어린이의 선천성 발달 이상은 전 세계적으로 매우 흔합니다. 이러한 병리학은 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있으며 성장하는 유기체에 하나 이상의 영향을 줄 수 있습니다. 가능한 많은 변칙 중 Dandy Walker 증후군은 그 결과에서 가장 심각한 것으로 간주됩니다. 이것은 뇌의 선천적 인 저개발이며 뇌척수액의 유출이 중단됩니다-뇌 조직에 영양을 공급하는 유체. 또한 소뇌의 저개발이 있습니다. 태아에 심각한 결함이 있음을 나타내는 병리학 적 징후는 임신 중에 직접 관찰됩니다..

댄디 워커의 변칙, 증상

선천성 질환은 어린이를 운반하는 과정에서도 발견 될 수 있습니다. 임신 20 주 후, 태아의 초음파 검사 중에이 병리의 전형적인 증상이 분명하게 나타납니다. Dandy Walker 증후군과 같은 진단의 확인은 우선 뇌 손상의 징후입니다. 이것은 두개골 포사 영역에서 낭종의 형성, 소뇌의 저개발 및 뇌의 네 번째 심실의 확장입니다. 태아가 발달함에 따라 증상이 증가합니다. 구부러진 입술과 구개가 구문 상으로 신장 이상이 보임.

어떤 이유로 태아의 초음파 검사를 수행하지 않으면 대부분의 경우 아이가 태어난 직후 Dandy Walker의 병리가 감지됩니다. 두개 내압의 증가로 인해 아기는 매우 불안하게 행동하고, 뇌수종이 발생하고, 근육 경련이 나타나며, 비자발적 인 발진 안구 운동-안진 증. 수두증의 징후없이 질병의 진행이 가능합니다.

나이가 들면 Dandy Walker 증후군은 소뇌 증상으로 나타납니다. 어린이의 운동 조정이 방해를 받으므로 걷는 동안 문제가 발생하여 독립적 인 운동이 불가능합니다. 이 질병의 주요 증상은 지적 지적 저개발로, 실제로 교정 할 수 없습니다. 또한 Dandy Walker의 병리학에 수반되는 신체 문제가있을 수 있습니다. 우선, 이들은 심장과 신장의 기형, 얼굴, 손가락 및 발가락 구조의 이상, 시력 문제입니다..

댄디 워커 증후군, 원인

현대 의학은 자궁 내 발달의 특정 기형이 발생하는 이유를 충분히 정확하게 말할 수는 없습니다. 물론 태아의 선천성 기형을 유발할 수있는 특정 위험 요소가 있습니다. 댄디 워커 증후군의 형성에서 원인은 종종 임신 중, 특히 처음 3 개월 동안 어머니가 겪는 바이러스 성 질병입니다. 이 경우 가장 큰 위험은 풍진 및 거대 세포 바이러스 감염으로 나타납니다. 아이의 댄디 워커 (Dandy Walker)의 변칙의 출현에서 중요한 역할은 임산부의 당뇨병과 같은 심각한 대사 질환의 존재에 의해 이루어진다..

종종 만성 알코올 중독으로 고통받는 여성들에게서 아이를 낳는 병리가 관찰됩니다. Dandy Walker 증후군을 앓고있는 아이들이 태어난 것은 대부분이 밝혀진 질병의 어머니입니다. 이것은 알코올을 남용하는 압도적 많은 여성들이 아이를 낳는 것에 대해 무책임하다는 사실 때문입니다. Dandy Walker의 이상과 같은 심한 발달 병리로 인해 의학상의 이유로 임신 종료가 종종 권장됩니다. 시기 적절한 초음파 검사가 없으면 심각한 선천성 기형을 가진 유아가 태어납니다..

댄디 워커 증후군의 원인도 유전적일 수 있습니다. 그러나 산발적 인 경우가 더 흔합니다. 이것은 그러한 진단의 확인에 대해 배운 미래의 부모들 사이에 혼란을 느끼게하고 그들을 진지한 선택 전에 두게합니다..

댄디 워커 증후군, 치료 및 예후

선천성 병리학은 심각성이 다양 할 수 있으며, 교정에 대한 적절한 접근이 필요합니다. Dandy Walker의 결함이 심각한 형태로 존재하면 태어난 아이는 일반적으로 생후 첫 달에 사망합니다. 기존의 변칙이 삶과 양립 할 수 있다면 그러한 아기의 추가 정신 발달은 매우 문제가됩니다. 그는 매우 낮은 수준의 지능을 가지고 치료 훈련에 접근 할 수 없습니다. 따라서 Dandy Walker 증후군으로 인해 어린이 발달의 예후는 매우 바람직하지 않습니다..

그러한 예외의 치료는 의미가 없습니다. 그러나 뇌수종이 증가하면 외과 적 개입이 필요합니다. 두개 내압을 줄이기 위해 뇌의 네 번째 심실의 분로가 수행되어 뇌척수액의 유출에 기여합니다. Dandy Walker 증후군의 경우 환자의 지적 저개발을 교정 할 수 없으므로 치료는 증상 만 가능합니다. 그의 몸의 운동 기능도 크게 손상됩니다. 심한 경우에는 아이가 스스로 걷거나 앉지 않습니다..

또한 Dandy Walker 증후군과 관련된 질병에 대해 기억해야합니다. 그들 중 많은 사람들은 치료가 필요합니다. 이들은 심장 발달, 신장 발달의 이상 및 악안면 병리입니다. 이러한 질병은 이미 어려운 주요 진단을 상당히 복잡하게 만듭니다..

태아에서 댄디 워커의 이상을 감지하면 잠재적 부모를 선택하기 전에 임신을 끝내거나 치료할 수없는 병리를 가진 아이를 낳습니다. 이 상황에서는 조언을하기가 어렵습니다. 그러나 임신을 연장하기로 결정할 때 아픈 아기는 평생 부모의 도움이 필요하다는 것을 기억해야합니다. 그리고 Dandy Walker 증후군으로 인해 어린이 발달의 예후는 매우 문제가되므로 그러한 책임있는 결정을 진지하게 고려해야합니다..

댄디 워커의 변칙

소개. 심장 혈관계의 선천성 병리 후 발달 이상 구조에서 신경계의 기형은 2 위이며 이러한 질병의 약 80 %는 다양한 기원의 뇌수종으로 나타납니다.

Dandy-Walker anomaly (ADU)는 뇌 벌레의 저형성 증, 세 번째 심실의 팽창 및 후부 포자의 낭종 형성 및 내부 뇌수종의 세 가지 증상을 결합합니다. [1].

ADU는 10,000-30,000 명의 신생아 당 1 건의 발생률을 가진 선천성 병리학입니다. ADS의 발달로 이어지는 이유는 헤르페스 바이러스, 풍진, 홍역, 거대 세포 바이러스뿐만 아니라 당뇨병, 대사 장애, 전리 방사선, 임산부의 항생제 복용, 자궁 내 외상으로 인한 자궁 내 감염. 유전 적 소인은 유전자 결함으로 인해 열성 형질으로 유전 될 수 있으므로 배제 할 수 없습니다. 첫 번째 임신 이이 병리의 형성으로 진행되면 미래에 두 번째 결함의 위험이 25 %로 증가합니다..

ADU의 병인은 완전히 이해되지 않았다. 병인의 두 가지 버전이 있습니다. 첫 번째는 W. Dandy와 K. Blackfan이 Lyushka와 Magendie의 구멍을 부분적으로 또는 완전히 막는 것에 대해 제안합니다. Magendie foramen은 III와 IV 뇌실을 cisterna magna와 연결하는 반면 Lyushka의 foramen은 뇌실과 뇌하수체 공간 사이의 통신입니다. 이 구멍의 무력증의 결과 뇌의 뇌실에서 뇌척수액의 병리학 적 축적이 발생하고, 후두 두개골이 증가하고, 두개 내압이 증가하며, 뇌척수액 낭종이 두개골의 후두부에 형성되며 폐쇄성 뇌수종이 발생합니다. 이것은 증후군의 징후가 아닌 ADU의 합병증입니다. E. Gardner가 제안한 또 다른 버전은 뇌실의 뇌척수액 생산 불균형에 관한 것으로서, 2 차 저형성 증인 소뇌 vermis의 압박을 초래합니다. 소뇌 정점의 일차적 인 생성은 또한 조직 형성의 초기 단계에서 마름모꼴 입술의 융합을 위반 한 결과로 가능합니다. 소뇌의 정점에 결함이 있으면 IV 뇌실의 크기가 증가하고, 뇌하수체 공간으로의 탈출과 시공간 내 낭종의 형성을 위해 조건이 생성됩니다..

Dandy-Walker 변칙에는 두 가지 형태가 있습니다 : 완전 및 불완전. 완전은 소뇌 vermis의 완전한 생성과 cisterna magna 지역의 IV 심실과 낭종 사이의 의사 소통의 존재를 특징으로합니다. 불완전한 형태로, 소뇌 웜의 부분적 생성이 드러나고, 따라서 IV 뇌실이시 테나 마그나의 낭종과의 통신은 전체 웜에 걸쳐 추적되지 않습니다.
ADS 옵션이 열리고 닫힙니다. 차이점은 Lyuschke와 Magendie의 구멍 폐색 여부와 심실과 지주막 아래 공간의 통신에 있습니다. 따라서 병인에 대한 두 가지 이론이 있습니다. 현재, 뇌 구조의 개통성에 대한 태아 평가 방법이 없기 때문에, 이러한 옵션은 임상 적으로 중요하지 않습니다..

ADU의 태아 진단은 초음파 검사 (초음파)로 임신 18-22 주에 두 번째 임신기에 가능합니다. 초음파 징후 : 소뇌의 저개발, 체액 (낭종)으로 가득 찬 구멍의 두개골에 존재하여 IV 심실의 크기가 크게 증가합니다. 경 복부 초음파로 소뇌 벌레의 시각화는 시상면에서 15-16 주, 수평면에서 20 주에서 가능합니다. 문헌에 따르면, 임신 12-12 주에 질식 진단법으로 ADU의 조기 태아 진단을 수행 하였다. ADL 또는 유전 적 부담이 의심되는 경우 핵형 분석을 수행하는 것이 좋습니다.

ADS의 개발은 점진적이거나 빠를 수 있습니다. 출생 후 기간에는 아동의 느린 운동 발달과 두개골의 점진적인 확장, 두개골 뒤쪽의 뼈가 얇아지고 돌출되는 것에주의를 기울입니다. 어린 시절에는 두개 내 고혈압의 증상, 즉 과민성, 메스꺼움, 경련 증후군, 시각 장애가이 상태뿐만 아니라 소뇌 증상의 존재 (정신 운동 실조증, 운동 장애 조정, 안진)로 나타납니다. 60-75 %에서 ADU는 뇌의 다른 이상뿐만 아니라 태아의 기관 및 시스템의 기형, 심장 발달의 이상, 팔라 토치, 다행 증과 결합됩니다. 정신 지체의 발달은 뇌 반구의 성숙 동안 말뭉치의 생성 및 뉴런의 이동 장애의 결과로 발생합니다. 신경 증상은 상태의 심각성을 결정합니다. 침대에 ADU가있는 환자의 위치는 머리를 뒤로 눕히고 옆으로 울면서 "대뇌", 단조롭고 떠 다니는 안구 운동, "일몰"의 증상, 수평 안진이 가능합니다. 소리와 빛에 반응이 없을 수 있습니다. 신생아 기간의 반사가 우울하고 저 나트륨 혈증, 자발적인 운동 활동이 감소합니다. 팔다리의 근육 톤은 긴장성, 사 마비입니다. 신체 발달은 조화롭지 않으며, 종종 어린이는 영양이 부족하고, 조직의 turgor는 감소합니다.

산후 진단은 1 세 미만의 어린이에서 신경 초음파를 기반으로하며, 후두 두개골 포낭의 낭종을 시각화 할 수 있습니다. ADU의 구체적인 방법은 환자의 뇌에 대한 MRI 및 CT 검사입니다. [3,4]

증가 된 두개 내압 (ICP)을 진단 할 때 두개골의 X- 레이가 유익합니다. 소아에서는 두개골 봉합사의 확장, 봉합사의 이가 길어짐, 관상 동맥, 시상면 및 때로는 람다 이드 봉합사가 확장되어 ICP 증가의 징후가 나타납니다. 어린 아이들의 경우, 폰타 넬의 닫는 것이 크게 지연됩니다. 어린이의 심한 고혈압으로 두개골의 구성이 바뀌고베이스가 밀리고 (특히 중두 두개골), 두개골 구멍이 확장되고 아치의 뼈가 얇아지고 내면의 구호가 변합니다. 터키 안장의 구성이 크게 바뀝니다. 두개골은 공의 모양을 얻고 부피가 증가하여 고혈압을 다소 보완합니다..

치료 : 뇌척수액의 유출로 인해 두 번째 뇌실의 작동 분로가 두개 내압을 줄이기 위해 수행됩니다. 근육 과민성 및 운동 장애의 교정을 위해 약물 및 물리 치료법 (체조, 마사지)이 사용됩니다. 정신 지체는 거의 치료할 수 없습니다.

본 연구의 목적은 Dandy-Walker 예외의 임상 및 실험실 기능을 연구하는 것입니다..

재료 및 방법 : 우리는 CSTO 부서에서 치료를받은 Dandy-Walker 예외를 가진 5 세의 환자 S의 임상 사례를 설명했습니다. 이 어린이는 종합적인 검사, 좁은 전문가의 상담, 외과 치료를 받았습니다..

우리는 임상 사례를 제공합니다

환자 S. 5 세. 신장 117cm, 체중 18.5kg 중추 신경계 (CNS)의 선천성 기형 (CM) 진단. 댄디 워커의 변칙. 보상 단계에서 내부 진행성 폐쇄성 뇌수종. 소뇌 운동 실조증. 완화의 만성 위장관 염. 혼합형 JVP. 직접적인 hyperopic 난시. 잔류 후퇴 사시

Anamnesis vitae : 임신 2 건, 출산 1 건. 출생 체중 3710.0 g, 신장 57 cm, 출생시 머리 둘레 33 cm. 임신은 ARVI의 배경에 대한 첫 번째 삼 분기에 임신 종료의 위협으로 진행되었습니다. 분만은 39 주 + 5 일 이내에 생리적으로 긴급합니다. 1 년까지 저산소증 진단으로 신경 병리학 자에게 등록되었습니다. 안과 전문의의 진단에 따라 "D"로 구성됩니다 : 수직 성분으로 카펫 테스트로 번갈아 가며 좌변 비 수용성 좌안이 일정하게 수렴합니다. 약시.

과거 질병 : ARVI. 어머니 쪽의 유전-1 형 할머니의 당뇨병, 동맥 고혈압. 2018 년 11 월, 눈 수술의 두 번째 단계가 수행되었습니다. 알레르기 병력은 부담이되지 않습니다.

Anamnesis morbi : 머리 둘레의 역학 (GC)은 수행되지 않았습니다. 4 세의 나이에 뇌의 첫 MRI가 두통의 빈번한 불만 및 머리 둘레 증가에 대한 불만과 관련하여 수행되었습니다..

2018 년 11 월 20 일부터 뇌의 MRI. MR-Dandy-Walker 예외의 가장 특징적인 특징을 나타냅니다. 내부 뇌수종. 혼합 뇌병증.

16.11.2018의 두개골의 X 선 (2 투영). 심한 두개골 고혈압.

2018 년 11 월, 그는 신경 외과 의사의 상담을 받았으며 검사 시점에 외과 적 치료가 표시되지 않았습니다.

04.01.2019 신경 외과 의사에 의해 재 협의. 결론 : VLOOKUP. 중추 신경계. 보상 단계의 내부 뇌수종; 검사시 외과 적 치료는 지시되지 않습니다. 신경과 전문의의 진단, 진단 : 잔류 뇌병증. 고혈압 증후군. 댄디 워커 이상 현상. 처방 된 치료 : 250mg의 용량의 판토 칼신, 마그네슘 B6, 누펜. 개선없는 역 동성.

MRI 2019 년 3 월 27 일 : 내부 뇌수종. 11/19/2018과 비교하여-측면 심실의 팽창으로 인한 부정적인 역학.

CSTO에서 외과 치료에 대한 추천이 제공되었습니다.

상태 praesens : 병원 입원 조건 : 중증 신경계 관련으로 인한 중등도, 중증도. 우려되는 검사에 반응합니다. 피부가 창백하고 발진이 없습니다. 점막은 분홍색이며 촉촉합니다. 피하 지방층이 양호하다. 말초 림프절이 확대되지 않습니다. 변형이없는 골관절 시스템. 무료 코 호흡. 폐에서 호흡은 천공이없고 천명없이 모든 분야에서 수행됩니다. 심장 부위는 시각적으로 바뀌지 않으며 심장 소리는 깨끗하고 리드미컬합니다. 복부는 올바른 모양이며 대칭 적이며 부어 있지 않으며 촉진시 부드럽고 통증이 없습니다. 간과 비장은 확대되지 않습니다. 무통 배뇨. 의자는 1 회 장식되었습니다.

신경 학적 상태 : 명확한 의식, OH = 54.5 cm FMN : 학생 OS = OD, 광 반응이 저장되었습니다. 한눈에 해결되지 않습니다. 힘줄 반사는하지에서 약하게 유발됩니다. D = C 하지의 근육 톤이 감소하고 손이 패리티입니다. 머리를 양방향으로 돌립니다. 수막 증상은 음성입니다.

2019 년 3 월 30 일에 심실 절제술이 시행되었습니다. 작업이 성공적으로 전송되었습니다. 10 일째 방전.

퇴원시 신경 학적 상태 : 명확한 의식, OH = 54.0 cm. 뇌신경 : 눈동자 OS = OD, 광 반응이 저장됩니다. 모양이 수정되었습니다. 힘줄 반사는 D = S에 의해 트리거됩니다. 긍정적 인 역 동성을 가진하지의 근육 톤. 그는 스스로 걷는다. 손가락 테스트를 수행합니다. 머리를 양방향으로 돌립니다. 수막 증상은 음성입니다.

결과 및 토론 : 대부분의 저자의 의견에 따르면, Dandy-Walker 결함이있는 대부분의 소아에서 뇌수종은 출생시 결석하며 환자의 데이터와 일치하는 생후 첫 달 동안 발생합니다 [2]. 1 년 후, 신경과 전문의가 환자를 진료소에서 꺼내어 증상을 보완했습니다. 어린 시절부터 3 세까지의 뇌수종 클리닉이 진행되기 시작하여 해당 불만이 발생하여 의료 지원을 늦게 찾고 PHC 수준에서 아동의 역동적 의료 감독이 이루어지지 않았습니다..

R. McLaurin (1985)에 따르면 65 %의 경우에 결함은 다른 뇌 이상과 함께 발생합니다-말뭉치, 뇌척수액, 미세 소근 증, agiria, 회백질 이종의 발생뿐만 아니라 다른 장기 및 시스템의 병변 (다형성, 구문 상, 선천적) 심장 결함, 다낭성 신장 질환, 구개열 구개 등). 우리 환자에서는 눈에 보이는 기형과 이형성의 낙인이 발견되지 않았는데, 이는 삶에 더 유리한 예후를 나타냅니다. 유전 적 부담을 확인하려면이 아이에 대한 핵형을 수행하는 것이 좋습니다.

Dandy-Walker 증후군의 삶과 건강에 대한 예후는 수반되는 발달 이상, 염색체 이상의 존재 여부에 달려 있으며 진단 기간은 거의 정상적인 출생 후 발달에서 심각한 장애 및 심지어 어린이의 사망까지 다양합니다 [4,5]. 우리 환자의 경우 심각한 뇌 손상과 장애의 결과, 정신 운동 및 신체 발달 속도의 심한 지연을 주목할 필요가 있습니다..

문헌에 따르면, 신생아가 아닌 태아기에 증후군이 진단되는 경우 출생 후 이환율과 사망률이 더 높다.

결론 : 뇌수종의 태아 진단 및 초기 뇌수종의 징후가있는 신생아의 상세한 임상 및 실험실 검사는 Dandy-Walker 증후군의 조기 진단의 열쇠이며, 어린이에게시기 적절한 치료를 제공하고 나중에 선천성 결함의 신경 외과 적 교정에.

댄디 워커의 변칙

고전적인 Dandy-Walker 기형의 주요 특징은 웜의 완전 또는 부분적 발생과 후부 포사에서 큰 낭성 기형으로, 크게 확대 된 제 4 뇌실의 게실 확대에 해당합니다. 뇌수종은 종종 신생아와 어린 아이들에게 결석하며 때로는 사춘기 말기까지 있습니다. 후두골의 비대 대신에 두정골을 따라 지나가는 부비동과 측면 부비동의 합류의 증가가 일반적으로 후방 포사의 넓어짐과.

Dandy-Walker 증후군의 다양한 정의에는 임상 및 영상 기능과 결과가 다른 다양한 후부 포사 이상이 포함됩니다. 이러한 이상은 Dandy-Walker 증후군 (Sarnat and Alcala, 1980)의 변형을 포함하며, 소뇌의 일부가 존재하고 후부 포사가 확장되지 않은 경우 말초 또는 중추 신경계의 다른 기형과 관련이 있습니다. 일부 저자 (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003)는 더 엄격한 기준을 제시합니다.
1) 후포 자의 낭종의 평균 크기가 크며, 제 4 뇌실과 넓게 소통합니다.
2) 병적 인 홈이있는 작고 회전 된 소뇌 벌레;
3) Tentorium이 위로 이동했습니다.
4) 후부 포사 확대;
5) 전방 및 측방으로 변하지 만 아마도 정상인 반구;
6) 정상적인 뇌간.

현장 기사에서 사용 된 최근 정의에 따르면, 결합 된 체세포 기형은 특징적이지 않습니다. 수반되는 CNS 기형은 열등한 올리브에서의 병리학 적 이동, 환자의 7-15 %에서의 말뭉치의 생성 (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) 및 후두 두족류 17 % (Hirsch et al., 1984)를 포함한다. 말초 기형은 사용 된 진단 기준 및 사례의 기원에 따라 매우 다양한 비율의 사례에 존재합니다. 태아기 진단을 많이받은 사례에서는 수반되는 기형의 발생률이 높을 수 있습니다. 여기에는 구순열 및 구개와 같은 말초 기형, 심장 결함, 요로 이상 및 경미한 안면 기형이 포함됩니다 (Has et al., 2004)..

댄디 워커 기형.
임신 33 주째 초음파 검사로 태아 진단.
소뇌 vermis의 부재와 후두 두개골의 뚜렷한 확장이 명확하게 보입니다 (그림의 왼쪽)..

Dandy-Walker 증후군은 엄격한 의미에서 드문 가족 조건이지만 형제에서 발생하는 상태에 대한보고는 거의 없습니다. 대부분의 경우는 산발적입니다. 염색체 13q의 부분 결실을 포함한 염색체 이상은 여러 경우에서 발생했다 (Murray et al., 1985, Bordarier and Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). 최근 Dandy-Walker 증후군의 여러 사례에서 염색체 3q2에서 중간체 결실이 발견되었으며, ZIC2 및 ZIC4 유전자에 걸쳐 있으며 기형의 원인으로 여겨지고 있습니다 (Grinberg et al, 2004)..

Dandy-Walker 증후군의 주요 임상 증상은 뇌수종입니다. 뇌수종은 일반적으로 생후 첫 해 말에 눈에 띄기 때문에, 3 개월 후 75 %의 사례가 진단되고 첫 생일에는 거의 발생하지 않습니다. 돌출 된 후두부 (octruput occiput)로 머리가 앞쪽으로 확장 될 수 있으며, 이는 가능한 이상을 암시 할 수있다. 소뇌 증상이나 자세 장애가 없다는 것이 주목할 만하다. 어느 정도의 정신 지체가 30-50 %의 경우에 나타나며, 이는 신경 영상의 징후입니다.

시각화에는 특징적인 그림이 있습니다. 모든 경우에, 거대한 클러스터가 있으며, 절반의 사례에서 소견 공을 통해 삼차 신통으로 그리고 / 또는 전공 매그넘을 통해 아래로 퍼집니다. 이것은 네 번째 심실의 상당한 확장으로 나타납니다. 반구는 작지만 정상입니다. 소뇌 vermis는 종종 축소되고 변위되어 텐트에 눌려집니다. 시상면 섹션을 통해 웜 잔해를 더 잘 볼 수 있습니다.이 웜은 소뇌의 샘으로 옮겨져 앞쪽으로 돌아옵니다. Klein et al.에 따르면 (2003)에 따르면, 대부분의 환자는 웜의 슬릿이 2 개, 로브가 3 개뿐입니다. 이러한 환자는 관련된 기형이 없으며 발달 수준은 거의 항상 정상 범위 내에 있습니다. 가장 작은 그룹에서 웜의 기형은 하나이며 슬릿이 하나만 있거나 없습니다. 이 경우 항상 수반되는 이상과 정신 지체가 있습니다..

일반적으로 기형의 감별 진단은 간단합니다. 거대 구균에서, 큰 소뇌 주머니 (Blake의 주머니에 해당)는 네 번째 심실과 통신하지만 소뇌 벌레는 완전합니다. 확대 된 마그나 물통 또는 소뇌 거미류 낭종에서 Dandy-Walker 증후군의 변형을 구별하는 것은 몇 가지 어려움을 제시합니다 (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). 변형 형태에서, 웜은 위축성 일 수 있지만 모든 소엽을 함유하고 트렁크에 의해 압축된다. 거대 구균의 경우, 웜은 본질적으로 정상이며 네 번째 심실은 낭종과 다릅니다. Dandy-Walker의 경우, 웜은 비정상적이거나 위축되거나 불완전하거나 전혀 없을 수 있으며, 네 번째 심실은 낭종과 구별하기 어렵고, 맥락막 신경총의 앞쪽 위치는 낭종의 상벽쪽으로 옮겨져 중요한 진단 기능입니다 (Nelson et al., 2004). 소뇌의 표시는 위쪽으로 변위되고, 그 노치는 후두 뼈가 아닌 정수리에서 볼 수 있으며, 후부 포사를 크게 확장시킵니다..

태아 진단은 18 주에서 20 주까지 비교적 쉽습니다..

댄디 워커 기형.
위 : 시상면에서의 MRI : 후두부의 큰 낭종, 뇌수종으로 뇌간을 앞으로 밀어 냄.
두개골 뒤쪽의 발달이 증가했음을 주목해야합니다..
말뭉치의 부분 생성은 반구 내부 부분의 고랑의 방사형 분포와 결합됩니다.
아래 : 다른 아이의 두개골을 축으로 투영하여 소뇌 vermis의 부재와 네 번째 심실의 낭종과의 의사 소통.

Dandy-Walker 증후군 환자의 결과는 기존의 기준을 사용하면 상대적으로 좋지 않습니다. 144 건의 사망률은 Hirsch et al. (1984)는 27 %였으며 생존자의 약 절반 만이 정상적인 IQ를 가졌습니다. 대조적으로, 엄격한 파라미터가 Klein et al. (2003) 뇌수종 수술이 조기에 수행되는 경우 (Parisi and Dobyns, 2003). 유전 적 예후는 좋으며 1-5 %의 사례에서 재발합니다. 이는 비정형 및 / 또는 관련 형식의 더 심각한 예후와 대조됩니다. 확대 된 마그나 물통은 일반적으로 양성 변화로 간주되지만, Bodensteiner et al. (1988)은 megacisterna magna 환자의 62 %가 신경 병리학을 가지고 있음을 발견했으며, 이는 복잡한 기형의 일부일 수 있음을 시사합니다. 안면 또는 다른 혈관종 및 심장 및 혈관 이상과 관련된 Dandy-Walker와 같은 후부 포사 증후군의 사례는 다양한 형태를 나타낸다 (PHACE / PHACES 증후군 또는 Pascal-Castroviejo II 증후군) (Metry et al., 2001).

치료는 낭포 성 제 4 뇌실을 여는 대신 뇌수종을 우회하는 것입니다. 일부 외과의 사는 네 번째 심실에 분로를 설치하라고 조언하지만이 의견은 만장일치가 아닙니다. 외측 심실 분로 후, 추가적인 제 4 심실 분로가 필요할 수 있습니다. 내시경 수술은 좋은 결과를 줄 수 있습니다 (Mohanty et al., 2006).

Dandy-Walker 증후군의 기전은 이전에 Magendie와 Lyushka의 구멍에서 발생하는 것으로 추정되었습니다. 그러나이 아 레시아는 영구적이거나 특징적인 것이 아닙니다. 현재,이 증후군은 제 4 태아 심실의 전막 영역의 보존과 함께 중뇌 발달의 중단과 관련이있다. 이 구조는 일반적으로 구멍이 열리기 전에 사라집니다. 이상은 임신 3 개월 전에 나타납니다 (Friede, 1989). 네 번째 심실의 개방에 대한 완전한 폐쇄증은 Dandy-Walker 복합체 외부에서는 거의 관찰되지 않습니다 (Amacher and Page, 1971). 이것은 내 환자 중 하나에서 시작하여 뇌실 시스템의 나머지 부분보다 네 번째 심실에서 더 두드러진 뇌수종의 형성을 유발합니다. 네 번째 심실을 덮고있는 막의 현미경 검사는 뇌척수의 안쪽을 따라 늘어선 아교 조직을 보여 주었다 (Friede, 1989). 이 아교 막은 후속 수두증에 의한 기저 구의 섬유증과 공복의 폐쇄를 구별 할 수있게한다. 막의 기원은 알려져 있지 않다.

편집자 : Iskander Milevski. 게시 날짜 : 30.11.2018

댄디 워커 증후군 : 임상 증상 및 치료

개발 이유

댄디 워커 증후군 : 임상 증상 및 치료

질병 발병 원인을 확인하는 것이 항상 가능한 것은 아닙니다. 전문가들은 질병의 증상으로 이어지는 여러 가지 징후를 지적합니다.

  • 네 번째 심실의 부피가 증가하여 많은 양의 뇌척수액이 축적됩니다.
  • 과잉 성장 또는 이에 대한 방법의 부재로 인한 뇌척수액 유출 위반;
  • 후두 두개골 포사에서의 부피 종양 형성;
  • 소뇌 구조의 위반. 어린이의 경우 반구의 부피가 증가하면 웜의 위축 배경에 대해 나타납니다..

뇌 구조의 구조에서의 이러한 변화는 태아의 유전 적 이상과 관련이 있습니다. 임신 한 여성의 자궁 내 감염 (풍진, 거대 세포 바이러스 병리학, 헤르페스),자가 면역 또는 대사 장애의 배경에서 발생합니다. 임신 중 중독 (담배 흡연, 알코올 중독)이 오래 지속되면 Dandy-Walker 증후군의 위험도 증가합니다.

임상 증상

질병의 첫 징후는 임산부의 초음파 검사 중에 초음파 검사로 감지 할 수 있습니다. 이 경우 전문가는 다음과 같은 병리학 적 변화를 결정합니다.

  • 소뇌, 주로 반구 사이에 위치한 벌레의 크기 감소;
  • 후두 두개골의 낭포 형성;
  • 네 번째 심실의 크기가 증가.

이 징후는 다른 유전 질환-마르 판 증후군, 다운 증후군 등에서 관찰 될 수 있습니다. 자궁 내 발달 중 감별 진단은 제한적입니다.

어린이의 댄디 워커 증후군

출생 후 Dandy-Walker 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 아이의 머리에 불균형. 뇌수종으로 인해 확대됩니다.
  • 폰타 넬 영역에서 뼈의 연화를 특징으로하는 두개;
  • 폰타 넬의 크기 증가;
  • 뇌수종, 아침 두통, 메스꺼움, 구토 및 아이의 약한 울음;
  • 턱과 비 bin의 형성에 대한 위반;
  • 안구의 비자발적 진동 운동에 의해 나타나는 안진 증;
  • 팔과 다리의 조정 된 움직임뿐만 아니라 훌륭한 운동 기술 위반;
  • 일반적인 관심사.

1 세 이상의 어린이는 불안과 과민성을 특징으로합니다. 깨어 난 후 그들은 두통에 대해 불평합니다. 메스꺼움, 구토 및 운동 장애가 발생합니다. 자라는 과정에서 정신 운동 지연과 정신 운동 발달 지연이 형성됩니다. 병리학은 종종 내부 장기의 발달에서 심장, 폐 등의 이상을 동반합니다..

부정적인 결과

질병의 합병증은 병리의 주요 증상의 배경과 비교하여 발생합니다. 이 질병의 부정적인 결과는 다음과 같습니다.

  • 다양한 심각성의 지연된 정신 운동 발달;
  • 정신 지체;
  • 국소 신경 증상 : 팔과 다리 근육의 과다 형성, 특정 근육 그룹의 과잉 운동, 운동 조정 장애;
  • 만성 심부전;
  • 비뇨기 계통의 질병 등.

댄디 워커 증후군은 출생으로 인한 장애를 유발합니다. 환자의 40-50 %는 6 개월까지 살지 않습니다. 다른 유전병-레트 증후군 등에서도 비슷한 예후가 관찰됩니다..

진단 조치

의사의 주요 임무는 병리학의 태아 진단을 수행하는 것입니다. 태아의 초음파 검사를 통해 질병을 의심하고 다른 선천성 기형 (에드워드 증후군 등)으로 감별 진단을 수행 할 수 있습니다. 확인 된 진단은 여성의 동의하에 임신이 종료되었음을 나타냅니다. 아이가 태어난 후 진단 방법은 특정 알고리즘에 따라 수행됩니다.

  1. 기존 불만 사항 수집 및 아동의 외부 검사. 전문가는 두개골 뼈 구조의 이상, 폰타 넬 및 머리의 크기 증가 및 신경 증상을 감지합니다. 후자는 근육 과다 및 미세 운동 장애로 나타납니다..
  2. 부모와 이야기 할 때 병리학 발전의 위험 요소-임신 중 전염병, 알코올 중독, 마약 중독 등이 확인됩니다..
  3. 중추 신경계 및 내부 장기의 구조에 대한 초음파가 수행됩니다. 검사를 통해 발달 이상을 식별하고 치료 전략을 결정할 수 있습니다..
  4. 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상은 내부 장기의 상태를 검사하는 데 사용됩니다. 의사의 진단 가치가 높기 때문에 초음파를 대체하는 방법.
  5. 소아과 의사, 신경과 전문의, 심장 전문의, 안과 전문의 및 기타 전문가와의 상담.

의사 만 수행 한 연구 결과를 해석해야합니다. 부정확 한 진단은 뇌와 내부 장기의 장애가 진행되어 심각한 합병증을 유발하는 이유입니다..

치료 접근

완전한 회복은 불가능합니다. 치료는 기대 수명을 늘리고 질병의 합병증을 예방할 수 있습니다. 보수적 인 방법과 외과 적 중재가 포함됩니다..

수술은 뇌척수액의 유출을 회복시키는 것을 목표로합니다. 이를 위해 의사는 우회 수술을 수행합니다-뇌척수액에 대한 추가 경로를 만듭니다. 뇌의 네 번째 심실에 대한 중재는 뇌수종의 징후를 감소시킵니다. 또한 수술은 심장, 신장 및 기타 내부 장기의 결함에 대해 수행됩니다..

태아 또는 신생아에서 질병을 발견 할 수 있습니다

약물 치료는 질병의 주요 증상을 제거합니다. 전체 예측은 변경되지 않습니다. 뚜렷한 근육 고혈압으로 약물이 그것을 줄이기 위해 처방됩니다. 또한 의사는 다른 약물을 처방 할 수 있습니다.

  • 코르티코 스테로이드 호르몬-형성된 뇌척수액의 양을 줄입니다.
  • 혈관을 확장하고 뇌척수액의 유출을 개선하여 두개 내압을 감소시키는 약물;
  • 이뇨제;
  • 베타 차단제는 신경 조직의 팽창과 두개 내 압력을 감소시킵니다.

지지 요법은 다음을 의미합니다.

  • 비 스테로이드 성 약물 그룹의 통증 완화제. 두개 내 고혈압의 배경에 대한 통증의 심각성을 줄일 수 있습니다.
  • 신경 세포에서 대사 과정을 개선하고 손상으로부터 보호하는 아미노산 제;
  • 어린이의 흥분성 및 과잉 행동 증가에 사용되는 진정제.

환자에게 내부 장기 병변이있는 경우 의사는 증상을 줄이기위한 수단을 선택합니다.

모든 약물에는 처방시 반드시 고려해야 할 특정 징후와 금기 사항이 있음을 기억해야합니다. 약은 의사 만 처방합니다!

치료에서는 치료법과 체육, 물 절차와 같은 비 약물 접근 방식이 사용됩니다. 이 방법은 근육 톤을 정상화하고 근육 경련을 완화하며 통증의 심각성을 줄입니다..

질병을 예방하는 방법?

유전병에 대한 구체적인 예방은 없습니다. 의사는 임산부가 임신 중에 다음 원칙을 준수 할 것을 권장합니다.

  • 직장에서 독성 물질에 대한 노출을 피하고 금연, 음주 및 마약 중독을 피하십시오.
  • 산부인과 의사의 관찰을 위해 산전 클리닉에 적시에 연락하십시오.
  • 전염병 예방을 관찰하십시오. 여성이 만성 사이토 메갈로 바이러스 또는 헤르페스 감염이있는 경우 임신 중에도 높은 면역력을 유지해야합니다.
  • 초음파 검사 및 다른 의사의 약속을 놓치지 마십시오.

간단한 팁은 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter 's syndrome) 등 유전병의 발병 위험을 줄이는 데 도움이됩니다. 임신 계획 중에 가족에 유전병이있는 경우 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다. 그는 여성과 남성을 검사하여 발달 이상이있는 아이를 가질 가능성을 줄이는 권장 사항 목록을 만듭니다..

특정한 예방책은 없습니다. 부모의 주요 임무는 임신 준비를하고 위험 요소를 제거하는 것입니다.

Dandy-Walker 증후군은 예후가 나쁜 중증 유전병입니다. 신생아의 약 50 %는 6 개월까지 살지 않으며 내부 장기의 부족 또는 심각한 뇌 손상으로 사망.

초음파 검사를 사용하여 적시에 태아를 감지하면 임신을 의학적으로 종료하고 아픈 아이의 출생을 예방할 수 있습니다. 질병의 효과적인 치료는 불가능하며 증상이 있고지지 적입니다..

다음 기사에서 읽으십시오 : 어린이의 윌리엄스 증후군

댄디 워커 증후군의 특징

1. 병인학 2. 인코딩 3. 역학 4. 임산부의 초음파 5. 임상 증상 6. 진단 7. 치료 8. 예측

어린이의 백만 건 이상의 선천성 병리가 매년 전세계에 등록됩니다. 이러한 발달 이상은 다르고, 다양한 정도의 심각성을 가지며, 미래에 젊은 환자 및 성인의 삶과 건강에 다른 방식으로 영향을 미친다. 환자에게 가장 불리하고 위험한 것은 Dandy Walker의 기형입니다..

댄디 워커 증후군 (Dandy Walker Syndrome)은 많은 뇌 구조가 적절하게 발달하고 기능 할 수없는 병리학 적 과정으로, 이는 정역학 장애를 유발합니다. 종종 소뇌는 병리학 적 과정에 관여하며, 그 구조를 위반하면 가장 두드러진 임상 증상이 나타납니다. 중추 신경계의 비정상적인 발달의 변형이 존재하며 때로는 임신 중에 이미 의심 할 수 있습니다.

워커 증후군은 다음과 같은 임상 양상의 중증도를 결정하는 해부학 적 변화의 트라이어드가 특징입니다.

  • 소뇌 비대;
  • 후두 두개골 포낭 낭종;
  • 다양한 정도의 수두증.

이 병리학은 다른 년과 서로 독립적으로 질병의 유사한 증상을 발견하고 환자의 뇌에서 구조적 장애와 관련시킨 신경 외과 의사를 기리기 위해 그 이름을 얻었습니다. 이 질병은 1921 년에 처음 발병 한 Walter Dandy와 23 년 후 발견 한 Earl Walker의 이름을 따서 명명되었습니다..

병인학

대부분의 자궁 내 이상이있는 경우와 마찬가지로 Dandy Walker 증후군이 발생하는 이유는 확실하지 않습니다. 의약품 개발 의이 단계에서 일반적으로 의약품 개발의 주요 원인은 다음과 같습니다.

  1. 임신 첫 삼 분기에 바이러스 성 질병.
  2. 임산부에 의해 전염 된 풍진 및 거대 세포 바이러스.
  3. 임산부의 당뇨병.
  4. 만성 알코올 중독.
  5. 유전자 전제 조건.

Dandy Walker 증후군은 종종 첫 삼 분기에 태아의 초음파 검사에서 진단됩니다. 대부분의 경우 병리학은 위의 메시지없이 완전한 건강의 배경에 대해 발생합니다..

임산부의 초음파 진단과 워커 증후군의 탐지로 의학상의 이유로 임신을 종료하는 것이 좋습니다. 부모에게 내리는 의사 결정의 부담에도 불구하고 그들은 최종 결정을 내립니다..

부호화

질병 ICD 10의 현대 분류에서 Dandy Walker 증후군은 Magendie와 Lushko의 구멍에 대한 코드 Q03.1 atresia가 있습니다..

역학

댄디 워커 증후군은 25,000 명의 어린이 중 1 명의 빈도로 발생하며, 소녀들이 더 자주 영향을받습니다. 유전자 성분이없는 상태에서 같은 가족에 워커 증후군이있는 두 번째 아이를 가질 위험은 2 ~ 7 %의 다양한 출처에 따라 다릅니다..

임신 한 여자의 초음파

Dandy Walker 증후군에는 몇 가지 주요 초음파 징후가 있으며, 임신 21-23 주에 선별 검사를 통해 이미 확인할 수 있습니다. 이 기간 동안 태아의 다음 증상이 감지되면 자궁 내 발달의 이상이 의심 될 수 있습니다.

임신 후반에 약 31 주에서이 징후 외에 태아도 다음을 보게됩니다.

  1. 구개와 윗입술이 너무 많이 자라지 않음 ( "구개 구개", "구개 입술").
  2. 팔다리에 손가락 융합.
  3. 비뇨기 계통의 구조, 특히 신장 장애.

임상 증상

Dandy Walker 증후군의 임상 증상의 심각성은 매우 다양합니다. 이 질병은 매우 심한 형태로 진행되어 어린이의 사망으로 이어질 수 있으며 실제로 외부 또는 내부 증상으로 느끼지 않습니다. 약 50 %의 사례에서 아동은 정신 운동과인지 발달이 약간 뒤떨어져 있습니다. 그러나 자궁 내 발달의 이상은 일반적으로 그룹에서 발견되며, 이는 어린이의 삶의 질과 미래의 예후를 모두 악화시킵니다..

육안으로 확인할 수있는 Walker 증후군의 주요 증상은 수두증이며, 다양한 각도로 표현할 수 있습니다. 그런 어린이들에게는 큰 폰타 넬이 부풀어 오르고, 아기는 변덕스럽고, 반사가 높고, 눈 증상이 뚜렷하며, 호흡 정지의 에피소드도 주목할 수 있으며 병리학적일 수 있습니다. 이 나이에 아기의 소뇌 증상의 존재를 결정하는 것은 불가능합니다. 그들은 또한 폰타 넬의 팽창뿐만 아니라 장기간의 비 감염, 봉합사의 발산으로 특징 지어집니다. 이러한 모든 시각적 증상은 영아의 뇌척수액 시스템 불일치 증가로 인해 발생합니다..

아이가 자라면서 병적 소뇌 증상의 존재를 확인할 수 있습니다.

  • 조정 위반, 운동 활동;
  • 걸음 걸이의 불안정 함;
  • 운동 실조.

병리학 적 징후의 트라이어드에도 불구하고 그러한 증상은 그러한 병리학 환자의 25-30 %에서만 발생한다는 점도 주목할 가치가 있습니다..

정신 운동 발달의 위반은 또한 다양한 정도로 표현 될 수 있으며, 이는 주로 중추 신경계 병변의 심각성 때문입니다.

심한 경우에는 Dandy Walker 증후군에 발작이 동반 될 수 있습니다. 작은 환자의 상태의 중증도는 중추 신경계뿐만 아니라 다른 장기 및 시스템의 선천성 병리로 인해 심장과 신장에 손상을 줄 수 있습니다.

진단

주 산기 및 산후 진단의 두 가지 유형이 있습니다. 대부분의 경우, Dandy Walker 증후군은 여전히 ​​자궁에서 의심되며 의학적 이유로 임신을 중단하거나 부모가 동의하지 않으면 중병에 걸린 아동을 낳을 것을 권장합니다.

그러나 최근 몇 년 동안 기능 진단 전문가와 신생아 전문의는 완전하고 불완전한 개방형과 폐쇄 형을 구별하기 시작했습니다. 이 분류는 Dandy Walker 증후군 과정의 심각성을 크게 결정하므로 근본적으로 중요합니다..

  • 개방 및 폐쇄 형태는 제 4 뇌실과 지주막 하 공간 사이의 의사 소통의 존재 또는 부재뿐만 아니라 Magendie와 Lukshe의 구멍의 내강이 좁아지는 것을 의미합니다..
  • 완전하고 불완전한 형태는 또한 소뇌 구조의 변화 정도와 후두 두개골 포낭의 낭종과 뇌의 심실 시스템과의 의사 소통의 유무에 차이가 있습니다..

어쨌든이 병리가 의심되는 경우 결정은 부모에게 있습니다..

산후 진단 중에 의사는 어머니의 삶과 질병의 기억 상실을 수집하고, 임신이 어떻게 진행되었는지, 합병증이 발생했는지, 가까운 친척의 유전학이 분석되는지, 그러한 병리가 발생했는지 여부를 가능한 한 상세하게 알아냅니다. 이 정보의 배경과 객관적인 그림에 대해 이미 의사는 추정 진단을 내릴 수 있습니다. 추측을 확인하기 위해 신경 초음파 검사는 1 세 미만의 어린이 (대형 폰타 넬이 아직 자라지 않은 동안)에서 뇌의 초음파 진단을 수행합니다 (이 방법은 후두 두개골의 낭종을 시각화 할 수 있습니다). 가장 유익한 것은 환자의 뇌에 대한 MRI 및 CT 검사입니다..

어린이에게 MRI 또는 ​​CT 스캔을 수행하면이 나이에 약물 수면에서 수행되기 때문에 위험이 따릅니다. 병리학 적 병리가있는 경우 절차가 더 많은 해를 입히거나 금기 사항이 될 수 있습니다.

치료

환자에게 뇌수종 및 두개 내 고혈압이 없으면 의학적 개입이 필요하지 않으며 소아과 의사, 신경 병리학 자, 신경 외과 의사의 동적 관찰 만 필요합니다..

Walker 증후군에서 임상 징후의 치료는 완화 적이며 증상을 줄이고 가능한 경우 CSF 역학의 발달을 늦추는 것을 목표로합니다. 질병은 치료할 수 없습니다. 환자는 일반적으로 션트 또는 심실 절제술을받습니다..

예측

불행히도, 대부분의 경우, 약 50 %의 사례에서 임상 증상이 최소라는 사실에도 불구하고, 삶에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 이러한 환자는 지속적인 특별한주의와주의가 필요합니다. 뚜렷한 클리닉, 뇌 기능 장애 및 고혈압 증가로 환자의 사망으로 이어짐.

댄디 워커 이상

정의

Dandy-Walker 복합체는 소뇌 웜의 완전한 또는 부분적인 발생이며, 소뇌의 윗쪽 변위로 인한 후두 두개골 포사 확장의 배경에 대한 IV 심실의 팽창과 함께 소뇌의 반 시계 방향 회전입니다.

형태

단지의 이름으로 결합 된 2 가지 유형의 이상이 있습니다..

  • 댄디 워커 기형 (클래식) :
    • 웜의 전체 또는 부분 발생 및 반구의 반 시계 방향 회전;
    • IV 심실의 낭성 확장;
    • 동맥의 변위, 가로 부비동 및 상향 배수로 후두 두개골의 확대.

    Dandy-Walker 변형 (분리 된 저형성 증) :

    • 웜의 완전 또는 부분적 발생 및 반구의 반 시계 방향 회전.
    • IV 심실의 작은 확장.
    • 후부 포사의 약간 확대.
    • 경우의 20 %에서 수로의 협착증이 있습니다..
    • 배팅하지 오프셋.
    • 진단.

Dandy-Walker 단지를 포함하여 2 가지 이상이 포함됩니다.

블레이크의 부르사 낭종은 낭성 구조로, 후부 소뇌 패러미터가 더 큰 후두 구로 돌출되어 있으며, 제 4 뇌실과 방해없이 소통합니다. 그것은 Mozhandi 오리피스의 폐쇄증에 이은 Blake의 주머니의 ectasia에 기인합니다.

IV 뇌실의 뇌실-후두 두개골의 큰 낭종. 후두 뇌의 형성으로 후두골의 비늘이 변형되고 갈라짐.

관련 변경

Dandy-Walker 단지는 다음과 같은 예외와 결합됩니다.

감별 진단

Megalo cisterna magna-웜의 위아래로 회전, 즉 시계 반대 방향-낭종과 구별되는 변칙의 주요 신호이며, 거식 낭종은 회전하지 않고 질량 효과가 있고 소뇌를 압박합니다..

임상 프리젠 테이션, 치료 및 예후

뇌수종 및 소뇌 징후로 인한 두개 내 고혈압 : 안진, 콧물, 아바 시아, 운동 실조증. 뇌수종의 구호를 위해 외과 적 치료, IV 심실의 카테터 삽입이 수행됩니다..

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거미 막 낭종은 뇌척수액 낭종이며, 그 벽은 거미 막에 의해 형성됩니다. 거미 막 낭종은 뇌의 표면과 거미 막 (아크라 노이드) 막 사이에 위치합니다.

대뇌 두개골, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly의 선천성 기형, 뇌 두개골의 구조 위반, Fontanelles 및 두개골 봉합사의 비정상적인 초기 융합.

말뭉치의 생성은 완전하거나 부분적 일 수있다. 종종 선천성 지방종 및 심실 확장이 동반됩니다..

II 형 신경 섬유종증 (NF2)은 상 염색체 우성 유형의 전염이있는 유전성 질환으로, 중추 신경계 및 말초 신경을 따라 국소화되는 다수의 양성 종양, 주로 신경초종 및 수막종의 형성을 특징으로한다.

Porencephaly (porencephalia, Greek : poros-통로, 구멍, pore + enliephalos-뇌)는 다양한 크기의 뇌실 강의 병리학 낭성 확장으로, 지주막 하 공간과 통신합니다. 실제로, 뇌파와 정신 분열 사이의 경계가 흐려집니다.

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댄디 워커 증후군

Dandy-Walker 증후군은 선천성 병리이며 소뇌 및 뇌척수액 경로의 저개발 형태로 표현됩니다.

  • 뇌의 세 번째와 네 번째 심실이 cisterna magna (중앙 또는 Magendie의 개구부)에 연결되는 구멍;
  • 뇌의 네 번째 심실의 구멍을 수막의 지주막 하 공간 (측면 또는 루시 카 개구부)과 연결하는 구멍.

이상 징후의 특징적인 징후는 다음과 같은 증상의 세 가지 증상입니다.

  • 소뇌의 반구 및 / 또는 그 웜 (즉, 반구 사이에 위치한 중간, 계통 발생 학적 고대 부분)의 비대;
  • 후두 두개골에서 낭성 형성 (fistulas)의 출현;
  • 수두증 (다수의 뇌압, 두개 내압의 증가를 동반 함).

또한, Dandy-Walker 증후군 환자는 뇌의 네 번째 뇌실의 낭성 팽창 (지속적 확산 확장), Luschka 및 Magendie foramen의 폐쇄증 (선천성 결손 또는 후천성 감염)이 있고 후두 두개골이 커집니다..

댄디 워커 증후군의 원인

현재 Dandy-Walker 증후군의 원인에 대한 의견이 나뉘어져 있습니다. 일부 전문가들은이 질병이 뇌의 주요 구조적 저개발의 결과라고 믿는 경향이 있습니다. 다른 사람들은 뇌척수액의 자궁 내 분비 증가와 소뇌의 기형 발생 및 후두 두개골의 크기 증가로 인해 이상이 발생한다고 생각합니다..

병리학은 소뇌 텐트의 비정상적으로 높은 위치와 그 아래에있는 가로 부비동의 상승을 기반으로 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 증후군이 다음과 같은 질병과 관련이 있습니다.

  • 척수 공동 증은 주로 젊은이들과 중년의 사람들에게 영향을 미치는 만성 질환이며 척수에 공동이 형성되는 것을 특징으로합니다.
  • 말뭉치의 발생 (선천성 부재);
  • 뇌척수액의 폐색 병변으로 혈액과 뇌 사이의 영양 과정과 신진 대사가 중단됩니다.
  • 뇌에 위치한 공동의 병리학 적 확장으로 인해 두개 내압의 지표가 증가하고 머리의 크기가 증가합니다..

일반적으로 Dandy-Walker 증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 병리의 발달은 다음과 같은 방법으로 유발 될 수 있다고 믿어집니다.

  • 바이러스 감염;
  • 임신 중 알코올 음료 마시기;
  • 임산부에서 당뇨병.

임신 첫 삼 분기에 이러한 요인의 영향은 특히 뇌의 집중적 인 형성 과정이 진행되는 태아 발달의 약 7-10 주에서 중요한 것으로 간주됩니다.

댄디 워커 증후군의 증상

댄디 워커 증후군에는 다음과 같은 증상이 있습니다.

  • 생리적 표준과 비교하여 머리 크기가 증가했습니다.
  • 머리 뒤쪽에 뒤로 튀어 나온 뼈;
  • 움직임의 조정 장애 (그들은 불분명하고 쓸데없는 특징이 있습니다);
  • 시력의 감소와 함께 비자 발성 요동 안구 운동 (안진);
  • 발작;
  • 사지의 비자발적 운동 활동;
  • 근육 긴장 증가 (근육 경련 발생까지). 바깥쪽으로, 이것은 일정한 근육 긴장의 형태로 표현되는데, 상지가 거의 구부러진 상태이고, 아래쪽은 강하게 긴장하고 구부러지지 않습니다.
  • 정신 및 정신 장애 (환자는 종종 그의 친척을 인식하지 못하고, 쓰기와 읽기에 어려움이 있습니다-비슷한 증상이 약 절반의 경우에 나타납니다).

Dandy-Walker 증후군이있는 신생아의 경우 신체 활동이 없거나 자발적인 사지 움직임, 약한 울음, 연약한 두개골 뼈, 큰 폰타 넬, 경직성 사 마비, 연조직 감소, 비정상적인 심장 소리 등.

댄디 워커 증후군의 다양한 형태

해부학 적 구조의 위반에 따라 두 가지 유형의 Dandy-Walker 증후군을 구분하는 것이 일반적입니다. 첫 번째는 소뇌 벌레의 완전한 저개발로 특징 지어지며 두 번째 경우 뇌 의이 부분은 부분적으로 저개발 된 것입니다..

병리학에 뇌가 떨어지고 두개강에 체액이 축적되는지에 따라 뇌수종이 있거나없는 Dandy-Walker 증후군도 격리됩니다..

댄디 워커 증후군 : 환자의 예후 및 결과

대부분의 경우, Dandy-Walker 증후군의 예후는 실망 스럽습니다. 또한, 그것은 동반 발달 이상, 염색체 이상 및 병리 진단 기간에 따라 달라집니다. 통계에 따르면 신생아의 산후 사망률과 산후 사망률은 신생아가 아닌 산전 단계에서 진단되는 경우에 훨씬 높습니다..

환자의 경우, Dandy-Walker 증후군은 삶에 대한 정신적 및 정신적 결함, 지연된 정신 운동 발달, 신경 병리의 평생 보존 (근육 톤 증가, 운동 조정 장애 등)으로 고통받을 수 있습니다..

또한이 질병으로 사망의 위험이 매우 높다는 점에 유의해야합니다..

댄디 워커 증후군 치료

Dandy-Walker 증후군의 치료는 수술에 의해서만 수행됩니다. 수술 중 션트는 뇌의 네 번째 심실 영역에 배치되어 복강과의 의사 소통을 보장합니다. 바이 패스 방법으로 과도한 뇌척수액을 제거하고 두개 내압을 줄일 수 있습니다.