제제, 특수한 유형의 산 및 기타 약물을 처방받습니다. 다양한 약물 외에도 환자는 물리 치료 절차를 거치는 것이 좋습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 전기 영동-인체가 전기 신호에 노출되는 곳.
  • 전류 치료.
  • 정력 요법
  • 진흙 치료.
  • 초음파 치료.
  • 산소 기압 요법.
  • 황화수소, 황화물, 침엽수, 라돈 욕에서의 수중 요법.

사람의 회복을 위해 가장 중요한 것은 규칙적인 운동 부하의 보존, 변화 및 기타 이상 형성 방지.

이를 위해 운동 요법과 마사지 세션이 사용됩니다..

긴급한 필요로 정형 외과 의사는 다양한 정형 외과 기술을 처방 할 수 있습니다.

임상 증상

임상 증상은 심각성과 과정이 매우 다양합니다. 출생 직후 근육 약화 및 호흡 장애의 발생으로 발생하는 심각한 형태의 질병과 함께, 생후 첫해에 사망으로 이어지는 장애와 함께, 환자가 청소년기 또는 성인이되는 비교적 양성의 형태가있다.

유아기 (선천성)와 소아기 및 후기 형태의 질병을 구별.

유아기의 근위축증은 태아기 또는 생후 첫해에 임상 적으로 나타날 수 있습니다. 태아의 늦고 느린 운동이 주목됩니다. 아이는 운동 장애로 태어 났으며 인생의 첫 달에 거의 운동이 없었습니다. 검사 결과 힘줄 반사, 근육 위축 및 관절 이완의 부재 또는 감소가 밝혀졌습니다. 선천성 근섬유 (참조)는 Oppenheim (N. Oppenheim, 1900)에 의해 설명된다. Werdnig-Hoffmann 근위축증과는 달리 독립적 질환으로 간주 한 저자의 견해로는이 형태로는 진행이 나타나지 않았다. 주요 증상은 근골격, 근위 말단 및 몸통의 근육 약화 및 힘줄 반사가 감소하는 것입니다. 그러나 많은 현대 저자들은 선천성 근섬유가 초기 형태의 Werdnig-Hoffmann 근 위축의 양성 변형이라고 생각합니다. 유아기 형태에서 평균 수명은 1 ~ 7 년입니다..

어린 시절 형태의 근위축증은 4 세의 나이에 시작되며 느린 과정의 첫 번째와 다릅니다. 이 질병은 진행성입니다. 질병의 지속 기간이 다릅니다. 사망은 보통 14 세 이전에 발생합니다.

후기 형태의 척수 근위축증 : 청소년 형태의 근위축증 및 나중에 발병하는 형태-Kugelberg-Welander 근위축증. Kugelberg와 Welander (E. Kugelberg, L. Welander, 1954).

이 질병은 천천히 진행되는 근육 약화, 근육 위축, 매혹의 존재 및 피라미드 증상의 부재로 특징 지어집니다. 상 염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 남성보다 여성보다 2 배 더 자주 발생합니다. 대부분의 환자는 근위 상지와하지에 약점이 있습니다. 모든 경우에 발생하는 근육 위축은 지방 조직의 존재에 의해 가려 질 수 있으며, 둔근의 비대 및 위 근육이 종종 발견됩니다. 질병은 천천히 진행되며 환자는 평균 40 년까지, 때로는 더 오래 산다. 후기 단계에서 원위 말단의 근육은 병리학 적 과정에 관여하지만 질병의 과정은 양성이며 그 후 단계에서 운동 기능이 상대적으로 보존되고 환자는 움직일 수 있으며 스스로 봉사 할 수 있습니다.

근 위축 신경 숯불

AMYOTROPHY (근위 축소 증; 그리스어 음성 접두사 a-+ mys, myos 근육 + trophe-영양)는 척수 및 뇌 줄기의 운동 세포 손상과 관련된 근육 영양의 위반이며 척추 신경은 근육 섬유의 양과 수의 감소를 초래합니다 수축성 감소. 근위축증은 유전성 및 비 유전성 요인 (유전 적 성질의 대사 장애, 감염, 중독)에 의해 야기 된 신경계 및 근육계의 일부 질환 및 다른 기관 및 시스템의 다수의 질환에서 관찰된다. 근위축증은 척수 앞쪽 뿔 세포의 병리학 적 과정뿐만 아니라 그 과정과 척추 신경에 관여하기 때문에 발생합니다. 그들은 마비의 점진적 발달, 해당 근육의 ​​퇴행의 질적 반응, 전기적 흥분의 감소가 특징입니다. sarcoplasm과 myofibrils는 위축됩니다. 말초 운동 뉴런의 기능이 손상되지 않는 근육의 1 차 위축 과정과 대조적으로 근육 섬유의 2 차 위축은 신경 분포의 위반으로 발생합니다..

척수의 앞쪽 뿔이 손상되면 근위 말단과 몸통의 위축 된 근육에서 원근 경련이 감지되고 병변의 비대칭이 나타납니다. 위축 및 근육 변성 반응은 전기 흥분성 연구 초기에 나타납니다. 말초 신경의 운동 뿌리 또는 섬유에 손상을 입히면, 말초 마비 또는 마비가 주로 원위 말단에서 발생하며, 다발성 신경계 유형의 감수성 장애, 섬유소 경련이 없습니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병 치료

치료는 전문 의사가 진단을 확인한 후에 만 ​​처방됩니다. 운동 요법 및 마사지, 정형 외과 적 조치, 비타민 제제, 미세 순환을 개선하는 신경 영양제, 항콜린 에스테라아제 약물.

필수 약물

금기 사항이 있습니다. 전문가의 상담이 필요합니다.

  • (조직의 대사 및 에너지 공급을 향상시키는 작용제). 투약 요법 : 근육 내, 처음 2-3 일 동안, 1 ml의 1 % 용액을 하루에 한 번, 다음날, 하루에 2 회, 또는 하루에 한 번 2 ml의 1 % 용액을 투여한다. 치료 과정-30-40 주사.
  • (미세 순환을 개선시키는 작용제). 투약 요법 : 하루에 3 번 100mg의 복용량으로 충분한 양의 물로 충분한 양의 물로 입으로, 식사 중 또는 식후에 즉시 삼키고, 하루에 2-3 번 복용량을 200mg으로 천천히 증가시킵니다..
  • (B 비타민의 복합체). 투약 요법 : 요법은 5-10 일 동안 근육 내 1ml / d 2ml로 시작합니다. 유지 요법-2 ml / m 일주일에 두세 번.
  • (신진 대사 스테로이드). 복용량 요법 : 식사 전, 하루에 1-2 회 0.005-0.01 g의 복용량으로 복용하십시오. 성인의 치료 과정은 4-8 주 지속됩니다. 4-8 주 코스 휴식.
  • (이방성). 투약 요법 : 근육 주사 (최대 5ml) 및 정맥 주사 (최대 10ml) 형태로 비경 구로 사용됩니다. 10 ml ~ 50 ml 용량의 약물은 표준 주입 용액으로 희석 한 후 느린 정맥 주입으로 만 투여하는 것이 좋습니다. 주입 시간은 15-60 분입니다. 5 ml 내지 30 ml / 일의 용량으로 비경 구 투여된다. 권장되는 최적의 치료 과정은 10-20 일 동안 매일 주사하는 것입니다.
  • (항콜린 에스 테라 제). 복용량 요법 : 내부, 성인의 일일 복용량은 2-4 복용량에서 10-40 mg입니다..

유전성 질환. 전염의 주요 유형은 상 염색체 우성이며 (약 83 %의 병리학 적 유전자 침투) 덜 자주-상 염색체 열성.

질병의 형태 학적 기초는 축 실린더와 미엘린 칼집 모두에 관한 말초 신경과 신경 뿌리의 퇴행성 변화에 의해 형성됩니다. 때때로 간질 조직에 비대 현상이 있습니다. 근육의 변화는 주로 신경성이며, 특정 그룹의 근육 섬유의 위축이 주목됩니다. 비 위축성 근육 섬유에는 구조적 변화가 없습니다. 질병이 진행됨에 따라 간질 결합 조직의 증식이 나타나고 근육 섬유의 변화가 나타납니다-그들의 hyalinization, sarcolemma 핵의 중심 변위, 일부 섬유의 비대. 질병의 후반 단계에서 근육 섬유의 고장 인 히 알린 변성이 주목됩니다. 이와 함께 많은 경우 척수의 변화가 나타났습니다. 그것들은 주로 척수의 요추와 자궁 경부에서 앞쪽 뿔 세포의 위축과 전도성 시스템의 다양한 정도, 유전 적 Friedreich의 운동 실조증의 특징으로 구성됩니다.

치료 방법

Charcot의 질병 치료는 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 현재 환자를 질병에서 영원히 구할 수있는 특별한 치료법은 없습니다. 유 전적으로 전염되기 때문에 질병을 예방하는 것은 불가능합니다.

치료 방법에는 조직, 혈액 효소, 코엔자임 Q, 비타민 E에서 혈액 순환 및 대사 과정을 개선시키는 약물의 사용이 포함됩니다. 신경 전도를 개선하기 위해 인기있는 약물은 Galantamine입니다. 다리에 통증이 있으면 항우울제와 항 경련제가 처방됩니다. 첫 번째 유형의 질병에서 다량의 비타민 C의 효과를 실험적으로 확립했습니다. 비타민 C의 사용 덕분에 뉴런의 수초 (myelin sheath)의 파괴 속도를 늦출 수있었습니다.

환자의 상태가 악화되면 (자주 면역 증상 포함으로 인해) 면역 글로불린, 코르티코 스테로이드 (예 : Methylprednisolone)가 처방됩니다. Plasmapheresis는 수행 될 수 있습니다.

운동 요법, 물리 치료법은이 질병을 치료하는 데 널리 사용됩니다 : 마사지, 수압 마사지, 진흙 목욕, 발목 요법 및 기타.

감각 기능이 손상되면 아연 도금 및 전기 영동을 신중하게 사용해야합니다. 수영, 스포츠 걷기는 유용하지만 너무 많은 스트레스는 없습니다

환자가 독립적으로 움직일 수없는 경우 수술이 수행 될 수 있습니다. 대부분 이것은 발목 관절염-경골과 talus의 융합입니다. 이렇게하면 발목에 다리가 움직이지 않지만 걸을 때 전복이 제거되고 사람이 걸을 수 있습니다.

Charcot의 Marie Tooth 질병의 증상은 느리게 진행되지만 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 결국, 때로는 수십 년 동안 발생합니다.

이 질병의 존재는 사람의 기대 수명에 영향을 미치지 않으며 질과 환자의 복지에만 영향을 미치는 것이 중요합니다. 정확하고시기 적절한 의료 절차를 통해 질병의 발달을 늦출 수 있습니다

다양한 정형 외과 장치가 환자의 치료에 널리 사용됩니다. 발목의 안정성을 높이려면 높은 신발을 착용하고 염좌 및 염좌를 예방하는 특수 붕대-이 질병의 전형적인 합병증.

그럼에도 불구하고, 대부분의 아픈 사람들은 삶에 적응하고 스스로 돌보고 독립적으로 움직이며 일할 수도 있습니다. 운동, 조정, 미세 운동 기술, 때로는 청각과 관련하여 미래에 발생할 수있는 문제를 고려할 때 적절한 직업 선택에 사전에 방향을 맞추거나 (어린이 환자를 향하게) 시도해야합니다.

1.2.2. Sharko-mariouta 신경 근위축증.

빈도 1 : 500,000 인구. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 X 연결 패턴으로 상속됩니다. 부분 탈수 초화는 근육, 근육에서 발견됩니다-근육 섬유의 "번들"위축 현상으로 신경 쇠약.

진료소. 질병의 첫 징후는 종종 15-30 세의 나이에 나타나며 취학 전 나이에는 적습니다. 특징적인 증상은 다리의 원위 부분의 근육 약화, 병리학 적 피로입니다. 한 곳에서 오랫동안 서있을 때 환자는 빨리 피곤해지며 종종 근육 피로를 줄이기 위해 제자리에 걷는 것에 의존합니다 ( "트램 핑 증상"). 덜 자주,이 질병은 감각 장애-통증, 감각 이상, 들어온다 감각으로 시작합니다. 위축은 처음에는 다리와 발의 근육에서 발생합니다. 근육 위축은 일반적으로 대칭입니다. 복막 근군과 경골 전근이 영향을받습니다. 위축의 결과로, 다리는 원위 영역에서 급격히 좁아지고 "반전 된 병"또는 "황새 다리"의 형태를 취합니다. 발이 변형되어 높은 아치로 "먹어"집니다. 발의 마비는 환자의 보행을 변화시킵니다. 그들은 다리를 높이 들고 걷습니다. 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능합니다. 팔의 원위 부분-위, 근육, 손의 작은 근육의 위축이 나중에 합류합니다. 아킬레스 반사는 질병의 초기 단계에서 감소하며, 무릎의 반사, 어깨의 3 biceps 근육의 반사는 오랫동안 그대로 유지됩니다. 감각 장애는 표면 민감성의 말초 유형 장애 ( "장갑"및 "양말"의 유형)에 의해 객관적으로 결정된다. 종종 영양 영양 장애-발과 손의 다한증, 손과 발의 충혈이 있습니다. 지능은 일반적으로 보존됩니다.

과정이 천천히 진행되고 있습니다. 예측이 유리하다.

진단. 상속 유형, 말단 말단 위축, 다발성 신경계 유형의 감수성 장애, 느린 진행 과정, 근전도 검사 결과 (말초 신경을 통한 전도 속도 감소), 신경 생검.

PMD의 치료. 그룹 B, CE의 비타민뿐만 아니라 ATP, 세레브로 리신, 노르 트로 필, 뇌파, 포스 파덴, 카르니틴 클로라이드, 메티오닌, 레시틴, 글루탐산, 레타 볼릴이 사용됩니다. Anticholinesterase 약물 (proserin, mestinon, galantamine)은 긍정적 인 효과를 나타냅니다. 미세 순환을 개선시키는 작용제 : 니코틴산, 트 렌탈, 파미 딘이 도시되어있다. 약물 요법, 운동 요법, 마사지, 약물의 전기 영동 (프로 세린, 염화칼슘), 정역학 전류, 정현파 변조 전류, 전기 자극, 초음파, 오조 케 라이트, 진흙 응용, 라돈, 침엽수 성, 황화물 및 황화수소 목욕, 산소 불모의 요법이 사용됩니다. 정형 외과 치료는 사지 수축, 중등도 척추 기형 및 비대칭 사지 단축에 대해 나타납니다.

13.2. Friedreich의 가족 운동 실조증.

척수의 후방 및 측면 칼럼의 병변 증후군을 특징으로하는 신경계의 유전성 퇴행성 질환. 상속의 유형은 병리학 적 유전자의 불완전한 침투로 상 염색체 열성입니다. 남자와 여자는 똑같이 자주 아프다.

진료소. 이 질병의 발병률은 6 세에서 15 세 사이입니다. 질병의 첫 증상은 불안정한 보행입니다. 초기 단계에서 운동 실조증은 주로 다리에 표현됩니다. 질병이 진행됨에 따라 조정 장애가 손과 얼굴로 퍼집니다. 신경 학적 검사는 큰 연소성 안진 증, 팔과 다리의 운동 실조증, 아디도 코키 네 시스 (adiadochokinesis), 디스 미트 리아 (dysmetria), 성가신 언어, 근육 관절 느낌 및 진동 감도 장애를 보여줍니다. 필기가 손상되었습니다. 초기 증상은 힘줄과 골막 반사의 감소와 멸종입니다. 근육 톤이 줄어 듭니다. 질병의 후반 단계에서,하지와 상지의 구 심성 마비, 종종 병리학 피라미드 반사 및 원위 근육 위축이 합류합니다. 지능이 감소합니다. 질병은 천천히 진행됩니다. 개발 시점부터 평균 수명 10-15 년.

진단. 이 질병은 Friedreich의 발 유형에 따른 발 기형 (높은 아치, 발가락의 주요 지골 확장, 말기 지골 굴곡), 척추, 심근 손상, 내분비 장애에 따라 인식됩니다..

치료. 증상 치료법이 사용됩니다 : 약물 강화, 운동 요법, 마사지. 경우에 따라 발 기형의 외과 적 교정이 수행됩니다..

근위축증 치료

근위축증 치료는 근육계의 위축을 막는 것으로 구성되며 경우에 따라 새로운 근육의 성장조차 가능합니다. 그러나 한 번에 환자의 모든 친척에게도 치료에 가장 직접적으로 참여해야한다고 경고해야합니다. 결국, 의료 절차는 병원뿐만 아니라 집에서도 수행됩니다. 그리고 바람직하게 중단없이 매일 수행해야합니다..

샘플 치료 요법은 다음과 같습니다.

  • 특정 계획에 따라 최대 12 개월 동안 약 복용
  • 특별 식
  • 물리 치료 및 마사지
  • 물리 치료
  • 환자에게 심리적 지원
  • 질병으로 인해 심리 발달이 지연되는 어린이에게는 신경 심리적 지원이 제공됩니다..

약물 치료는 세 가지 상호 관련 영역으로 나뉩니다. 첫 번째는 환자 근육의 영양을 개선하는 것입니다. 비타민, 아미노산, 생체 자극제가 포함됩니다. 다음 영역은 근육 덩어리의 성장을 자극 할 수있는 약물입니다. 단백 동화 스테로이드가 여기에 관여합니다. 그리고 세 번째 영역은 산화 방지제로 근육 세포를 보호하는 것입니다. 이것은 여러 약물 그룹의 상호 작용으로 근위축증을 퇴치하는 유일한 방법입니다. 복용량, 약물 조합은 각 환자마다 개별적으로 선택됩니다. 나이, 성별 및 수반되는 질병의 존재 여부에 달려 있습니다..

질병은 환자의 근육량 손실로 이어지기 때문에 영양은 이러한 환자의 치료에 중요한 역할을합니다. 따라서 영양의 도움 으로이 손실을 보충해야합니다. 단백질 영양이 도움이 될 것입니다. 영양 믹스는 비타민과 L- 카르니틴이 첨가 된 아미노산에 이상적입니다. 그러나 때로는 일부 관련 질병이 단백질 흡수를 방해합니다. 그런 다음 우선 그 이유는 단백질이 환자의 신체에 의해 받아 들여지지 않기 때문에 치료됩니다..

약화 된 근육으로의 혈류를 개선하려면 물리 요법과 마사지가 필요합니다. 예를 들어, 근육 조직에서 지방과 흉터 조직을 제거하는 물리 치료. 그들은 죽은 근육의 부위에 형성됩니다. 물리 치료는 또한 수축에 도움이됩니다. 이것은 관절의 운동 범위가 줄어들 때입니다. 마사지를 사용할 때 표준 기술이 적합하지 않기 때문에 질병의 특성을 고려해야합니다. 근위축증을 사용하면 마사지하는 동안 신체 근육의 약화되고 비탄력적인 부위에 중점을 둡니다..

체조 운동을 수행 할 때 인체의 특성을 고려해야합니다. 사실 한 사람의 근육 그룹이 실패하면 다른 근육이 병에 걸린 영역의 기능을 담당하는 작업에 포함됩니다. 이것은 잘못된 치료로 이어질 수 있습니다. 따라서 체조 운동을 수행 할 때 약화 된 근육을 분리하여 운동 할 수있는 것을 선택해야합니다..

그것이 어떻게 나타 납니까

두 번째 이름이 Personage-Turner 증후군 인 신경성 근위축증은 증상이 뚜렷한 병리학이므로 진단이 어렵지 않습니다..

대부분이 질병은 원인이 완전히없는 것으로 시작됩니다. 첫 증상은 환자의 건강 상태를 배경으로 갑자기 나타납니다. 대부분 남성은 고통을 겪고 여성의 경우 병리학은 훨씬 덜 발견됩니다..

신경 신경총에 손상이 시작되기 며칠 전에 약간의 통증이 느껴질 수 있지만 거의 아무도 신경 쓰지 않아 피로 해집니다. 근위축증은 천천히 발달하기 시작하여 불과 몇 주 만에 최고점에 도달합니다..

첫 증상은 밤에 갑자기 나타납니다. 이것은 견갑골과 어깨 거들에 날카로운 통증으로 팔 전체에 발산 될 수 있습니다. 이로 인해 관절의 움직임이 심각하게 제한됩니다..

통증은 점차 감소하지만 근육 약화가 증가하기 시작하며, 이는 특히 질병의 4 주째에 두드러집니다. 이완 된 근육 마비가 발생하고 체중이 크게 줄고 팔이 시들어 보입니다..

때때로 이것은 어깨 근육뿐만 아니라 팔뚝과 손에도 적용됩니다. 감도 장애는 관찰되지 않으며 반사는 완전히 보존됩니다.

일반적으로 한 손이 영향을 받지만이 과정은 즉시 일어나지 않지만 질병이 발병 한 후 몇 주 후에 진행되지만 점차 다른 손에 영향을 미칩니다. 신경성 근위축증의 또 다른 중요한 증상은 익상 견갑골인데, 이는 근육이 정상적인 위치를 유지할 수 없기 때문에 나타납니다..

척수 근위축증

척수 근위축증은 척수의 신경 세포에 영향을 미치는 진행성 질환입니다. 이것은 하나의 질병이 아니며, Aran-Duchenne 질병, Werding-Hoffmann 질병 및 기타 여러 가지 희귀 질병의 전체 그룹을 포함합니다..

이 그룹에 포함 된 수많은 질병에도 불구하고 모두 비슷한 증상으로 나타납니다. 이것은 시간이 지남에 따라 이완 된 마비가 발생하고 힘줄이 약해진다는 사실로 표현됩니다. 일반적으로 병변은 비대칭입니다. 각 질병의 특징은 다른 근육 그룹이 먼저 영향을 받는다는 것입니다..

예를 들어, Werding-Hoffmann 질병의 경우 환자는 약점을 가지고 있으며 주로 몸통의 근육이 고통받습니다. 연구자들은 환자의 부모들 사이에서 높은 수준의 화려 함을 지적합니다. 이 질병은 질병의 발병 시간과 진행 시간에 따라 선천성, 유아기 및 늦은 유형으로 나뉩니다..

선천성 근위축증의 발병은 아기의 생후 첫 달에 발생합니다. 이 질병은 원칙적으로 다른 결함과 결합됩니다. 치료가 지연되면 사망 할 가능성이 높습니다. 후자는 심근 혈관 및 호흡 부전으로 발생하며 호흡 근육의 약화로 인해 발생합니다..

유아기 근위축증은 6 개월에서 1 년 사이에 발생합니다. 처음에는 몸통과 다리의 근육이 영향을 받고 나중에 모든 근육 그룹의 작업이 중단됩니다. 이 질병을 감지하는 것은 쉽습니다..

아이는 발에 서 있지 않고 앉을 수 없으며 장난감을 거의 잡을 수 없습니다. 근육, 특히 혀의 약간의 경련도 특징적인 특징입니다. 제 시간에 치료를 시작하지 않으면 완전한 근육 저혈압과 마비가 발생합니다. 이 질병을 앓고있는 어린이는 15 세가되지 않습니다..

후기 근위축증은 2 년 반에서 3 년 반 사이에 나타납니다. 현재, 아이는 이미 발에 꾸준히 있고 공간에서 자유롭게 움직입니다..

이 상태의 증상은 걷거나 자주 넘어 질 때 불확실합니다. 이 질병은 점차 진행되어 점점 더 많은 근육 그룹에 영향을 미칩니다. 결과적으로 10 세가되면 아이는 독립적으로 움직이지 않으며 스스로 봉사 할 수 없습니다. 사람은 최대 30 년까지 비슷한 질병으로 살 수 있습니다..

양성 Kugelberg-Welander 척추 근위축증. 척추 근 위축 증 그룹에 속하는 별도의 질병. 별도의 연구 그룹은이 질병이 Werding-Hoffmann 질병의 한 유형이라고 믿고 있습니다..

이 질병은 천천히 진행되며 일반적으로 몸통 근육에서 발생하며 점차 팔다리로 퍼집니다. 그것은 일반적인 약점을 동반합니다. 3 세에서 17 세 사이의 어린이에게서 관찰됩니다. 과체중은 또한이 질병의 특징입니다. 비슷한 질병을 앓고있는 사람들은 나이가 들면서 독립적으로 움직일 수있는 능력을 유지합니다.

Aran-Duchera 질병은 노년층에서 관찰됩니다. 팔다리 근육의 약화가 특징입니다. 질병 자체의 과정은 느립니다. 근육 경련이 관찰되고 경우에 따라 마비가 발생합니다. 이 질병으로 인한 사망은 기관지 폐렴에서 발생합니다..

Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 나타 납니까

Charcot-Marie-Tooth 질병은 같은 가족 내에서도 항상 같은 것은 아닙니다. 다양한 기능에 관한 것이 아닙니다. 사실이 병리를 인코딩하는 유전자는 다양한 정도의 증상으로 증상을 형성 할 수 있습니다. 간단히 말해 염색체에 동일한 "손상"이 생기면 아버지와 아들의 질병 징후가 개별적으로 나타납니다..

일반적인 증상

질병의 임상 양상은 실제로 유형에 의존하지 않으며 다음을 포함합니다.

  • 원위 근육의 위축, 즉 신체에서 가장 먼 사지 부분;
  • 힘줄 및 골막 반사 감소;
  • 감도의 변화, 그것의 상실을 특징으로하지만 따끔 거림이나 "크림"의 출현을 동반하지 않습니다.
  • 근골격계의 변형-척추 측만증, 발 아치의 증가 등.

그러나 여전히 다양한 변형에서 질병의 경과를 다소 구별하는 많은 징후가 있습니다..

첫 번째 유형

첫 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 종종 환자가 신체의 변화를 느끼지 않고 의학적 도움을 구하지 않는 매우 지워진 형태로 발생합니다. 병리학 자체가 나타나면 인생의 첫 번째, 최대 두 번째, 십 년 동안 발생합니다..

이 경우 다음이 관찰됩니다.

  • 아랫 다리 근육 덩어리에 통증이 있고 종아리 근육에는 드물게 전근에 더 자주 발생합니다. 이러한 경련은 장기간의 신체 활동 (산책, 스포츠, 사이클링) 후에 증가합니다.
  • 근육 약화의 점진적인 증가와 관련된 보행의 변화. 그러나 어린이의 경우 발끝으로 데뷔 할 수 있습니다.
  • 후자의 아치가 높고 망치 모양의 손가락이있는 상태에서 발의 변형은 플 렉서 및 신근의 색조 불균형으로 인해 발생합니다.
  • 발에서 시작하여 다리 아래쪽으로 올라가는 근육 위축. 그런 다음 프로세스가 손에 영향을 미칩니다. 특히 작은 움직임을 시도 할 때 손에 떨림이 나타나고 손가락에 심한 약점이 나타납니다. 예를 들어, 그라우트를 분류하는 고정 버튼;
  • 팔과 다리의 더 근위 부분에서 온전한 힘줄 및 골막 반사, 즉 아킬레스, 카르 포라 디알의 억제 또는 완전한 부재. 즉, 이두근과 삼두근 근육의 무릎과 반사는 그대로 유지됩니다.
  • 점진적인 손실로 표현되는 손과 발의 민감성 위반. 또한 병리학은 진동 및 촉각 영역에서 시작하여 관절 근육 및 통증 감각으로 퍼집니다.
  • 척추 측만증 및 척추 측만증;
  • 신경 줄기의 두껍게, 가장 흔히 피상적 인 복막 및 ​​큰 귀.

샤 르트 병은 원위 말단의 근육 위축을 특징으로합니다. 또한, 피하 지방이 표현되지 않으면, 다리와 허벅지의 부피가 현저히 다르고, 다리는 황새의 모습을 나타내거나 역 샴페인 병과 비슷합니다..

첫 번째 유형의 Charcot Marie의 신경 근 위축은 비정형 형태입니다. 그중 하나는 Rusi-Levi 증후군이며, 걷는 동안 손을 한 위치에 유지하려고 할 때 눈에 띄는 떨림과 불안정성을 나타냅니다. 여기에는 표준 증상, 마비, 다리 근육 비대, 종아리 근육의 예민한 감퇴 및 야간 경련 외에도 증상이 나타납니다..

두 번째 유형

두 번째 유형의 Charcot-Marie-Tooth 질병은 나중의 발병 외에도 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 덜 뚜렷한 감도 변화;
  • 발과 발가락의 기형 발생이 드물다.
  • 불안한 다리 증후군의 존재 (취침 중에 다리에 불편 함이있어서 환자가 움직이게하여 상태가 더 쉬워 짐);
  • 종종 손에 힘을 유지;
  • 신경 줄기가 두껍지 않음.

X 염색체를 통해 전염되는 Charcot-Marie-Tooth 증후군에서는 고도 운동 후 발생하는 감각 신경 청력 상실 (청력 상실) 및 일시적 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 후자는 운동 2-3 일 후에 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 병리의 징후는 불안정, 언어 장애, 삼키기, 근위 팔과 다리의 약점입니다. 일반적으로 질병의 임상 양상은 몇 주 안에 저절로 사라집니다..

신경 Charcot-Marie의 근위축증의 징후

질병의 특징적이고 초기 징후는 힘줄 반사의 부재 또는 현저한 감소입니다. 우선, 아킬레스 반사가 사라지고 무릎 반사가 나타납니다. 그러나 어떤 경우에는 Babinsky의 병리학 적 증상 인 힘줄 반사가 증가 할 수 있습니다. 척수의 측면 열 손상과 관련된 이러한 징후는 질병의 초기 단계 또는 기초 형태에서만 관찰됩니다. 근위 사지에서 보상 근육 비대가 발생할 수 있습니다.

감각 장애는 또한 신경 근 위축의 특징이다. 원위 말단에서 감각 이상이 결정되고 주로 통증과 온도와 같은 피상적 유형의 감도가 훨씬 더 많이 겪습니다. 사지에 통증이있을 수 있으며 신경 줄기의 압력에 대한 민감성이 증가합니다..

어떤 경우에는 영양 장애가 있습니다-사지 피부의 부종과 청색증.

일부 가족에서 질병의 임상 증상은 다를 수 있습니다. 가족은 전형적인 신경 근위축증과 함께 비대성 다발성 신경염의 경우가 발생했습니다. 이와 관련하여 일부 저자는 이러한 질병을 하나의 nosological 형태로 결합합니다..

신경 근위축증과 Friedreich의 유전성 운동 실조증 사이의 연결은 반복적으로 강조되었습니다. 가족은 신경 근위축증을 앓은 일부 회원, 다른 사람들은 Friedreich의 운동 실조증이 관찰되었습니다. 이 질병들 사이의 중간 형태가 설명되어 있습니다. 일부 환자에서, 몇 년 후 프리드리히 운동 실조증의 전형적인 임상상은 신경 근위축증의 사진으로 대체되었으며, 일부 저자는 프리드리히 운동 실조증과 신경 섬유종증 사이의 중간 형태를 고려합니다..

때때로 근 근이영양증과 신경 근위축증의 조합이 있습니다.

남자는 여자보다 더 자주 아프다. 이 질병은 대개 어린 시절부터 시작됩니다. 상반기 후반 또는 후반기 전반에 시작됩니다. 그러나 질병의 발병 연령은 가족마다 크게 다를 수 있으므로이 질병의 유전 이질성의 가능성을 허용합니다..

질병의 경과는 천천히 진행됩니다. 상지 및하지에서 근위축증이 시작될 때까지 최대 10 년 이상 걸릴 수 있습니다. 때로는 다양한 외인성 위험으로 인해 공정이 악화되는 경우가 있습니다. 어떤 경우에는 환자의 상태가 오랫동안 고정되어있을 수 있습니다..

신경 근위축증은 때때로 원위 근육 위축이 관찰되는 다양한 만성 다발성 신경염과 구별하기가 어렵습니다. 유전의 본질과 질병의 진행 과정이 유리합니다. 신경 근 위축 증은 근육의 근막 꼬임, 감수성 손상, 몸통 근육 근절 및 근위 말단 및 근전도 사진에 의해 호프만의 원위 근병증과 다릅니다..

Dejerine-Sott의 비대성 간질 성 신경염은 신경 줄기의 현저한 두꺼움 (종종 결절), 운동 실조증, 척추 측만증, 통증 민감도의 더 심한 변화, 눈동자 장애의 빈번한 존재, 중이염에 의해 신경 근위축증과 다릅니다.

Charcot Marie Tooth 신경 근위축증이란 무엇입니까

Charcot-Marie-Tooth 질환 또는 신경 근위축증은 말초 신경계에 손상을주는 유전성 신경 병증입니다. 이 질병은 프랑스의 의사 Jean-Martin Charcot와 Pierre Marie와 영국의 의사 Howard Henry Tooth의 세 연구원의 이름을 따서 명명되었습니다. 문헌에는 하이픈이없는 성이있는 변종과 짧은 변형-Charcot 's disease가 있습니다..

이 병리의 또 다른 이름-유전 운동 감각 신경 병증-은 신경 기능 손상의 본질을 반영합니다. 모터 (모터) 기능과 감각-감도가 모두 저하됩니다. ICD-10 분류에 따른 질병 코드-G60.0.

환자의 약 10-15 %가 그다지 뚜렷하지 않은 증상을 나타 내기 때문에 모든 질병 사례가 연구 된 것은 아니라고 가정합니다. 이 사람들은 자신의 질병을 알지 못하거나 당뇨병의 신경 병증과 같은 기존의 다른 건강 장애와 관련이 있습니다. 이것은 건강 상태가 더 이상 이상적이지 않은 성숙한 연령의 환자에게 특히 그렇습니다..

조짐

질병의 임상상은 유형에 관계없이 일반적인 증상을 나타내지 만 개별적으로 나타날 수 있습니다. 한 가족 에서조차, 같은 유전자에 의해 질병이 유발 될 때, 가까운 두 친척에서 항상 같은 방식으로 나타나지는 않습니다..

샤 르트 병의 일반적인 증상 :

  • 원위 말단의 근육 위축 (다리, 팔뚝);
  • 둔감 한 부위, 마비 ( "거위 돌기"및 따끔 거림)가없는 것;
  • 반사의 위반;
  • 발 아치의 증가 (발목 관절의 두껍게);
  • 척추 측만증, 척추 후만증, 기타 골격 기형.

1 형 질환의 추가 증상 :

  • 운동 후 다리의 근육에 심한 경련이 발생합니다 (전부에서 더 자주).
  • 근력 약화;
  • 어린이의 걸음 걸이 변화-발끝을 걷고;
  • 굴근 및 신근 근육의 색조 위반;
  • 발가락의 망치 모양 (발의 아치가 증가함에 따라);
  • 원위 (원위) 섹션에서 시작하여 다리 근육의 위축-발에서 무릎까지; 다리의 "황새", "병 모양"모양;
  • 질병이 진행됨에 따라-떨리는 손, 손가락 약점, 미세 운동 능력 손상;
  • 손발 부위의 힘줄 및 골막 반사를 위반;
  • 손과 발의 진동, 촉각 및 열 및 통증 민감도 위반;
  • 신경 줄기의 비후;
  • 척추의 곡률;
  • Rusi-Levi 증후군 형태의 비정형 형태의 질병 : 정지 할 때 짓밟 기, 걷을 때의 불안정성, 정적 위치에서 강한 손떨림, 종아리 근육의 밤 경련, 마비.

두 번째 유형의 질병의 특징 :

  • 발의 발등과 손가락 모양의 변화는 유형 1보다 덜 일반적입니다.
  • 신경 줄기의 비후가 관찰되지 않습니다.
  • 감도의 손상 정도가 적음;
  • 취침 전에 불안한 다리 증후군이 있습니다.
  • 손에 덜 흔한 근육 약화;
  • 청각 장애가 가능합니다 (병이 여성 라인을 통해 전염되는 경우).
  • 고도에서의 신체 활동 후 트랜지스터 뇌병증 : 언어 장애, 보행시 엇갈림, 삼키기 어려움, 팔다리의 근위부 (몸에 가장 가까운) 부분의 약점.

샤르코 병의 원인

질병의 발달 메커니즘은 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 그러나 병리학은 19 세기에 설명되었지만 과학은이 현상의 근본 원인을 아직 발견하지 못했습니다. 신경 근위축증의 기원, 그 진정한 원인은 여전히 ​​완전히 이해되지 않았습니다. 정보를 완성하기 위해 과학자들은 가능한 모든 유전자 변화와 그 메커니즘을 연구해야합니다. 오늘날 과학자들은 약 20 개의 유전자가 발견되어 Charcot-Marie-Tooth 질병의 발생으로 이어지는 점 돌연변이가 발생합니다. 대부분 이들은 PMP22, MPZ, MFN2 유전자 및 기타 유전자입니다. 흥미롭게도, 1 번 염색과 8 번 염색체의 유전자 구조가 가장 자주 영향을받습니다. 다른 많은 유전자들은 아직 확실하지 않습니다..

모든 유형의 질병이 발견되지 않았다는 가정조차 있습니다. 아래에서 가장 일반적인 두 가지 주요 유형에 대해 설명합니다. 그러나 현대 의학은 적어도 4 가지 유형의 신경 근 위축을 알고 있습니다..

유전 적 소인이있는 Charcot 질환의 발병을 유발할 수있는 요인이 몇 가지 있습니다. 이것은 알코올 음료, 건강에 해로운 생활 습관, 신경계에 잠재적으로 해로운 약물의 사용입니다. 수술 중 마취에 사용되는 일부 약물 (thiopental)조차도 유발 물질이 될 수 있습니다-유전학으로 인한 병리학 적 과정의 도발 자.

질병 유형

환자의 60 %가 초기 탈수 초성 유형의 샤 르트 병으로 진단되는데, 이는 초기 유아기 또는 20 세 미만의 젊은이에게 나타납니다. 환자의 20 % 에서이 질병의 두 번째 유형 인 축삭이 발견됩니다. 반대로 증상은 60-70 년 후반기에 시작됩니다. 두 유형의 질병은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 사람이 아프면 부모 중 적어도 하나가 Charcot의 Marie Tooth 질병으로 고통을 받으면 충분합니다. 병리학 적 유전자의 과도한 전염도 드물다. 이 경우 두 부모 모두 건강하지만 질병의 보인 자입니다..

진단을 확인하는 데 필요한 것

다른 원인으로 인해 여러 가지 유형의 신경 병증이 있습니다. 그러나 Charcot Marie Tooth의 질병은 유 전적으로 전염됩니다. 따라서 정확한 진단을 위해서는 유전 요소를 조사하는 것이 중요합니다..

신경과 전문의는 환자의 불만, 하드웨어 검사 및 실험실 테스트의 데이터뿐만 아니라 환자의 가족 에서이 질병의 존재 여부를 확실히 연구 할 것입니다. 가족력은 진단에 중요합니다.

진단을 위해 수행됩니다.

  • 신경 증상의 수집 및 분석;
  • 전기 영동 조영술 (임펄스 속도 및 생체 전기 활동을 측정하기 위해);
  • 유전자 분석, DNA 연구;
  • 팔과 다리의 뼈, 척추의 기형에 대한 환자의 검사;
  • 신경 조직 및 근육 조직 샘플 검사 (다른 기원의 신경 병증과의 분화 용).

치료 방법

Charcot의 질병 치료는 증상을 줄이는 것을 목표로합니다. 현재 환자를 질병에서 영원히 구할 수있는 특별한 치료법은 없습니다. 유 전적으로 전염되기 때문에 질병을 예방하는 것은 불가능합니다.

치료 방법에는 조직, 혈액 효소, 코엔자임 Q, 비타민 E에서 혈액 순환 및 대사 과정을 개선시키는 약물의 사용이 포함됩니다. 신경 전도를 개선하기 위해 인기있는 약물은 Galantamine입니다. 다리에 통증이 있으면 항우울제와 항 경련제가 처방됩니다. 첫 번째 유형의 질병에서 다량의 비타민 C의 효과를 실험적으로 확립했습니다. 비타민 C의 사용 덕분에 뉴런의 수초 (myelin sheath)의 파괴 속도를 늦출 수있었습니다.

환자의 상태가 악화되면 (자주 면역 증상 포함으로 인해) 면역 글로불린, 코르티코 스테로이드 (예 : Methylprednisolone)가 처방됩니다. Plasmapheresis는 수행 될 수 있습니다.

운동 요법, 물리 치료법은이 질병을 치료하는 데 널리 사용됩니다 : 마사지, 수압 마사지, 진흙 목욕, 발목 요법 및 기타. 감각 기능이 손상되면 아연 도금 및 전기 영동을 신중하게 사용해야합니다. 수영, 스포츠 걷기는 유용하지만 너무 많은 스트레스는 없습니다.

환자가 독립적으로 움직일 수없는 경우 수술이 수행 될 수 있습니다. 대부분 이것은 발목 관절염-경골과 talus의 융합입니다. 이렇게하면 발목에 다리가 움직이지 않지만 걸을 때 전복이 제거되고 사람이 걸을 수 있습니다.

Charcot의 Marie Tooth 질병의 증상은 느리게 진행되지만 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 결국, 때때로 이것은 수십 년 동안 발생합니다. 이 질병의 존재는 사람의 기대 수명에 영향을 미치지 않으며 질과 환자의 복지에만 영향을 미치는 것이 중요합니다. 정확하고시기 적절한 의료 절차를 통해 질병의 발달을 늦출 수 있습니다.

다양한 정형 외과 장치가 환자의 치료에 널리 사용됩니다. 발목의 안정성을 높이려면 높은 신발을 착용하고 염좌 및 염좌를 예방하는 특수 붕대-이 질병의 전형적인 합병증.

그러나 Charcot의 질병의 진행 단계는 장애로 이어진다는 것을 기억해야합니다. 환자의 손에 영양 장애가있는 과정에서 환자는 집안일을 할 수있는 능력을 상실하고 손으로 일하며 자신을 섬길 수 없습니다. 다리의 근육과 관절이 영향을받는 경우, 휠체어,지지 장치 및 주위를 돌아 다니는 지지대가 필요합니다..

그럼에도 불구하고, 대부분의 아픈 사람들은 삶에 적응하고 스스로 돌보고 독립적으로 움직이며 일할 수도 있습니다. 운동, 조정, 미세 운동 기술, 때로는 청각과 관련하여 미래에 발생할 수있는 문제를 고려할 때 적절한 직업 선택에 사전에 방향을 맞추거나 (어린이 환자를 향하게) 시도해야합니다.