Dandy-Walker 증후군은 뇌의 영양 및 대사에 필요한 뇌실의 뇌척수액이 흘러 나오는 뇌척수액 경로의 저개발을 특징으로하는 선천성 병리학입니다.

이 경우 뇌척수액으로 채워진 공동의 비정상적인 두개 내 발달이 형성됩니다. 병리학에는 종종 심장 결함, 소뇌 일부의 결함 또는 부재가 동반됩니다.

이 이상은 1920 년대 미국 신경 외과 전문의 인 Walter Dandy와 Earl Walker가 처음 설명했습니다. 지난 세기.

Dandy-Walker 증후군은 다소 드문 예외로 간주됩니다. 아픈 어린이의 출생률은 25,000 명당 1 건입니다.

이 질병은 소년보다 소녀에서 더 흔합니다. 또한, 이미 존재하는 뇌의 방울에 이상이 발생하는 원인이 겹쳐지면 임상 증상의 가능성이 여러 번 증가합니다..

Dandy-Walker 증후군은 어린 시절 병리학으로 간주되는 선험적이며 임신 기간 동안조차도 발견됩니다. 첫 징후가 진단되는 순간부터 그러한 어린이는 약국에 등록해야합니다..

장애의 병인

이 질병은 뇌의 한 부분 인 4 번째 심실에서 발생합니다. 이 섹션에서는 주액이 축적됩니다. 뇌척수액의 저개발 결과,이 유체의 통과 및 과도한 축적이 없습니다.

많은 양의 뇌척수액의 영향으로 압력이 뇌의 근처 구조에 발생합니다. 두개 신경의 핵은 제 4 뇌실의 구멍으로 들어가고, 고압에 노출되면이 신경을 따라 자극이 전달되어 특정 증상이 나타납니다..

지속적으로 축적되는 액체는 두개골의 뒷부분에 낭종을 형성하여 점차 자라며 큰 크기에 도달 할 수 있습니다. 결과적으로 두개골이 변형되고 심실 옆에있는 뇌 구조가 완전히 발달하지 않습니다..

해부학 적 구조의 위반에 따라 두 가지 형태의 병리가 구별됩니다.

  • 완전-소뇌 벌레의 완전한 저개발이 특징입니다.
  • 불완전-뇌의 일부에는 부분적인 저개발 만 있음.

또한 Dandy-Walker의 이상은 뇌의 점진적 발달을 동반 할 수 있지만 뇌수종이 항상 질병에 동반되는 것은 아닙니다.

위반을 유발하는 것

현재까지이 변칙의 발생을 유발하는 정확한 이유는 확립되지 않았습니다. 그러나 Dandy-Walker 증후군의 위험 요인을 언급하는 것이 일반적입니다.

  • 임신 중 전염성 바이러스 감염-풍진, 홍역;
  • 임신 중 나쁜 습관의 남용;
  • 임산부의 당뇨병;
  • 소뇌 병리;
  • 뇌척수액 채널의 침범;
  • 뇌실의 확장;
  • 낭종의 존재.

질병의 발병 원인에 대한 두 가지 이론이 있습니다.

  • 뇌 구조의 주요 개발 부족;
  • 자궁 내 발달 중 술액 생산 증가.

임상 사진

증후군은 임신 5 개월 째에 초음파 방법을 사용하여 임신 중에 감지 될 수 있습니다. 이 경우 배아에는 다음과 같은 징후가 나타납니다.

  • 소뇌 비대;
  • 네 번째 심실의 확대;
  • 포사 낭종.

Dandy-Walker 증후군이있는 신생아는 다음 증상을 나타냅니다.

  • 큰 머리 크기는 신체와 관련하여 불균형합니다.
  • 머리 뒤쪽의 뼈가 얇아지고 돌출됩니다.
  • 뇌의 방울 (선택적);
  • 두개골 뼈는 부드럽습니다.
  • 큰 폰타 넬;
  • 약한 외침;
  • 심한 두통으로 지속적인 울음;
  • 안면 뼈 구조의 이상;
  • 안진-다른 방향으로의 안구의 비자발적 진동 운동;
  • 하악과 상지의 경련 떨림;
  • 팔다리의 근육 톤이 증가하여 강성이 생기고 구부러진 위치에 있습니다.
  • 모터 개발 지연.

결함이 선천적이라는 사실에도 불구하고, 증후군의 증상이 4 세 또는 그 이후에 발견 될 수있는 경우는 매우 드 rare니다..

또한 의학에서 Dandy-Walker 증후군이 이미 성인에게 나타 났을 때 예외적 인 사례가 설명되었습니다. 이 경우 증상은 다음과 같습니다.

  • 심한 구역 및 구토;
  • 과민성 증가;
  • 발작;
  • 시력의 현저한 악화;
  • 두개골 모양의 변화-머리 뒤쪽의 뼈가 튀어 나오기 시작합니다.
  • 조정의 부족, 움직임이 쓸모없고 걸음 걸이가 흔들린다.
  • 지능의 감소-사람이 읽고 쓸 수 없으며 친척 인식이 중단됩니다..

종종 비정상은 다음과 같은 다양한 병리를 동반합니다.

  • 심장 질환;
  • 신장 기능 장애;
  • 손가락과 발가락의 접합;
  • 갈라진 구개와 갈라진 입술.

댄디 워커 증후군이있는 어린이의 삶-사진 및 비디오 자료 :

위반 진단

임신 중 Dandy Walker 증후군은 초음파 검사로 진단됩니다. 아이가 태어난 후에는 다음과 같은 방법으로 진단합니다.

  1. 최초의 징후가 발견 된 순간부터 기억 상실을 취하는 것은 흐릿한 움직임, 근육의 변화 및 머리 크기의 증가입니다. 이 가정 에서이 예외가있는 어린이가 태어난 경우가 있었는지 여부는 중요한 역할을합니다..
  2. 신경 학적 검사-안진의 감지-다른 방향으로 눈의 비자발적 움직임, 근육 톤의 수준 결정, 머리 크기.
  3. 심장의 초음파 검사-심장 결함의 존재, 대동맥 협착.
  4. CT 및 MRI-후두 두개골의 증가, 네 번째 심실의 확대, 소뇌의 저개발, 뇌 구멍의 체액 축적을 진단 할 수 있습니다.
  5. 많은 경우, 신경 외과 의사 및 유전 학자와 같은 전문가의 상담이 필요할 수 있습니다..

할 수있는 일?

불행히도, 일반적 으로이 질병의 치료는 의미가 없으므로이 경우 사용되는 모든 절차는 증상이 있습니다. 이 병리학은 각 경우에 다른 심각성을 가지고 있습니다..

기본적으로 심각한 형태의 질병을 앓고있는 어린이는 생후 첫 달 안에 사망합니다. 변칙이 여전히 삶과 양립 할 수 있다면, 아동의 생리적, 정신적 발달은 매우 문제가있는 것으로 간주됩니다..

정신 지체는 치료할 수 없으며, 운동 기능이 손상됩니다. 즉, 어린이가 도움없이 앉아서 앉을 수 없습니다. 우선, 부모는 아기가 시정 조치에 적합하지 않은 지능이 상당히 낮다는 것을 이해해야합니다..

뇌수종의 진행이 관찰되는 경우, 뇌의 네 번째 심실을 분로하여 외과 적 치료가 수행됩니다. 이 수술은 뇌척수액의 유출로 인한 두개 내 압력을 감소시키기 위해 수행됩니다..

치료하는 동안 심장, 신장, 악안면 장애의 병리학 적 병태의 존재를 고려해야합니다. 적절한 치료가 필요합니다.

근육 과다 운동 및 운동 장애를 해결하기 위해 약물 치료 및 물리 치료가 사용됩니다-물리 치료 운동, 마사지.

예측 및 결과

거의 모든 경우에 Dandy Walker 증후군을 가진 어린이의 미래 생활에 대한 예후는 매우 실망 스럽습니다. 동시에 수반되는 발달 이상, 염색체 이상 및 질병 감지 기간에 직접적으로 의존합니다..

실습에서 알 수 있듯이, 아기의 산후 이환율과 사망 확률은 임신 중에 병리가 진단 될 때보 다 훨씬 높습니다. 동시에, 사망률은 매우 높습니다.

중대한 결과는 다음과 같습니다.

  • 환자의 생애 동안 온전한 정신적 및 정신적 결함;
  • 정신 운동 기술의 발달 지연;
  • 신경계의 병리학-높은 수준의 근육 톤, 운동 조정 장애.

병리의 적시 탐지

질병의 유전 적 특성으로 인해 질병의 발생을 예방하는 것은 불가능합니다. 그러나 임신 기간 동안 배아 에서이 증후군을 진단하는 데 필요한 조치를 수행하는 것이 매우 중요합니다..

이를 위해 초음파 검사는 임산부에게 할당되며 적어도 3 주에 한 번 수행해야합니다. 진단을 명확히하고 병변의 국소화를 식별하기 위해 자기 공명 영상 절차도 처방됩니다..

또한 풍진 및 홍역과 같은 바이러스 성 질병에 대한 항체의 존재에 대한 진단이 필수적입니다. 분석 중에 이러한 항체가 감지되면 태아의 초음파 검사를 수행하여 손상 정도를 평가합니다..

알코올 음료 섭취는 어린이의 자궁 내 발달에 매우 부정적인 역할을한다는 것을 기억해야합니다. 따라서 임신 중에 나쁜 습관을 포기해야합니다..

어린이의 댄디 워커 이상

소개. 심장 혈관계의 선천성 병리 후 발달 이상 구조에서 신경계의 기형은 2 위이며 이러한 질병의 약 80 %는 다양한 기원의 뇌수종으로 나타납니다.

Dandy-Walker anomaly (ADU)는 뇌 벌레의 저형성 증, 세 번째 심실의 팽창 및 후부 포자의 낭종 형성 및 내부 뇌수종의 세 가지 증상을 결합합니다. [1].

ADU는 10,000-30,000 명의 신생아 당 1 건의 발생률을 가진 선천성 병리학입니다. ADS의 발달로 이어지는 이유는 헤르페스 바이러스, 풍진, 홍역, 거대 세포 바이러스뿐만 아니라 당뇨병, 대사 장애, 전리 방사선, 임산부의 항생제 복용, 자궁 내 외상으로 인한 자궁 내 감염. 유전 적 소인은 유전자 결함으로 인해 열성 형질으로 유전 될 수 있으므로 배제 할 수 없습니다. 첫 번째 임신 이이 병리의 형성으로 진행되면 미래에 두 번째 결함의 위험이 25 %로 증가합니다..

ADU의 병인은 완전히 이해되지 않았다. 병인의 두 가지 버전이 있습니다. 첫 번째는 W. Dandy와 K. Blackfan이 Lyushka와 Magendie의 구멍을 부분적으로 또는 완전히 막는 것에 대해 제안합니다. Magendie foramen은 III와 IV 뇌실을 cisterna magna와 연결하는 반면 Lyushka의 foramen은 뇌실과 뇌하수체 공간 사이의 통신입니다. 이 구멍의 무력증의 결과 뇌의 뇌실에서 뇌척수액의 병리학 적 축적이 발생하고, 후두 두개골이 증가하고, 두개 내압이 증가하며, 뇌척수액 낭종이 두개골의 후두부에 형성되며 폐쇄성 뇌수종이 발생합니다. 이것은 증후군의 징후가 아닌 ADU의 합병증입니다. E. Gardner가 제안한 또 다른 버전은 뇌실의 뇌척수액 생산 불균형에 관한 것으로서, 2 차 저형성 증인 소뇌 vermis의 압박을 초래합니다. 소뇌 정점의 일차적 인 생성은 또한 조직 형성의 초기 단계에서 마름모꼴 입술의 융합을 위반 한 결과로 가능합니다. 소뇌의 정점에 결함이 있으면 IV 뇌실의 크기가 증가하고, 뇌하수체 공간으로의 탈출과 시공간 내 낭종의 형성을 위해 조건이 생성됩니다..

Dandy-Walker 변칙에는 두 가지 형태가 있습니다 : 완전 및 불완전. 완전은 소뇌 vermis의 완전한 생성과 cisterna magna 지역의 IV 심실과 낭종 사이의 의사 소통의 존재를 특징으로합니다. 불완전한 형태로, 소뇌 웜의 부분적 생성이 드러나고, 따라서 IV 뇌실이시 테나 마그나의 낭종과의 통신은 전체 웜에 걸쳐 추적되지 않습니다.
ADS 옵션이 열리고 닫힙니다. 차이점은 Lyuschke와 Magendie의 구멍 폐색 여부와 심실과 지주막 아래 공간의 통신에 있습니다. 따라서 병인에 대한 두 가지 이론이 있습니다. 현재, 뇌 구조의 개통성에 대한 태아 평가 방법이 없기 때문에, 이러한 옵션은 임상 적으로 중요하지 않습니다..

ADU의 태아 진단은 초음파 검사 (초음파)로 임신 18-22 주에 두 번째 임신기에 가능합니다. 초음파 징후 : 소뇌의 저개발, 체액 (낭종)으로 가득 찬 구멍의 두개골에 존재하여 IV 심실의 크기가 크게 증가합니다. 경 복부 초음파로 소뇌 벌레의 시각화는 시상면에서 15-16 주, 수평면에서 20 주에서 가능합니다. 문헌에 따르면, 임신 12-12 주에 질식 진단법으로 ADU의 조기 태아 진단을 수행 하였다. ADL 또는 유전 적 부담이 의심되는 경우 핵형 분석을 수행하는 것이 좋습니다.

ADS의 개발은 점진적이거나 빠를 수 있습니다. 출생 후 기간에는 아동의 느린 운동 발달과 두개골의 점진적인 확장, 두개골 뒤쪽의 뼈가 얇아지고 돌출되는 것에주의를 기울입니다. 어린 시절에는 두개 내 고혈압의 증상, 즉 과민성, 메스꺼움, 경련 증후군, 시각 장애가이 상태뿐만 아니라 소뇌 증상의 존재 (정신 운동 실조증, 운동 장애 조정, 안진)로 나타납니다. 60-75 %에서 ADU는 뇌의 다른 이상뿐만 아니라 태아의 기관 및 시스템의 기형, 심장 발달의 이상, 팔라 토치, 다행 증과 결합됩니다. 정신 지체의 발달은 뇌 반구의 성숙 동안 말뭉치의 생성 및 뉴런의 이동 장애의 결과로 발생합니다. 신경 증상은 상태의 심각성을 결정합니다. 침대에 ADU가있는 환자의 위치는 머리를 뒤로 눕히고 옆으로 울면서 "대뇌", 단조롭고 떠 다니는 안구 운동, "일몰"의 증상, 수평 안진이 가능합니다. 소리와 빛에 반응이 없을 수 있습니다. 신생아 기간의 반사가 우울하고 저 나트륨 혈증, 자발적인 운동 활동이 감소합니다. 팔다리의 근육 톤은 긴장성, 사 마비입니다. 신체 발달은 조화롭지 않으며, 종종 어린이는 영양이 부족하고, 조직의 turgor는 감소합니다.

산후 진단은 1 세 미만의 어린이에서 신경 초음파를 기반으로하며, 후두 두개골 포낭의 낭종을 시각화 할 수 있습니다. ADU의 구체적인 방법은 환자의 뇌에 대한 MRI 및 CT 검사입니다. [3,4]

증가 된 두개 내압 (ICP)을 진단 할 때 두개골의 X- 레이가 유익합니다. 소아에서는 두개골 봉합사의 확장, 봉합사의 이가 길어짐, 관상 동맥, 시상면 및 때로는 람다 이드 봉합사가 확장되어 ICP 증가의 징후가 나타납니다. 어린 아이들의 경우, 폰타 넬의 닫는 것이 크게 지연됩니다. 어린이의 심한 고혈압으로 두개골의 구성이 바뀌고베이스가 밀리고 (특히 중두 두개골), 두개골 구멍이 확장되고 아치의 뼈가 얇아지고 내면의 구호가 변합니다. 터키 안장의 구성이 크게 바뀝니다. 두개골은 공의 모양을 얻고 부피가 증가하여 고혈압을 다소 보완합니다..

치료 : 뇌척수액의 유출로 인해 두 번째 뇌실의 작동 분로가 두개 내압을 줄이기 위해 수행됩니다. 근육 과민성 및 운동 장애의 교정을 위해 약물 및 물리 치료법 (체조, 마사지)이 사용됩니다. 정신 지체는 거의 치료할 수 없습니다.

본 연구의 목적은 Dandy-Walker 예외의 임상 및 실험실 기능을 연구하는 것입니다..

재료 및 방법 : 우리는 CSTO 부서에서 치료를받은 Dandy-Walker 예외를 가진 5 세의 환자 S의 임상 사례를 설명했습니다. 이 어린이는 종합적인 검사, 좁은 전문가의 상담, 외과 치료를 받았습니다..

우리는 임상 사례를 제공합니다

환자 S. 5 세. 신장 117cm, 체중 18.5kg 중추 신경계 (CNS)의 선천성 기형 (CM) 진단. 댄디 워커의 변칙. 보상 단계에서 내부 진행성 폐쇄성 뇌수종. 소뇌 운동 실조증. 완화의 만성 위장관 염. 혼합형 JVP. 직접적인 hyperopic 난시. 잔류 후퇴 사시

Anamnesis vitae : 임신 2 건, 출산 1 건. 출생 체중 3710.0 g, 신장 57 cm, 출생시 머리 둘레 33 cm. 임신은 ARVI의 배경에 대한 첫 번째 삼 분기에 임신 종료의 위협으로 진행되었습니다. 분만은 39 주 + 5 일 이내에 생리적으로 긴급합니다. 1 년까지 저산소증 진단으로 신경 병리학 자에게 등록되었습니다. 안과 전문의의 진단에 따라 "D"로 구성됩니다 : 수직 성분으로 카펫 테스트로 번갈아 가며 좌변 비 수용성 좌안이 일정하게 수렴합니다. 약시.

과거 질병 : ARVI. 어머니 쪽의 유전-1 형 할머니의 당뇨병, 동맥 고혈압. 2018 년 11 월, 눈 수술의 두 번째 단계가 수행되었습니다. 알레르기 병력은 부담이되지 않습니다.

Anamnesis morbi : 머리 둘레의 역학 (GC)은 수행되지 않았습니다. 4 세의 나이에 뇌의 첫 MRI가 두통의 빈번한 불만 및 머리 둘레 증가에 대한 불만과 관련하여 수행되었습니다..

2018 년 11 월 20 일부터 뇌의 MRI. MR-Dandy-Walker 예외의 가장 특징적인 특징을 나타냅니다. 내부 뇌수종. 혼합 뇌병증.

16.11.2018의 두개골의 X 선 (2 투영). 심한 두개골 고혈압.

2018 년 11 월, 그는 신경 외과 의사의 상담을 받았으며 검사 시점에 외과 적 치료가 표시되지 않았습니다.

04.01.2019 신경 외과 의사에 의해 재 협의. 결론 : VLOOKUP. 중추 신경계. 보상 단계의 내부 뇌수종; 검사시 외과 적 치료는 지시되지 않습니다. 신경과 전문의의 진단, 진단 : 잔류 뇌병증. 고혈압 증후군. 댄디 워커 이상 현상. 처방 된 치료 : 250mg의 용량의 판토 칼신, 마그네슘 B6, 누펜. 개선없는 역 동성.

MRI 2019 년 3 월 27 일 : 내부 뇌수종. 11/19/2018과 비교하여-측면 심실의 팽창으로 인한 부정적인 역학.

CSTO에서 외과 치료에 대한 추천이 제공되었습니다.

상태 praesens : 병원 입원 조건 : 중증 신경계 관련으로 인한 중등도, 중증도. 우려되는 검사에 반응합니다. 피부가 창백하고 발진이 없습니다. 점막은 분홍색이며 촉촉합니다. 피하 지방층이 양호하다. 말초 림프절이 확대되지 않습니다. 변형이없는 골관절 시스템. 무료 코 호흡. 폐에서 호흡은 천공이없고 천명없이 모든 분야에서 수행됩니다. 심장 부위는 시각적으로 바뀌지 않으며 심장 소리는 깨끗하고 리드미컬합니다. 복부는 올바른 모양이며 대칭 적이며 부어 있지 않으며 촉진시 부드럽고 통증이 없습니다. 간과 비장은 확대되지 않습니다. 무통 배뇨. 의자는 1 회 장식되었습니다.

신경 학적 상태 : 명확한 의식, OH = 54.5 cm FMN : 학생 OS = OD, 광 반응이 저장되었습니다. 한눈에 해결되지 않습니다. 힘줄 반사는하지에서 약하게 유발됩니다. D = C 하지의 근육 톤이 감소하고 손이 패리티입니다. 머리를 양방향으로 돌립니다. 수막 증상은 음성입니다.

2019 년 3 월 30 일에 심실 절제술이 시행되었습니다. 작업이 성공적으로 전송되었습니다. 10 일째 방전.

퇴원시 신경 학적 상태 : 명확한 의식, OH = 54.0 cm. 뇌신경 : 눈동자 OS = OD, 광 반응이 저장됩니다. 모양이 수정되었습니다. 힘줄 반사는 D = S에 의해 트리거됩니다. 긍정적 인 역 동성을 가진하지의 근육 톤. 그는 스스로 걷는다. 손가락 테스트를 수행합니다. 머리를 양방향으로 돌립니다. 수막 증상은 음성입니다.

결과 및 토론 : 대부분의 저자의 의견에 따르면, Dandy-Walker 결함이있는 대부분의 소아에서 뇌수종은 출생시 결석하며 환자의 데이터와 일치하는 생후 첫 달 동안 발생합니다 [2]. 1 년 후, 신경과 전문의가 환자를 진료소에서 꺼내어 증상을 보완했습니다. 어린 시절부터 3 세까지의 뇌수종 클리닉이 진행되기 시작하여 해당 불만이 발생하여 의료 지원을 늦게 찾고 PHC 수준에서 아동의 역동적 의료 감독이 이루어지지 않았습니다..

R. McLaurin (1985)에 따르면 65 %의 경우에 결함은 다른 뇌 이상과 함께 발생합니다-말뭉치, 뇌척수액, 미세 소근 증, agiria, 회백질 이종의 발생뿐만 아니라 다른 장기 및 시스템의 병변 (다형성, 구문 상, 선천적) 심장 결함, 다낭성 신장 질환, 구개열 구개 등). 우리 환자에서는 눈에 보이는 기형과 이형성의 낙인이 발견되지 않았는데, 이는 삶에 더 유리한 예후를 나타냅니다. 유전 적 부담을 확인하려면이 아이에 대한 핵형을 수행하는 것이 좋습니다.

Dandy-Walker 증후군의 삶과 건강에 대한 예후는 수반되는 발달 이상, 염색체 이상의 존재 여부에 달려 있으며 진단 기간은 거의 정상적인 출생 후 발달에서 심각한 장애 및 심지어 어린이의 사망까지 다양합니다 [4,5]. 우리 환자의 경우 심각한 뇌 손상과 장애의 결과, 정신 운동 및 신체 발달 속도의 심한 지연을 주목할 필요가 있습니다..

문헌에 따르면, 신생아가 아닌 태아기에 증후군이 진단되는 경우 출생 후 이환율과 사망률이 더 높다.

결론 : 뇌수종의 태아 진단 및 초기 뇌수종의 징후가있는 신생아의 상세한 임상 및 실험실 검사는 Dandy-Walker 증후군의 조기 진단의 열쇠이며, 어린이에게시기 적절한 치료를 제공하고 나중에 선천성 결함의 신경 외과 적 교정에.

댄디 워커 증후군

어린이의 선천성 발달 이상은 전 세계적으로 매우 흔합니다. 이러한 병리학은 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있으며 성장하는 유기체에 하나 이상의 영향을 줄 수 있습니다. 가능한 많은 변칙 중 Dandy Walker 증후군은 그 결과에서 가장 심각한 것으로 간주됩니다. 이것은 뇌의 선천적 인 저개발이며 뇌척수액의 유출이 중단됩니다-뇌 조직에 영양을 공급하는 유체. 또한 소뇌의 저개발이 있습니다. 태아에 심각한 결함이 있음을 나타내는 병리학 적 징후는 임신 중에 직접 관찰됩니다..

댄디 워커의 변칙, 증상

선천성 질환은 어린이를 운반하는 과정에서도 발견 될 수 있습니다. 임신 20 주 후, 태아의 초음파 검사 중에이 병리의 전형적인 증상이 분명하게 나타납니다. Dandy Walker 증후군과 같은 진단의 확인은 우선 뇌 손상의 징후입니다. 이것은 두개골 포사 영역에서 낭종의 형성, 소뇌의 저개발 및 뇌의 네 번째 심실의 확장입니다. 태아가 발달함에 따라 증상이 증가합니다. 구부러진 입술과 구개가 구문 상으로 신장 이상이 보임.

어떤 이유로 태아의 초음파 검사를 수행하지 않으면 대부분의 경우 아이가 태어난 직후 Dandy Walker의 병리가 감지됩니다. 두개 내압의 증가로 인해 아기는 매우 불안하게 행동하고, 뇌수종이 발생하고, 근육 경련이 나타나며, 비자발적 인 발진 안구 운동-안진 증. 수두증의 징후없이 질병의 진행이 가능합니다.

나이가 들면 Dandy Walker 증후군은 소뇌 증상으로 나타납니다. 어린이의 운동 조정이 방해를 받으므로 걷는 동안 문제가 발생하여 독립적 인 운동이 불가능합니다. 이 질병의 주요 증상은 지적 지적 저개발로, 실제로 교정 할 수 없습니다. 또한 Dandy Walker의 병리학에 수반되는 신체 문제가있을 수 있습니다. 우선, 이들은 심장과 신장의 기형, 얼굴, 손가락 및 발가락 구조의 이상, 시력 문제입니다..

댄디 워커 증후군, 원인

현대 의학은 자궁 내 발달의 특정 기형이 발생하는 이유를 충분히 정확하게 말할 수는 없습니다. 물론 태아의 선천성 기형을 유발할 수있는 특정 위험 요소가 있습니다. 댄디 워커 증후군의 형성에서 원인은 종종 임신 중, 특히 처음 3 개월 동안 어머니가 겪는 바이러스 성 질병입니다. 이 경우 가장 큰 위험은 풍진 및 거대 세포 바이러스 감염으로 나타납니다. 아이의 댄디 워커 (Dandy Walker)의 변칙의 출현에서 중요한 역할은 임산부의 당뇨병과 같은 심각한 대사 질환의 존재에 의해 이루어진다..

종종 만성 알코올 중독으로 고통받는 여성들에게서 아이를 낳는 병리가 관찰됩니다. Dandy Walker 증후군을 앓고있는 아이들이 태어난 것은 대부분이 밝혀진 질병의 어머니입니다. 이것은 알코올을 남용하는 압도적 많은 여성들이 아이를 낳는 것에 대해 무책임하다는 사실 때문입니다. Dandy Walker의 이상과 같은 심한 발달 병리로 인해 의학상의 이유로 임신 종료가 종종 권장됩니다. 시기 적절한 초음파 검사가 없으면 심각한 선천성 기형을 가진 유아가 태어납니다..

댄디 워커 증후군의 원인도 유전적일 수 있습니다. 그러나 산발적 인 경우가 더 흔합니다. 이것은 그러한 진단의 확인에 대해 배운 미래의 부모들 사이에 혼란을 느끼게하고 그들을 진지한 선택 전에 두게합니다..

댄디 워커 증후군, 치료 및 예후

선천성 병리학은 심각성이 다양 할 수 있으며, 교정에 대한 적절한 접근이 필요합니다. Dandy Walker의 결함이 심각한 형태로 존재하면 태어난 아이는 일반적으로 생후 첫 달에 사망합니다. 기존의 변칙이 삶과 양립 할 수 있다면 그러한 아기의 추가 정신 발달은 매우 문제가됩니다. 그는 매우 낮은 수준의 지능을 가지고 치료 훈련에 접근 할 수 없습니다. 따라서 Dandy Walker 증후군으로 인해 어린이 발달의 예후는 매우 바람직하지 않습니다..

그러한 예외의 치료는 의미가 없습니다. 그러나 뇌수종이 증가하면 외과 적 개입이 필요합니다. 두개 내압을 줄이기 위해 뇌의 네 번째 심실의 분로가 수행되어 뇌척수액의 유출에 기여합니다. Dandy Walker 증후군의 경우 환자의 지적 저개발을 교정 할 수 없으므로 치료는 증상 만 가능합니다. 그의 몸의 운동 기능도 크게 손상됩니다. 심한 경우에는 아이가 스스로 걷거나 앉지 않습니다..

또한 Dandy Walker 증후군과 관련된 질병에 대해 기억해야합니다. 그들 중 많은 사람들은 치료가 필요합니다. 이들은 심장 발달, 신장 발달의 이상 및 악안면 병리입니다. 이러한 질병은 이미 어려운 주요 진단을 상당히 복잡하게 만듭니다..

태아에서 댄디 워커의 이상을 감지하면 잠재적 부모를 선택하기 전에 임신을 끝내거나 치료할 수없는 병리를 가진 아이를 낳습니다. 이 상황에서는 조언을하기가 어렵습니다. 그러나 임신을 연장하기로 결정할 때 아픈 아기는 평생 부모의 도움이 필요하다는 것을 기억해야합니다. 그리고 Dandy Walker 증후군으로 인해 어린이 발달의 예후는 매우 문제가되므로 그러한 책임있는 결정을 진지하게 고려해야합니다..

댄디 워커 증후군

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댄디 워커 증후군 (Dandy-Walker syndrome)은 소뇌와 제 4 뇌실의 드물고 심한 기형입니다. 소아에서 선천성 기형으로 간주되며 유병률은 1 : 25,000입니다. 이 결함은 소뇌 정체의 저개발 또는 저형성, 제 4 뇌실의 낭성 확대 및 후두 두개골의 확장을 특징으로합니다. 증후군에는 다른 장기의 여러 가지 이상이 동반 될 수 있지만 위의 세 가지가 주요한 것으로 간주 될 수 있습니다. 환자의 약 70-90 %가 뇌수종을 앓고 있으며 종종 출생 직후에 발생합니다. 다행히도 병리학은 임신 단계에서도 볼 수 있습니다..

ICD-10 코드

댄디 워커 증후군의 원인

불행히도 현대 의학조차도 Dandy-Walker 증후군의 발병 원인에 대한 질문에 자신있게 대답 할 수 없습니다. 물론 어떤 경우에는 자궁 내 기형을 유발할 수있는 위험 요소가 있습니다. 이 변칙의 형성을 위해 중요한 역할은 다음과 같습니다.

  1. 임신 중 어머니가 앓는 바이러스 성 질병 (특히 첫 3 개월 동안 감염에주의해야 함).
  2. 세포 거대 바이러스 감염.
  3. 풍진.
  4. 임산부의 당뇨병 장애 또는 대사 장애와 관련된 다른 질병.

종종 자궁 내 발달 중 다양한 태아 병리가 알코올 중독 또는 약물 중독으로 고통받는 여성에게 나타납니다. 대부분의 경우, Dandy-Walker 증후군이있는 어린이를 낳는 것은이 어머니들입니다. 초음파 검사 중에 의사가 태아가 비정상적으로 발달하는 것을 발견하면 임신을 종료하는 것이 좋습니다. 매우 드문 경우에, Dandy-Walker 증후군은 유전적인 이유로 발전합니다.

병인

Dandy-Walker 증후군은 1914 년 Dandy와 Blackfen에 의해 처음 설명되었습니다. 초기 설명 후에,이 결함의 다양한 형태 적 특징을 설명하는 추가 연구가 수행되었다..

1963 년 D' Agostino와 1972 년 Hart의 연구에 따르면 Dandy-Walker 증후군의 특징적인 트라이어드는 다음과 같습니다.

  1. 웜의 완전 또는 부분적 발생
  2. 네 번째 심실의 낭성 팽창
  3. 코와 소뇌의 측면 부비동의 상승 변위와 함께 후두 두개골의 확대.

이 트라이어드는 일반적으로 합병증이며 기형 복합체의 일부가 아닌 상부 수두증과 관련이 있습니다..

일반적으로 후두 두개골의 낭성 기형은 Dandy-Walker 증후군, Dandy-Walker 변종, mega cisterna magna, 후두 두개골의 거미 막 낭종으로 나뉩니다. 이것은 결함을 구성합니다. 댄디 워커 콤플렉스.

댄디 워커 변형 웜의 저형성과 후두 두개골을 확대하지 않으면 서 제 4 뇌실의 낭성 확대를 결합합니다.

이 증후군은 선천성 병리이며 뇌척수액 경로와 소뇌가 완전히 발달하지 않는다는 사실로 표현됩니다. 무엇보다도이 변칙은 두 개의 심실 (3 및 4)을 cisterna magna와 연결하는 구멍과이 같은 심실을 수막의 지주막 하 공간과 연결하는 구멍에 관한 것입니다. CSF 흐름 장애의 결과로, 제 4 뇌실의 2 차 낭포 성 팽창으로 인한 후두 두개골 및 폐쇄성 뇌수종에서 CSF 낭성 형성이 발생 함 (70-90 %).

Dandy-Walker 예외와 관련된 중추 신경계 기형 (건의 70 %) :

  • 말뭉치의 이형성 (20-25 %).
  • 말뭉치의 지방종.
  • 홀로로 스파 (25 %).
  • 천공.
  • cingulate gyrus의 이형성증 (25 %).
  • 정신 분열증.
  • Polymycrogyria / 회백질 이종 (5-10 %).
  • 소뇌 이종.
  • 후두 뇌우 ​​(7 %).
  • 소두증.
  • 분열성 낭종.
  • 소뇌 소엽의 기형 (25 %).
  • 하부 난소 핵의 기형.
  • 회색 언덕에서 하마 토마.
  • 척수 공동 증.
  • 클립 페일 변형.
  • 스피 나 비피 다.

기타 드문 관련 CNS 기형 (20-33 % 사례) :

  • 구강 안면 기형 및 구개 (6 %).
  • Polydactyly와 syndactyly.
  • 심장의 이상.
  • 요로 이상 (다낭성 신장 질환).
  • 망막 백내장, 맥락막 이형성, 대장균.
  • 얼굴에 혈관종.
  • 과장.
  • 메켈-그루버 증후군.
  • 신경 피부 흑색 종.

댄디 워커 증후군의 증상

아이 발달의 이러한 이상은 임신 첫 달에 초음파의 도움으로 볼 수 있습니다. 특히이 질병의 모든 증상은 20 주 일찍 나타납니다. 병리학의 발달에 대한 주요 증거는 뇌 손상의 다양한 징후입니다. 두개 낭의 낭종이 분명히 보이고, 소뇌가 제대로 발달하지 않으며, 네 번째 심실이 너무 넓습니다. 이 경우 태아가 발달함에 따라 초음파 신호가 더욱 두드러집니다..

시간이 지남에 따라 구개열이 구개와 입술에 나타나며, 비정상적인 신장 발달 및 시냅스로 나타납니다. 어떤 이유로 든 임신 중에 초음파 검사를 수행하지 않으면 아이의 출생 직후 질병의 증상이 분명하게 나타납니다. 두개골 내부의 높은 압력으로 인해이 아기들은 매우 불안합니다. 그들은 근육 경련, 안진으로 뇌수종을 발생시킵니다. 어떤 경우에는 뇌수종의 징후가 없을 수 있습니다.

첫 징후

  1. Magendie와 Luschka의 구멍의 폐쇄증 (폐쇄 또는 선천적 부재).
  2. 두개골의 뒤쪽 부분의 크기가 증가합니다.
  3. 소뇌 반구의 위축.
  4. 누공을 포함한 낭포 형성.
  5. 다양한 정도의 뇌수종.

이 모든 첫 징후는 태아 초음파 중에 완벽하게 보입니다. 따라서 임산부가 모든 검사와 검사를 제 시간에 실시하는 것이 매우 중요한 이유입니다..

어린이의 댄디 워커 증후군

선험적으로 Dandy-Walker 증후군은 정확히 아동기 질환으로 간주됩니다. 다행스럽게도 25,000 명의 신생아 당 1 건만 드물다. 자궁에서도 증상을 볼 수 있지만, 어떤 이유로 든 이것이 이루어지지 않으면이 질병을 앓고있는 어린이는 나이가 들면서 상당히 강력하고 심각한 합병증이 발생합니다..

시간이 지남에 따라 눈에 띄는 소뇌 증상이 나타납니다. 나이가 많은 아기의 경우 운동 조정이 중단되기 시작하여 움직이거나 걷기가 어렵습니다 (때로는 불가능할 수도 있음). 주요 증상은 심각한 정신 지체이며, 치료가 거의 불가능합니다. 신장 질환, 심장 질환, 비정상적인 손가락 발달, 얼굴, 손, 시력 저하.

성인의 댄디 워커 증후군

Dandy-Walker 증후군은 악의적 인 뇌수종의 해부학 적 및 임상 변형입니다. 이 질병은 뇌의 구멍의 폐쇄, 심실의 확장 (세 번째 및 네 번째)으로 특징 지어집니다.

이 병리가 선천적이라고 여겨지는 사실에도 불구하고, 매우 드물게 첫 징후가 유아기 (4 세) 또는 그 이후에 나타나기 시작합니다. 오랫동안이 선천성 결함의 증상은 없습니다. 보상금은 때때로 학령기 어린이나 청소년에게만 발생합니다. Dandy-Walker 증후군의 첫 증상이 성인에게 나타나는 경우는 예외입니다..

성인의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  1. 머리 크기가 점차 증가.
  2. 머리 뒤쪽의 뼈가 튀어 나오기 시작합니다..
  3. 움직임 조정이 심각하게 방해되고, 퍼지 및 쓸데없는 움직임이 나타남.
  4. Nystagmus가 발달하여 좌우로 진동하는 안구 운동이 나타납니다..
  5. 발작으로 빈번한 발작.
  6. 근육 톤이 크게 증가합니다 (때로는 경직). 근육은 일정한 긴장 상태에 있습니다.
  7. 사람이 친척을 인식하지 못하고 어려움이있는 글자를 읽고 구별하며 쓸 수 없다는 사실에서 드러나는 정신 장애의 발달.

임신 중 댄디 워커 증후군

일반적으로 초음파 검사의 도움으로 Dandy-Walker 증후군은 18-20 주 임신 초기에 볼 수 있습니다. 이 기간 동안 소뇌 웜의 완전한 또는 부분적인 생성이 눈에 띄게 나타날 수 있습니다. 매우 드문 경우이 질병의 태아 진단이 조기에 가능합니다..

댄디 워커 이상

Dandy-Walker 증후군은 뇌의 선천성 병리학입니다. 그녀와 함께 뇌척수액 통로가 불충분하게 발달하여 뇌척수액이 흡수되지 않아 뇌 조직의 영양과 신진 대사를 방해합니다. 이 경우 두개골은 뇌척수액의 압력으로 팽창하기 때문에 정상적으로 발달하지 않습니다. 병리학은 25,000 명의 신생아 중 1 명으로 진단됩니다. 소녀들은 병에 더 취약합니다. 소년의 경우 이례적인 경우는 드 rare니다..

질병 발병의 원인과 특징

소아의 Dandy-Walker 증후군은 네 번째 심실에서 발생합니다. 뇌의이 부분에서 술액의 축적이 발생합니다. 그 양이 점차 증가하고 뇌실 주변의 뇌실을 누르기 시작합니다..

두개 신경은 네 번째 심실의 공동에 위치하고 압력의 결과로 흥분되어 특정 증상이 동반됩니다.

유체가 일정하게 축적되면 후두부에 낭성 충치가 나타납니다. 이것은 두개골의 변형과이 영역 옆에 위치한 뇌 구조의 발달 장애로 이어집니다..

이 질병은 두 가지 형태가 될 수 있습니다.

  • 완전한. 이 경우 소뇌 벌레의 완전한 저개발이 있습니다.
  • 불완전한. 뇌의 특정 영역이 부분 교란을 겪었습니다..

이 변칙으로 뇌의 방울이 발생하지만 모든 경우에 해당되는 것은 아닙니다. 현재 질병의 발병 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 신생아에서 문제가 발생할 위험을 증가시키는 요인이 확인되었습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  1. 아이를 낳는 기간 동안 여성에 의한 홍역이나 풍진의 전염.
  2. 임신 중 흡연 및 음주.
  3. 임산부의 당뇨병의 존재.
  4. 소뇌, 뇌척수액 채널, 심실의 병리학 적 과정.

과학자들은이 증후군이 태아기의 뇌 구조 발달 또는 뇌척수액 생산 증가의 장애로 인해 발생할 수 있다고 제안합니다..

임상 증상

태아의 뇌에서 병리학 적 과정의 존재는 임신 2기에 여성의 초음파 검사 중에 출생 전에도 감지 할 수 있습니다. 배아를 검사하면 다음을 발견합니다.

  • 소뇌의 비대 변화;
  • 네 번째 심실의 크기 증가;
  • 두개골에 낭성 충치의 존재.

아이가 태어난 후에 Dandy-Walker 증후군이 있음을 나타내는 증거는 다음과 같습니다.

  1. 머리는 매우 큽니다.
  2. 후두골이 얇고 부풀어 오릅니다..
  3. 뇌의 가능한 방울.
  4. 아기의 외침은 충분히 약할 것입니다.
  5. 아이는 항상 두통이 심하다는 사실 때문에 울고.
  6. 안면 뼈의 구조가 깨졌습니다..
  7. 안구의 비자발적 진동이 관찰 됨.
  8. 팔다리의 근육 톤이 증가하여 강성을 유발합니다..
  9. 운동 능력이 생각보다 느리게 발달합니다.

병리학은 선천적이라고 여겨지지만 아이가 4 세 이상인 경우에 종종 나타납니다. Dandy-Walker 증후군이 성인에게서 발견 된 경우가 있습니다. 이 경우 사람은 :

  • 심한 구역질과 구토;
  • 그는 매우 짜증이 난다.
  • 주기적으로 경련;
  • 시력이 크게 손상되었습니다.
  • 두개골의 뼈 모양이 변합니다. 후두골의 돌출이 주목된다;
  • 움직임의 조정이 방해 받고 불안정하고 걸음 걸이가 관찰됩니다.
  • 지적 능력이 감소합니다. 사람은 가까운 사람을 인식하지 못하고, 글을 읽거나 읽을 수 없습니다.

이 이상은 종종 심장 결함, 신장 기능 장애, 손가락과 발가락의 융합, 구개열 또는 구개열 입술 결함을 동반합니다..

진단은 어떻게 이루어지나

임신 중에는 위반 여부를 초음파로 확인할 수 있습니다. 아이가 태어난 후에는 다음과 같은 도움을 받아 이상이 발견 될 수 있습니다.

  • 어린이의 상태를 평가하고 흐릿한 움직임, 근육 톤의 변화 및 머리 크기의 증가로 질병의 주요 징후를 결정합니다. 가족에게이 문제가있는 자녀가 있는지 확인하십시오.
  • 신경 학적 검사. 안진이 있는지, 근육 톤이 감소하고 병리의 다른 증상이 있는지 확인하십시오.
  • 심장의 초음파 검사. 절차 중에 결함이 있는지 확인하고 대동맥의 상태를 평가하십시오.
  • 계산 및 자기 공명 영상. 연구 과정에서 그들은 후두 두개골이 커지고 네 번째 심실이 커지고 뇌 구멍에 체액이 축적되고 소뇌가 저개발되었음을 발견했습니다..

어떤 경우에는 유전학과 신경 외과 의사와 상담해야합니다..

자녀의 상태를 개선 할 수 있습니까?

대부분의 경우, 질병 치료는 완전히 의미가 없습니다. 모든 치료 절차는 증상을 완화시키는 데 사용됩니다. 병리학은 각 어린이마다 다양한 정도의 정도가 다르며 조만간 환자의 사망으로 이어질 것입니다.

심한 경우 어린이는 출생 후 첫 달에 사망합니다. 위반이 삶과 호환되면 아기의 생리적, 심리적 발달에 심각한 어려움이 발생합니다. 치료의 도움으로 정신 지체 및 운동 장애를 제거 할 수 없으므로 어린이는 앉아서 앉을 수 없습니다. IQ가 낮아서 고칠 방법이 없습니다.

뇌가 떨어지면 네 번째 심실의 우회 형태로 외과 적 치료가 수행됩니다. 수술 중 뇌척수액의 유출이 정상화되고 두개골 내부의 압력이 감소합니다..

아이가 여전히 신장 병리, 심장 결함 및 기타 질병을 앓고 있다면 적절한 치료법을 처방해야합니다.

근육 과민성을 줄이기 위해 약물과 특수 체육 및 마사지가 처방됩니다..

아이를 낳는 기간 동안 병리가 발견되면 여자는 임신을 인공적으로 종료하는 것이 좋습니다.

댄디 워커 증후군의 예후

대부분의 경우 그러한 병리에 대한 예후는 좋지 않습니다. 수반되는 질병의 존재는 또한 아기의 수명에 영향을 미칩니다. 통계에 따르면, 산후 발병 증후군의 경우 사망이 더 자주 관찰됩니다. 이 질병의 심각한 결과는 다음과 같습니다.

  1. 수명이 다할 때까지 수정할 수없는 정신적 및 정신적 결함의 존재.
  2. 정신 운동 발달의 지연.
  3. 근육 톤 증가, 운동 기능 장애의 형태로 신경 병리의 존재.

이 질병은 선천적이며 유전 적 수준에서 발생하므로 예방할 수 없습니다..

그러나 아이를 낳는 기간 동안 정시에 병리를 감지하려면 정기적으로 초음파 검사를 받아야합니다. 임산부는 아동 증후군이 의심되는 경우 몇 주마다 초음파 검사를 받아야합니다. 문제가 발견되면 태아 손상 정도를 조사하고 임신을 더 보존하는 것이 좋을지 결정합니다..

아기를 태우는 동안 흡연과 음주는 이러한 합병증이 발생할 가능성을 크게 증가 시킨다는 점을 기억해야합니다. 따라서 그러한 태도로 인한 합병증은 종종 삶과 양립 할 수 없기 때문에 여성은 건강한 생활 방식을 이끌어야합니다..

댄디 워커 증후군 : 어린 시절의 냉혹 한 적

그것은 무엇인가?


사진 1. 댄디 워커 증후군을 가진 소녀
Dandy-Walker 증후군은 신경계의 기능에 영향을 미치는 불치의 선천성 결함 그룹에 속합니다. ICD 핸드북 ― 10에서,이 질병에는 코드 Q03.1 : "루슈 키 마 겐디의 구멍의 아트 레시아"가 지정되었습니다..

이 결함은 1921 년 신경 외과 의사 Walter Edward Dandy에 의해 처음 설명되었습니다. 그는 뇌수종의 원인을 연구했습니다. Arthur Earl Walker도 독립적으로 연구에 참여했습니다. 1942 년에 Lushka와 Magendi 채널이 없다는 기사를 썼습니다. 신경 외과 의사의 연구는 결함 연구의 기초로 사용됩니다..

댄디 워커 증후군의 특징 :

  • 자궁 내 뇌 형성 기간 동안 형성;
  • 염색체 장애가 원인으로 간주됩니다.
  • 임신 13-23주의 초음파에 의해 결함이 검출되고;
  • 25,000 명의 태아와 아기에서 한 건의 진단;
  • 소녀에서 결함이 더 자주 발견됩니다.
  • 증후군이있는 어린이의 경우 두개골이 변형되지 않을 수 있습니다.
  • 소뇌 이상이있는 어린이는 조기에 사망 할 가능성이 더 높습니다.
  • 뇌 낭종을 압박하면 신경계를 통해 내부 장기의 기능에 영향을 미칩니다.
  • 종종 다른 선천성 결손이 동반 됨.


사진 2. Dandy-Walker 증후군의 징후
Dandy-Walker 증후군은 소뇌 및 뇌수종의 구조에 이상이 특징입니다. 뇌의 네 번째 심실이 확장됩니다. 동시에, 후두 두개골 부위에는 순환 경로 (Lushka, Magendie의 개구부)가 좁거나 없기 때문에 뇌척수액이있는 낭종이 형성됩니다. 또한 웜의 이상이 구별됩니다 : 소뇌 엽의 연결 구조가 발달하지 않거나 올바르게 형성되지 않습니다.

Dandy-Walker 증후군의 결과 뇌척수액의 순환이 중단됩니다. 두개골 내부의 체액이 증가하면 압력이 증가하고 뇌 조직이 압축됩니다. 이것은 기관의 기능을 방해하고, 어린이의 정신 발달을 방해하며, 두통, 근육 경련을 유발합니다. 내부에서 뇌척수액이 축적되면 두개골이 확장되고 뇌 신경의 핵을 압박하고 머리가 변형되며 중추 신경계의 기능이 손상됩니다. 질병의 결과로 기대 수명이 줄어들고 아이가 죽을 수 있습니다..

질병의 증상

지난 세기 Dandy-Walker 기형에 대한 발견과 상세한 연구를 통해이 병리의 3 가지 특성을 확인할 수있었습니다. 그것은 벌레 (또는 부분 발달)의 부재, 낭포 성 심실의 신 생물, 후두 두개골의 해부학 적 규범과의 편차 (위쪽)와 같은 징후를 포함합니다. 부비동이 위로 움직이며 이는 또 다른 증상입니다. 소뇌도 정상 위치를 바꿉니다..

뇌척수액의 움직임에 대한 저개발 경로는 뇌수종의 형성으로 이어집니다. 여기서 백분율은 높습니다-환자의 거의 90 %가 심실 시스템에 뇌척수액이 축적되어 불편 함을 경험합니다..

어린이의 원인과 유발

증거 기반 의학 전문가들은 선천성 소뇌 이상의 정확한 원인을 확립하지 못했습니다. 의사들은 Dandy-Walker 증후군이 유전 장애, 염색체 장애 및 과도한 뇌액 생성으로 인해 발생한다고 생각합니다. 방아쇠 (유발 요인)에는 여성의 신체를 독살하는 독성 및 유해 물질의 영향이 포함됩니다.

참고! 어머니 또는 아버지에 유전 적 배경이없는 경우 반복 임신 중 태아의 선천성 기형 위험은 7 %를 초과하지 않습니다..

임산부에서 태아 기형의 위험이 증가합니다.

  • 알코올 중독 환자;
  • 흡연자;
  • 약물 사용자;
  • 배아 독성 또는 기형 유발 효과가있는 약물 복용.

유전 적 장애는 임신 중 방사선 또는 거대 세포 바이러스, 풍진 및 기타 바이러스 감염을 유발할 수 있습니다. 방아쇠는 또한 여성의 당뇨병,자가 면역 질환, 대사 장애의 존재로 간주됩니다. 유전은 중요한 역할을합니다. 즉, 선천적 결함은 이미 가족 역사에 기록되어 있습니다..

병인 및 병인

증후군의 원인은 현재 알려져 있지 않습니다. 질병의 원인에 관한 몇 가지 의학적 가정이 있습니다. 하나의 이론은 뇌 구조의 주요 미개발에 대해, 다른 하나는 배 발생 동안 뇌척수액의 분비 증가에 대해 알려줍니다. 다른 모든 병인 론적 가설은 덜 인기 있고 타당하지 않습니다..

Dandy-Walker 기형의 형성은 다음 병리의 존재와 관련이 있습니다.

  • 척수 공동 증,
  • 말뭉치 부족,
  • 소뇌 병리,
  • 뇌척수액 관의 감염 또는 폐색,
  • 뇌실의 비정상적인 확대,
  • 낭종과 종양.

뇌 구조의 압축은 신경 기능 장애로 이어집니다. 두개골은 후두면과 정면에서 확대됩니다. 생후 첫 두 달 동안 머리 둘레가 가장 집중적으로 자랍니다. 신생아에서는 두개골에 봉합사의 발산이 있고 뼈가 얇아집니다..

증후군의 발달에 기여하는 요인에는 외부 환경이 임산부의 몸에 미치는 부정적인 영향뿐만 아니라 기존 만성 질환이 포함됩니다. 가장 일반적인 자극 요인 :

  1. 바이러스 감염-헤르페스 바이러스, 풍진, 홍역, 거대 세포 바이러스,
  2. 나쁜 습관,
  3. 탐닉,
  4. 당뇨병 및 기타 대사 장애,
  5. 자가 면역 질환,
  6. 이온화 방사선,
  7. 항생제 복용,
  8. 자궁 내 외상.

이러한 요소는 태아 중추 신경계가 활발하게 발달하는 임신 첫 삼 분기에 가장 위험합니다. 다른 모든 경우에는 유전 적 소인이 증후군의 원인이됩니다. 부모 중 하나가 증후군을 앓고 있다면 아동에게 발병 위험이 매우 높습니다..

Dandy-Walker 예외의 병원성 링크 :

  • 뇌척수액 발달 위반,
  • 뇌실에서 뇌척수액의 병리학 적 축적,
  • 뇌 영역의 CSF 압축,
  • 두개 내 고혈압,
  • 두개 신경의 핵 손상,
  • 임상 증상의 출현,
  • CSF를 포함하는 낭성 공동의 뇌 형성,
  • 캐비티 크기 증가,
  • 두개골 기형,
  • 뇌 구조의 더 큰 압축,
  • 완전한 뇌 발달 장애,
  • 기관 기능 상실.

증상 및 징후

아기가 태어날 때까지 임산부는 임신 장애 나 합병증을 경험하지 않습니다. 태아에서 초음파는 소뇌 결함만을 나타냅니다 : 저개발, 네 번째 심실의 증가, 소뇌 낭종의 형성.

출생 후 Dandy-Walker 증후군의 초음파 징후에 부 자연스러운 유아 행동이 추가됩니다. 그는 두통 때문에 끊임없이 울고있다. 낭종에 의한 뇌의 압박은 경련, 사지의 경련 및 증가 된 근육 톤으로 이어집니다. 이것은 운동 기능 장애, 비자발적 인 눈의 회전, 팔과 다리의 관절이 구부러져 나타납니다..

소뇌 및 뇌척수액의 선천성 결함 징후는 다음과 같습니다.

  • 머리의 윗부분의 큰 크기;
  • 연질 두개골;
  • 팽팽한 폰타 넬;
  • 머리 뒤의 얼굴 변형;
  • 호흡 정지 (무호흡);
  • 뇌의 방울 (모두는 아님);
  • 손가락의 융합 또는 다른 선천성 결손;
  • Fontanelle의 장기 비 성장.

나이가 들어감에 따라 정신 지체, 운동 기능 장애 (조정)가 나타납니다. 아이는 변덕스럽고 짜증나 며 부드럽게 걸을 수 없으며 꾸준히 서 있습니다. 주기적으로 발작이 발생합니다. 아침에는 구토, 메스꺼움, 두통이 심해집니다. 검사 결과 시각 장애.

어린이의 50 %는 뚜렷한 증상이 없습니다. 이 그룹의 자녀의 머리는 변형되지 않습니다. 그러나 운동의 조정이 손상되고, 걸음 걸이가 흔들리고, 걷는 동안 다리가 넓게 이격됩니다. 정신 운동 기술, 정신 활동의 발달에 약간의 지연이 있습니다.

참고! 드물게, 4 세 이후의 어린이나 성인에게 선천적 결함의 증상과 증상이 나타남.

질병 감지 및 진단

첫 번째 단계에서 의사는 환자를 검사하고 정확한 진단을 위해 기억 상실을 수집합니다. 이 절차는 질병의 징후가 출생 후에 만 ​​발견되는 경우에 발생합니다..

두 번째 단계는 신경 학적 검사입니다. 그것에 의사는 환자에서 다른 방향으로 빈번한 비자발적 안구 운동을 발견합니다 (안진), 아이는 튀어 나온 글꼴이 있습니다. 근육 톤을 줄일 수 있고 머리는 주어진 연령대에 특이한 치수를 가지고 있습니다 (더 큼).

초음파 절차는 자궁에있는 어린이의 질병 징후를 나타낼 수 있습니다. 이 방법은 심장의 결함을 검사해야 할 때 질병의 발달의 후기 단계에서도 좋습니다..

자기 공명 영상 (MRI)은 높은 정확도로 진단 할 수있는 신뢰할 수있는 방법입니다. 연구 결과는 다음과 같습니다.

  • 두개골 포사에서 낭성 신 생물의 존재;
  • 소뇌의 비정상적인 발달;
  • 네 번째 심실의 확장;
  • 뇌의 방울.

때로는 임상 사진의 완성을 위해 유전 학자와 신경 외과 의사의 상담이 필요합니다..

성인의 댄디 워커 증후군

소뇌 결함이 개인의 대다수 후에 진단되었을 때 통계에 정보가 있습니다. 이 장애는 종종 뇌의 일종의 방울 방울이라고 불립니다. 이 경우 Dandy-Walker 증후군의 징후와 증상은 18 세 이후에 점진적으로 나타납니다.

상태가 악화됨에 따라 :

  • 머리의 양이 증가합니다.
  • 후두골이 바깥쪽으로 이동합니다.
  • 두통 고통, 약물 치료는 도움이되지 않습니다.
  • 발작은 주기적으로 발생합니다.
  • 과대 평가 된 근육 톤-근육은 긴장되어 있으며 때로는 경련이 있습니다.
  • 조정이 악화됩니다-불안정한 보행, 퍼지 움직임;
  • 운동 능력이 느려집니다.
  • 안구 운동이 부분적으로 제어되지 않습니다.

지적 장애에는 기억력 상실, 습득 된 기술의 상실이 포함됩니다. 사람은 친척과 친구를 인정하지 않고 짜증을 내며 읽기, 옷 입기, 쓰기 등을 배우지 않습니다..

가능한 합병증 및 예후

뇌 발달의 이상과 관련된 유 전적으로 결정된 병리의 대부분은 환자에게 실망스러운 발달 시나리오를 가지고 있습니다. Dandy-Walker 증후군의 예후는 바람직하지 않지만 질병의 형태에 따라 크게 다릅니다. 불완전한 형태의 경우 수명이 길어질 확률이 높습니다.

그러한 질병을 가진 아이들은 독립적으로 스스로 봉사하고 움직일 수 없습니다. 이 질병은 생애 첫날부터 장애를 유발합니다.

합병증에는 다음이 포함됩니다.

  • 정신 지체;
  • 정신 장애;
  • 신경 병리학 : 근육 조직의 과도 성, 운동 조정 장애;
  • 시력 기관의 질병;
  • 다른 기관의 기능 장애.

Dandy-Walker 증후군으로 진단 된 환자는 수명이 짧습니다. 출생 후 첫 달에 약 절반의 아기가 사망.

양식

태아기에 의사는 결함의 완전하고 불완전한 형태를 분류합니다. 첫 번째 경우, 소뇌는 발달되지 않습니다 : 벌레가 없으며 낭종은 네 번째 심실에 연결됩니다. 두 번째 유형에서는 결함이 부분적으로 형성됩니다. 초음파의 로브 사이의 구조는 장소에서 볼 수 있으며, 유체 공동은 웜과 함께 전체 표면과 통신하지 않습니다..

출산 후 의사는 개방형 및 폐쇄 형 결함을 구별합니다. 이들 유형의 차이는 뇌척수액 경로의 개통성에 기초합니다. 첫 번째 경우, Lushka와 Magendie의 개구부를 통해 심실이 지주막 아래 공간과 통신합니다. 닫힌 형태로 덕트가 자랍니다..

주요 특징들

이 질병은 소뇌 구조의 실패 정도에 따라 분류됩니다. 이를 바탕으로 질병의 완전하고 불완전한 형태가 구별됩니다..

신생아와 성인 어린이의 질병 증상은 다릅니다. 전문가는 태아기에도 초음파의 첫 징후를 볼 수 있습니다.

  • IV 심실의 크기는 임신 기간 동안의 표준에 해당하지 않습니다-크게 증가합니다.
  • 소뇌의 저개발.
  • 액체-낭종으로 채워진 공동의 두개골에 존재.

이 징후는 의사가 설명 된 질병의 존재에 대해 가정 할 이유를 제공합니다. 진단은 내부 및 외부 증상의 조합으로 확인됩니다.

  • 아이의 두개골의 불균형. 머리가 너무 큰 것 같습니다.
  • Fontanel 부위의 편평한 두개골 뼈가 얇아지는 Craniotabes, 뼈 조직의 연화가 발생합니다.
  • 후두골은 올바른 모양을 잃습니다.
  • 확대 된 폰타 넬.
  • 비명의 약점.
  • 뇌수종-뇌실의 유출로 인한 유출로 인한 체액 축적.
  • 기형 턱, 터빈.
  • Nystagmus-안구의 비자발적 진동 운동.
  • 팔과 다리 근육의 통제되지 않은 경련 수축.
  • Syntactyly-상지 또는하지의 디지털 지골 융합.
  • 근육 긴장으로 인한 팔다리의 지속적인 굴곡.
  • 운동 장애.
  • 불안한 행동.

1 세 이상 어린이의 경우 병리학은 두통, 메스꺼움 및 구토, 과민성, 운동 조정 장애, 시력 문제, 정신 및 지적 지연의 공격으로 나타납니다.

종종이 질병에는 심장 결함, 신장 질환, 안면 뼈 발달의 이상이 동반됩니다.

진단

임신 한 여성은 초음파 검사를받습니다. 초음파 검사는 태아에게 무해하며 초기 단계에서 이상을 감지 할 수 있습니다. 뇌 검사는 임신 2.5 개월에 발달 이상을 나타낼 수 있습니다. 그러나 Dandy-Walker 증후군을 확인하기 위해 임신 20-23 주에 초음파를 반복합니다. 이때 뇌척수액이 이미 보이며 소뇌의 불규칙한 구조, IV 뇌실의 변형.

징후가 다시 확인되면 여성은 MRI를 처방받습니다. 의사는 선천성 결손의 형태로 Dandy-Walker 증후군의 심각성을 평가합니다. 질병의 난치로 인해 임신 종료가 권장됩니다. 그러나 최종 결정은 자녀의 부모에 의해 이루어집니다.

출산 후 의사는 아기를 검사하고 머리를 느끼고 측정합니다. 의사는 증상, 질병의 외부 증상을 평가 한 다음 아이를 내부 장기의 초음파, 신경 초음파 검사로 보냅니다. 어머니로부터 의사는 가족 역사, 생활 양식, 임신, 자기 치료 사례 및 사용되는 약물의 유형을 알아냅니다. 엄마가 유전 학자와 상담하는 것이 좋습니다.

중대한! uzist 또는 의사의 경험이 없으면 오류의 위험이 증가합니다. 진단을 확인하기 위해 임산부는 독립적 인 의료 기관의 2-4 명의 의사와 상담 및 / 또는 추가 검사를 받아야합니다..

치유 과정

댄디 워커 증후군은 치료하기가 어렵습니다. 전문가들은 뇌수종, 심장 및 신장 기형의 징후를 제거하기 위해 환자에게 보수 치료를 처방합니다..

약물 치료는 최소한의 임상 증상으로 가벼운 형태의 증후군이있는 상태에서 수행됩니다. 환자는 이뇨제 "Furosemide", "Veroshpiron", "Indapamide", 진정제 "Grandaxin", "Sibazon", 진통제 "Ibuprofen", "Ketarol", 근육 이완제 "Midocalm", "Sirdalud".

진정성 달인은 과민 반응을 완화시키고 환자의 뇌 통증을 완화시킵니다. 근육 과민증과 운동 기능 장애를 교정하기 위해 물리 치료 절차가 처방됩니다 : 민트, 레몬 밤, 발레리 안 또는 솔잎의 에센셜 오일이 주입 된 편안한 목욕; 깊은 온난화 기술-오조 케 라이트 및 파라핀; 병변에 약물을 사용한 전기 영동; 운동 요법과 치료 마사지뿐만 아니라.

악안면 이상에 대해서는 외과 적 개입이 필요합니다. 두개 내압을 줄이기 위해 션트 수술 또는 뇌실 절제술이 수행됩니다. 그들은 CSF 흐름을 개선하여 수두증 및 고혈압 증후군의 증상의 심각성을 감소시킵니다. 우회 수술은 뇌 기능을 회복시키고 신경계 장애를 완화하며 환자의 수명을 연장시킵니다. 동시에 초기 사망률이 크게 감소합니다..

션트는 뇌의 네 번째 심실에 도입되어 과도한 뇌척수액이 복부 또는 흉강으로 흘러 들어갑니다. 특수 배수 튜브에는 주류의 역류를 방지하는 밸브 장치가 장착되어 있습니다. 이러한 치료는 환자의 상태를 크게 촉진시킵니다. 이 경우 질병의 임상 증상 만 사라집니다. 우회 수술은 신뢰성과 기능에도 불구하고 증후군의 원인을 제거 할 수 없습니다.

치료 방법

완화 결함 치료는 선천적 결손 환자와 그 부모에게 제공됩니다. 여기에는지지 요법, 심리학자의 상담, 사회 복지사 방법이 포함됩니다.

의료 및 외과 치료는 결함의 심각한 증상에 사용됩니다. 두개 내 고혈압, 뇌수종 및 내부 장기의 기능 장애가없는 경우 어린이는 의사의 감독을받습니다. 신경 외과 의사, 신경 병리학 자, 소아과 의사가 정기적으로 검사해야합니다..

Dandy-Walker 증후군이있는 어린이는 비타민 및 미네랄 복합체, 아미노산으로지지 요법을받습니다. 약은 또한 결함의 뚜렷한 증상을 없애기 위해 처방됩니다. 심장, 신장 및 기타 기관의 기능을 회복시키기 위해 약물은 의학적 적응증에 따라 개별적으로 선택됩니다.

댄디 워커 증후군에 처방 된 약물 :

  1. 진정제 및 진정제-어린이의 과민성과 기분 전환을 제거합니다.
  2. 진경제 및 진통제-통증 완화.
  3. 비타민 B-신경에 대한 충동 전달 증가.
  4. 혈장 대체 용액-Dandy-Walker 증후군의 합병증 발생을 억제합니다. 세포의 중요한 기능, 뇌의 기능, 내부 장기를 지원.
  5. 코르티코 스테로이드-뇌실에서 뇌척수액 생성 감소.
  6. 혈관 확장제-혈관의 내강을 확장하고 열린 형태의 결함, 혈액 순환으로 뇌척수액의 유출을 촉진합니다..
  7. 이뇨제-이뇨 효과는 용기에서 과도한 유체의 제거를 촉진합니다. 두개 내압을 감소시킨다.
  8. 베타 차단제-뇌 조직의 붓기를 완화.

물리 치료도 처방됩니다. 운동 요법, 발모 요법-치료 진흙, 수영, 소금 목욕이 포함됩니다. 의사는 또한 마사지를 처방합니다. 이 방법은 환자의 근육 톤을 줄이고 심리 감정 상태를 개선하는 데 목적이 있습니다..

뇌척수액의 유출을 다른 방식으로 회복 시키도록 수술이 지시됩니다. 두 가지 방법이 사용됩니다 : 심실 수술 션트 또는 내시경 심실 절제술. 첫 번째 경우, 연질 튜브가 심실에 삽입됩니다. 그런 다음 카테터는 귀 뒤 및 쇄골 부위에서 피하로 복강 내로 향하게됩니다. 액체가 배수되고 용해됩니다.

뇌실 절제술을 통해 두개골 뼈에 구멍이 생기고 신경 내시경이 심실로 전진되고 과도한 뇌척수액이 제거됩니다. 절차는 최소 침습적이며 수명이 짧으며 환자는 3 일째 퇴원하며 늦은 합병증은 기록되지 않았습니다..

참고! 외과 치료는 뇌수종과 두개 내압 만 제거합니다. 정신 능력, 운동 조정 또는 중추 신경계 기능은 수술로 복원되지 않습니다.

댄디 워커 기형 치료

각 형태의 이상은 어느 정도의 심각성을 특징으로합니다. 중증 장애가있는 신생아는 생존 가능성이 거의 없습니다. 결함이 유아의 삶과 호환되는 경우, 정신 발달은 큰 문제와 관련이 있습니다. 그러한 진단을 듣는 모든 부모는 자녀가 영원히 지능이 떨어질 것이라는 사실에 대비해야합니다. 이 경우에는 교정 교육이 도움이 될 수 없습니다. 정확한 예측을하는 것은 거의 불가능하지만 사망 확률은 매우 높습니다..

또한, 이상을 치료하고 완전한 회복을 희망하는 것은 거의 의미가 없습니다. 뇌의 방울이 악화되면 의사는 외과 치료를 계획합니다. 두 번째 뇌실을 우회하여 두개골 내부의 압력을 줄입니다..

예방

특정한 예방책은 없습니다. 여성은 건강한 생활 방식을 이끌고 유해 물질과의 접촉을 피해야합니다. 임신 계획 기간 동안 확인 된 생식기 감염을 재검토하고 치료해야합니다. 임신 중에 최기형성 또는 배아 독성 특성을 가진 약물을 복용해서는 안됩니다. 이 약들은 또한 선천적 결손 및 결손을 유발합니다..

예방을 위해 산부인과 의사, 초음파 방문을 놓치지 마십시오. 감염성 및 염증성 질환의 조기 발견 및 치료로 선천적 결손 위험 감소.

임신 한 여자의 초음파

Dandy Walker 증후군에는 몇 가지 주요 초음파 징후가 있으며, 임신 21-23 주에 선별 검사를 통해 이미 확인할 수 있습니다. 이 기간 동안 태아의 다음 증상이 감지되면 자궁 내 발달의 이상이 의심 될 수 있습니다.

  • 장비가 후두 두개골의 형성되거나 나오는 낭종을 감지 한 경우;
  • 소뇌 구조의 장애;
  • 뇌의 IV 심실의 확장.

임신 후반에 약 31 주에서이 징후 외에 태아도 다음을 보게됩니다.

  1. 구개와 윗입술이 너무 많이 자라지 않음 ( "구개 구개", "구개 입술").
  2. 팔다리에 손가락 융합.
  3. 비뇨기 계통의 구조, 특히 신장 장애.

기억해야 할 것?

  1. Dandy-Walker 증후군은 선천성 중증 및 치료 불가능한 소뇌 결함에 속합니다.
  2. 이 질병은 바이러스 또는 배아 형성에 영향을 미치는 모든 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.
  3. 외부 징후에는 머리의 기형, 다른 증상들, 울음, 조정 장애, 정신 지체가 우선합니다..
  4. 성인의 경우 결함 징후가 늦게 나타납니다..
  5. 결함에는 두 가지 형태가 있으며 뇌가 떨어질 수 있습니다..
  6. 증상 치료 약물은 평생 동안 사용되며 뇌척수액의 유출을 회복하기 위해 수술이 수행됩니다..
  7. 합병증에는 내부 장기의 붕괴, 중추 신경계.
  8. 심각한 선천성 결손증 환자는 오래 살지 않습니다.
  9. 예방 조치로 일반적인 권장 사항이 사용됩니다 : 건강한 생활 습관, 적시 치료.

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필요한 연구

중요한 역할은 질병의 태아 진단에 의해 수행됩니다. 초음파 검사 중에 얻은 데이터는 병리의 발달을 시사합니다. 이를 기반으로 의사는 자기 공명 영상, 추가 혈액 검사 및 기타 검사를 수행합니다..

진단이 확인되면 여성은 임신을 중단하도록 제안됩니다.

신생아 진단에는 다음과 같은 방법이 사용됩니다.

  • 신체 검사. 이 단계에서 안면 뼈 발달의 이상, 두개골 뼈 조직의 부드러움, 큰 글꼴, 머리와 몸통의 불균형, 신경 문제.
  • 기억 상실을 수집합니다. 어머니의 인터뷰 중에 얻은 데이터, 특히이 질병을 가진 어린이 가족의 출생 사례에 관한 데이터는 추정 진단을 확인하는 데 도움이됩니다..
  • 뇌와 내부 장기의 초음파 검사로 발달 이상이 발견됨 (심장 조영술은 심장의 작용에 이상이 있음).
  • 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영은 초음파와 동일한 결과를 제공하지만 더 자세히.

소아과 의사, 신경과 의사, 심장 전문의, 안과 의사 및 좁은 전문 분야의 다른 의사가 아이를 검사합니다..

그 원인

오늘날 유전을 제외하고는 많은 유전병의 원인이 무엇인지 아직 알려져 있지 않습니다. 많은 유전자 돌연변이는 우연히 발생하며 유전과는 아무런 관련이 없습니다..

의사가 아이를 임신하기 전에주의를 기울 이도록 조언하는 주요 위험 요소는 다음과 같이 고려해야합니다.

  1. 당뇨병.
  2. 45 세 이상의 어머니.
  3. 불리한 지역에서의 생활.
  4. 위험한 생산 작업.
  5. 대주.
  6. 탐닉.

그러나이 모든 것이 존재하지 않더라도 바이러스의 영향으로 특정 유전자의 돌연변이가 발생할 수 있습니다. 그리고 주요 적들은 풍진 바이러스, 인플루엔자, 거대 세포 바이러스로 간주됩니다.

질병예상 가격, $
편두통 진단 가격7,060-8,260
아동기 간질 진단 비용3,100-4,900
뇌수종의 뇌 우회 수술 가격33180
파킨슨 병 치료 가격58600
편두통 치료 가격9,680
근 위축성 측삭 경화증 진단을위한 가격6550
간질 진단 가격3520
뇌졸중 재활 가격78300-82170
아동기 간질 치료 비용3750-5450
다발성 경화증 치료 가격4990-17300

예보

이 질병은 예후가 좋지 않으며 사망률이 높습니다. 따라서 질병으로 고통받는 어린이의 약 절반은 생후 첫 달에 사망합니다..

병리학 적 증상이 삶과 양립 할 수 있다면 아픈 아이는 여전히 정신 발달, 다양한 종류의 신경계 장애에서 심각한 편차를 가져서 완전히 제거 할 수는 없습니다..

그래서 아기가 태어나 기 전에 질병을 발견 한 의사는 임산부가 임신을 끝내라고 제안합니다..

병리의 적시 탐지

질병의 유전 적 특성으로 인해 질병의 발생을 예방하는 것은 불가능합니다. 그러나 임신 기간 동안 배아 에서이 증후군을 진단하는 데 필요한 조치를 수행하는 것이 매우 중요합니다..

이를 위해 초음파 검사는 임산부에게 할당되며 적어도 3 주에 한 번 수행해야합니다. 진단을 명확히하고 병변의 국소화를 식별하기 위해 자기 공명 영상 절차도 처방됩니다..

또한 풍진 및 홍역과 같은 바이러스 성 질병에 대한 항체의 존재에 대한 진단이 필수적입니다. 분석 중에 이러한 항체가 감지되면 태아의 초음파 검사를 수행하여 손상 정도를 평가합니다..

알코올 음료 섭취는 어린이의 자궁 내 발달에 매우 부정적인 역할을한다는 것을 기억해야합니다. 따라서 임신 중에 나쁜 습관을 포기해야합니다..

치료 방법

불행히도,이 병리를 완전히 없애고 그 원인을 제거하는 것은 불가능하므로 치료는 내부 장기 (신장, 심장, 시력 기관)의 기존 장애에 따라 증상이 나타납니다.

뇌척수액의 유출을 정상화하려면 외과 적 개입이 필요합니다.

오늘날 우회 방법은 뇌의 네 번째 심실 부위에 특수 분로가 삽입되어 복강에 연결될 때 사용됩니다.

이 분로를 통해 뇌에서 과도한 수분이 제거됩니다..

이것은 어린이의 상태를 완화시키는 것을 가능하게하지만, 예를 들어 정신 지체와 같은 결과를 제거 할 수는 없습니다..

아픈 아이의 부모는 아기의 지적 능력이 발달 수준이 낮을 것이며 교정 교육 방법 이이 문제를 완전히 해결하는 데 도움이되지 않는다는 것을 이해해야합니다.

질병의 형성을 유발하는 출처

오늘날 전문가들은 질병의 형성을 유발하는 원인에 대해 계속 논쟁하고 있습니다. 일부 의사들은 Dandy-Walker 기형이 뇌 발달의 초기 구조적 지연이라고 주장합니다. 다른 사람들은 뇌척수액의 높은 태아 방출과 그로 인한 소뇌 형성 장애 및 두개골의 후포의 부피 증가로 질병이 발생하기 시작한다고 믿습니다..

질병의 형성의 기초는 소뇌의 텐트가 지나치게 높고 바닥에있는 가로 부비동의 높이입니다. 때로는이 질병이 그러한 질병의 존재와 관련이 있습니다.

  • 척수 공동 증은 주로 젊은이와 중년의 사람들에게 영향을 미치는 만성 질환입니다. 이 질환은 척수, 주로 목 부분에 공극이 형성되는 특징이 있습니다.
  • 말뭉치의 생성 (자연적 결핍);
  • 뇌척수액 시스템의 폐색으로 인해 혈류와 뇌 사이의 영양 과정 및 신진 대사의 흐름이 위반됩니다.
  • 뇌 내부에있는 공극의 부피가 비정상적으로 증가하여 두개골 내부의 압력이 증가하고 머리의 부피가 증가합니다..

그러한 질병의 형성을 유발하는 정확한 출처는 알려져 있지 않습니다. 전문가들은이 질병의 형성으로 이어지는 요인이 다음과 같을 수 있다고 제안합니다.

  • 바이러스 감염;
  • 임산부에 의한 음주;
  • 위치에있는 여성의 당뇨병의 존재.

특히, 이러한 근원은 아이의 두뇌가 활발하게 구축 될 때 태아를 낳은 약 7-10주의 임신 첫 3 개월에 영향을 미칩니다. 어떤 상황에서는 유전 적 요인이 질병의 원인이 될 수 있습니다..

예측 및 결과

거의 모든 경우에 Dandy Walker 증후군을 가진 어린이의 미래 생활에 대한 예후는 매우 실망 스럽습니다. 동시에 수반되는 발달 이상, 염색체 이상 및 질병 감지 기간에 직접적으로 의존합니다..

실습에서 알 수 있듯이, 아기의 산후 이환율과 사망 확률은 임신 중에 병리가 진단 될 때보 다 훨씬 높습니다. 동시에, 사망률은 매우 높습니다.

중대한 결과는 다음과 같습니다.

  • 환자의 생애 동안 온전한 정신적 및 정신적 결함;
  • 정신 운동 기술의 발달 지연;
  • 신경계의 병리학-높은 수준의 근육 톤, 운동 조정 장애.

질병의 증상

임신 초기에 초음파 검사를 수행하면 아기의 발육에 비슷한 질병이 결정됩니다. 즉,이 질병의 모든 증상은 이미 20 주까지 볼 수 있습니다. 병리학의 출현에 대한 주요 증거는 뇌의 병변을 나타내는 모든 종류의 지표입니다. 두개골의 낭포 형성이 명확하게 보이고, 소뇌가 잘 발달하지 않으며, 제 4 뇌실이 지나치게 확대됩니다. 또한 태아가 발달함에 따라 초음파 지표가 더 두드러집니다..

앞으로 단단한 입천장과 입술 부위에 갈라진 틈이 형성되고 신장 시스템이 비정상적으로 형성되고 결함이 있음을 알 수 있습니다. 어떤 이유로 임신부에서 초음파 검사를 수행하지 않은 경우 신생아의 출생 후 육안으로 증후군의 증상을 볼 수 있습니다. 두개 내압이 높기 때문에 그러한 어린이는 종종 매우 불안합니다. 그는 근육 경련과 안진으로 수두증을 앓고 있습니다. 때때로 뇌수종의 증상이 없을 수 있습니다.

처음에는 다음과 같은 증상이 나타납니다.

  • Magendie와 Luschka의 구멍의 과실 증 (과증식 또는 자연 결핍);
  • 두개골의 뒷부분의 부피의 팽창;
  • 소뇌 반구에서 죽어;
  • 낭포 형성과 누공의 출현;
  • 다른 단계에서 뇌수종.

이 증상은 태아의 초음파 검사 중에 명확하게 보입니다. 이러한 이유로 임산부는 정기적으로 연구와 테스트를 수행하는 것이 중요합니다..

어린이

비슷한 질병이 어린 시절로 간주됩니다. 이 질병은 거의 나타나지 않으며 초음파 스캔 중에 태아가 형성 될 때 증상이 눈에 띄게 나타납니다. 어떤 이유로 검사가 수행되지 않으면 어린이에게는 다소 심각한 합병증이 생깁니다..

결과적으로 눈에 띄는 소뇌 증상이 나타납니다. 나이가 많은 어린이의 경우 운동 조정 장애가 발생하기 때문에 움직이고 걷는 데 어려움이 있습니다 (일부 상황에서는 전혀 수행 방법을 모릅니다). 주요 증상은 지적 개발에서 거의 치료할 수없는 후진입니다. 신장 및 심장 시스템의 질병, 부적절한 손가락 형성, 얼굴 및 손, 시각 기능 장애와 같은 관련 문제의 발달을 알 수 있습니다..

성인

이 질환은 불규칙한 점적의 임상 및 해부학 적 변형입니다. 병리학은 뇌의 구멍의 폐쇄와 같은 징후와 세 번째 및 네 번째 심실의 부피 증가와 같은 특징이 있습니다..

그러한 이상은 자연적인 것으로 간주되지만 때로는 4 세 이상의 어린이에게 나타나기 시작합니다. 오랫동안이 질병의 징후는 나타나지 않습니다. 어떤 상황에서는 보상이 학교 나 청소년기에서 이미 눈에 띄게 나타납니다. 가장 드문 상황에서 질병의 초기 지표는 성인에게 나타날 수 있습니다..

성인이 질병의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 머리의 볼륨이 점차 증가합니다.
  • 운동 조정의 심한 장애, 부정확하고 넓은 움직임의 출현;
  • 한쪽에서 다른쪽으로 섬모 운동으로 나타나는 안진의 형성;
  • 빈번한 경련 발작의 형성;
  • 근육이 심하게 증가했습니다 (때로는 경련이 나타남). 근육은 끊임없이 긴장합니다.
  • 지적 장애가 발생하여 친척을 인식하지 못하고, 글자를 잘 읽지 못하고 구별하지 못하며, 무엇이든 쓸 수 없음으로 나타납니다..

발생 원인

이 질병은 아기가 태어나 기 전에, 즉 발달의 태아기에 발생합니다..

현재 까지이 질병의 발병의 주요 원인은 확립되지 않았지만, 병의 위험을 증가시키는 여러 가지 요인이 알려져 있습니다..

이러한 요소에는 다음이 포함됩니다.

  1. 임산부의 알코올 및 마약 성분 사용.
  2. 태아 발달의 태아에 가장 위험한 것으로 여겨지는 임산부의 바이러스 성 질병 (임신 1 삼 분기).
  3. 임산부의 전신 질환.
  4. 여성의 신체에서 신진 대사 과정의 장애.
  5. 소뇌 이상.
  6. 뇌척수액 채널의 저개발.
  7. 뇌실의 구조의 이상, 특히 크기의 증가.
  8. 뇌 영역의 낭성 또는 종양 형성.

Asperger 증후군은 어린이에게 어떻게 나타 납니까? 지금 답을 찾으십시오.

장애의 병인

이 질병은 뇌의 한 부분 인 4 번째 심실에서 발생합니다. 이 섹션에서는 주액이 축적됩니다. 뇌척수액의 저개발 결과,이 유체의 통과 및 과도한 축적이 없습니다.
많은 양의 뇌척수액의 영향으로 압력이 뇌의 근처 구조에 발생합니다. 두개 신경의 핵은 제 4 뇌실의 구멍으로 들어가고, 고압에 노출되면이 신경을 따라 자극이 전달되어 특정 증상이 나타납니다..

지속적으로 축적되는 액체는 두개골의 뒷부분에 낭종을 형성하여 점차 자라며 큰 크기에 도달 할 수 있습니다. 결과적으로 두개골이 변형되고 심실 옆에있는 뇌 구조가 완전히 발달하지 않습니다..

해부학 적 구조의 위반에 따라 두 가지 형태의 병리가 구별됩니다.

  • 완전-소뇌 벌레의 완전한 저개발이 특징입니다.
  • 불완전-뇌의 일부에는 부분적인 저개발 만 있음.

또한 Dandy-Walker의 이상은 뇌의 점진적 발달을 동반 할 수 있지만 뇌수종이 항상 질병에 동반되는 것은 아닙니다.

일반 정보

Dandy-Walker 증후군은 미국 신경 외과 의사 Walter Dandy와 Earl Walker가 설명했습니다. 이 질병은 25,000 명에서 한 사람에게서 발생하며, 여성은 남성보다 감염되기 쉽습니다..

Dandy-Walker 증후군에는 세 가지 선천성 기형의 조합이 동반됩니다 : 소뇌의 기형, 뇌척수액의 발달 부족 및 두개골 두개골의 신 생물.

소뇌는 반구의 후두 부위 아래에있는 뇌의 일부입니다. 그것은 근육 긴장을 조절하고 균형을 유지하며 움직임을 조정하는 역할을합니다. Dandy-Walker 증후군으로 반구와 벌레의 비대 (감소)가 발생합니다-반구 사이에 위치한 중간 부분. 어떤 경우에는 웜이 완전히 없습니다..

뇌척수액 (Magendie 및 Lushka 개구부)은 뇌척수액이 뇌실에서 흘러 나오는 개구부입니다. Magendie 개구부는 세 번째와 네 번째 심실을 cisterna magna와 연결합니다. Lushka의 개구부는 네 번째 심실과 막의 지주막 하 공간 사이의 통신을 제공합니다.

일반적으로 뇌척수액은 지속적으로 순환하여 뇌 조직의 신진 대사를 보장합니다. Dandy-Walker 증후군에는 뇌척수액의과 성장 또는 부재가 동반됩니다. 결과적으로 뇌척수액이 뇌실에 축적되어 다음을 유발합니다.

  • 다양한 정도의 뇌수종 (뇌의 나약);
  • 제 4 뇌실의 낭성 확장 (지속 확대);
  • 두개 내 고혈압;
  • 두개골의 후부 포사 증가와 뇌척수액 낭종 형성.


댄디 워커 증후군 어린이

할 수있는 일?

불행히도, 일반적 으로이 질병의 치료는 의미가 없으므로이 경우 사용되는 모든 절차는 증상이 있습니다. 이 병리학은 각 경우에 다른 심각성을 가지고 있습니다..

기본적으로 심각한 형태의 질병을 앓고있는 어린이는 생후 첫 달 안에 사망합니다. 변칙이 여전히 삶과 양립 할 수 있다면, 아동의 생리적, 정신적 발달은 매우 문제가있는 것으로 간주됩니다..

정신 지체는 치료할 수 없으며, 운동 기능이 손상됩니다. 즉, 어린이가 도움없이 앉아서 앉을 수 없습니다. 우선, 부모는 아기가 시정 조치에 적합하지 않은 지능이 상당히 낮다는 것을 이해해야합니다..

뇌수종의 진행이 관찰되는 경우, 뇌의 네 번째 심실을 분로하여 외과 적 치료가 수행됩니다. 이 수술은 뇌척수액의 유출로 인한 두개 내 압력을 감소시키기 위해 수행됩니다..

치료하는 동안 심장, 신장, 악안면 장애의 병리학 적 병태의 존재를 고려해야합니다. 적절한 치료가 필요합니다.

근육 과다 운동 및 운동 장애를 해결하기 위해 약물 치료 및 물리 치료가 사용됩니다-물리 치료 운동, 마사지.

임신 중 주치의가 태아에 이상이 있으면 임신을 인위적으로 종료하는 것이 좋습니다.