근 위축성 측삭 경화증 또는 루 게릭 병은 척수, 피질 및 뇌간 운동 모터 뉴런의 손상을 특징으로하는 신경계의 급속한 진행성 질환이다. 또한, 두개골 뉴런의 운동 가지 (삼차, 안면, 구인두)는 병리학 적 과정에 관여합니다.

질병의 역학

이 질병은 극히 드문 데, 100,000 명당 약 2-5 명입니다. 남성은 50 년 후에 병에 걸릴 가능성이 더 높습니다. Lou Gehrig의 질병은 누구에게도 예외가 아닙니다. 다른 사회적 지위와 다른 직업 (배우, 상원 의원, 노벨상 수상자, 엔지니어, 교사)에 영향을 미칩니다. 가장 유명한 환자는 세계 야구 챔피언 인 로이 제링 (Loi Gering)이었습니다..

러시아에서는 근 위축성 측삭 경화증이 널리 퍼져 있습니다. 현재, 아픈 사람의 수는 인구의 대략 15,000-20,000입니다. 이 병리학을 가진 유명한 러시아 사람들 중 작곡가 인 Dmitry Shostakovich, 정치인 Yuri Gladkov, 팝 가수 Vladimir Migulya.

근 위축성 측삭 경화증의 원인

이 질병은 신경계의 운동 세포에 병리학적인 불용성 단백질이 축적되어 사망으로 이어집니다. 이 질병의 원인은 현재 알려져 있지 않지만 많은 이론이 있습니다. 주요 이론은 다음과 같습니다.

  • 바이러스-이 이론은 20 세기의 60-70 년대에 인기가 있었지만 확인되지 않았습니다. 미국과 소련의 과학자들은 원숭이에 대한 실험을 수행하여 아픈 사람들의 척수 추출물을 주사했습니다. 다른 연구자들은 질병의 형성에 소아마비 바이러스의 참여를 증명하려고 노력했습니다..
  • 유전성-10 %의 경우 병리학은 유전 적입니다.
  • 자가 면역-이 이론은 운동 신경 세포를 죽이는 특정 항체의 검출을 기반으로합니다. 다른 심각한 질병의 배경 (예 : 폐암 또는 호 지킨 림프종)에 대한 그러한 항체의 형성을 입증하는 연구가 있습니다.
  • 유전-환자의 20 %에서 Superoxide 독성을 신경 세포로 전환시키는 매우 중요한 효소 Superoxide dismutase-1을 코딩하는 유전자를 위반하면 산소가 발견됩니다.
  • 신경-영국 과학자들은 신경교의 요소가 질병, 즉 뉴런의 중요한 활동을 제공하는 세포의 발달에 관여한다고 생각합니다. 연구에 따르면 신경 종말에서 글루타메이트를 제거하는 성상 세포의 기능이 불충분하면 Lou Gehrig의 질병이 발생할 가능성이 10 배 증가합니다..

근 위축성 측삭 경화증의 분류 :

발생 빈도 별 :상속으로 :
  • 산발적-분리 된, 관련없는 사례
  • 가족-환자는 가족의 유대 관계
  • 상 염색체 열성
  • 상 염색체 우성
중추 신경계의 손상 수준 :질병의 병리학 적 형태 :
  • 전구
  • 경추
  • 가슴
  • 요추
  • 퍼지다
  • 호흡기
  • 클래식 ALS
  • 진행성 구근 마비
  • 진행성 근육 위축
  • 원발성 측삭 경화증
  • 서태평양 단지 (ALS-Parkinsonism-Dementia)

근 위축성 측삭 경화증의 증상

어떤 형태의 질병이라도 같은 발병이 있습니다. 환자의 근육 약화 증가, 근육량 감소 및 근막 형성 (근육 경련)에 대해 불평합니다..

ALS의 구근 형태는 두개 신경 손상 증상 (9, 10 및 12 쌍)을 특징으로합니다.

  • 아픈 사람들에게는 언어와 발음이 악화되고 혀를 움직이기가 어렵습니다..
  • 시간이 지남에 따라 삼키는 행위가 중단되고 환자는 끊임없이 질식하며 음식은 코를 통해 쏟아 질 수 있습니다.
  • 환자가 혀의 무의식적 꼬임을 경험합니다.
  • ALS의 진행은 얼굴과 목 근육의 완전한 위축을 동반하며, 환자는 전혀 표정이 없으며, 입을 열 수 없으며, 음식을 씹을 수 없습니다.

질병의 자궁 경부 변형은 무엇보다도 환자의 상지에 대칭 적으로 양쪽에 영향을 미칩니다.

  • 처음에는 환자가 브러시 기능의 저하를 느끼고 쓰기가 어렵고 악기를 연주하며 복잡한 움직임을 수행합니다..
  • 동시에 팔의 근육은 매우 긴장하고 힘줄 반사가 증가합니다..
  • 시간이 지남에 따라 약점은 팔뚝과 어깨 근육으로 퍼져서 위축됩니다. 상지가 매달려있는 채찍과 비슷합니다..

요추 모양은 일반적으로하지에서 약한 느낌으로 시작됩니다..

  • 환자들은 발에 서서 먼 거리를 걷거나 계단을 오르는 동안 일하는 것이 더 어려워 졌다고 불평합니다..
  • 시간이 지남에 따라 발이 처지기 시작하고 다리 근육이 위축되고 환자는 발에 설 수 없습니다.
  • 병적 인 힘줄 반사가 나타납니다 (Babinsky). 병에 걸린 사람들은 요실금과 대 변실금이 발생합니다.

질병이 시작될 때 어떤 옵션이 환자에게 우선하는지에 관계없이 결과는 여전히 동일합니다. 질병은 꾸준히 진행되어 호흡기를 포함한 신체의 모든 근육으로 퍼집니다. 호흡기 근육이 고장 나면 환자는 인공 환기와 지속적인 치료가 필요합니다..

실습에서는 두 명의 ALS 환자, 남자와 여자를 관찰했습니다. 그들은 빨간 머리 색깔과 비교적 어린 나이 (최대 40 세)로 구별되었습니다. 외형 적으로, 그들은 매우 유사했습니다 : 근육의 존재에 대한 힌트조차, 표현이없는 얼굴, 항상 약간 열린 입.

이러한 환자는 대부분의 경우 수반되는 질병 (폐렴, 패혈증)으로 사망합니다. 적절한 치료를 받음에도 불구하고 저소음 폐렴으로 욕창 (욕창을 치료하는 방법과 방법 참조)을 개발합니다. 환자는 질병의 중증도를 깨닫고 우울증, 냉담에 빠지고 외부 세계와 사랑하는 사람들에 대한 관심을 잃습니다..

시간이 지남에 따라 환자의 정신은 극적인 변화를 겪습니다. 내가 1 년 동안 관찰 한 환자는 기분, 정서적 불안정성, 공격성 및 요실금이 특징이었습니다. 지적 테스트 결과 그의 사고력, 정신 능력, 기억력, 주의력 감소.

근 위축성 측삭 경화증의 진단

주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

  • 척수와 뇌의 MRI-이 방법은 상당히 유익합니다. 뇌의 운동 부분이 위축되고 피라미드 구조의 변성이 나타납니다.
  • 뇌척수 천자-보통 정상 또는 높은 단백질 함량을 나타냅니다.
  • 신경 생리 학적 검사-심전도 (ENG), 근전도 (EMG) 및 경 두개 자기 자극 (TCMS).
  • 분자 유전자 분석-Superoxide dismutase-1을 코딩하는 유전자의 연구;
  • 생화학 적 혈액 검사-크레아틴 포스 포 키나제 (근육 분해 동안 형성된 효소), 간 효소 (ALT, AST)의 약간 증가, 혈액에 독소 축적 (우레아, 크레아티닌)에서 5-10 배 증가.

ALS는 어떻게됩니까

ALS는 다른 질병과 비슷한 증상을 나타 내기 때문에 감별 진단이 이루어집니다.

  • 뇌 질환 : 후두 두개골의 종양, 다 계통 위축, 순환 성 뇌병증
  • 근육 질환 : oculopharengial myodystrophy, 근염, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia
  • 전신 질환
  • 척수 질환 : 림프 구성 백혈병 또는 림프종, 척수 종양, 척수 근위축증, 척수 공동 증 등.
  • 말초 신경 질환 : 개인-터너 증후군, 이삭의 신경 근염, 다 초점 운동 신경 병증
  • 중증 근무력증, 램버트 이튼 증후군-신경 근육 시냅스의 질병

근 위축성 측삭 경화증의 치료

질병의 치료는 현재 효과가 없습니다. 약물 치료와 적절한 환자 치료는 완전한 회복을 보장하지 않고 수명을 연장시킵니다. 증상 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • Riluzole (Rilutek)은 미국과 영국에서 잘 확립 된 약물입니다. 그것의 작용 메커니즘은 뇌의 글루타메이트를 차단하여 Superoxide dismutase-1의 작용을 향상시키는 것입니다.
  • RNA 간섭은 ALS를 치료할 수있는 매우 유망한 방법으로, 그 제작자는 노벨 의학상을 수상했습니다. 이 기술은 신경 세포에서 병리학 적 단백질의 합성을 차단하고 후속 사망을 예방하는 것을 기반으로합니다..
  • 줄기 세포 이식-중추 신경계로의 줄기 세포 이식은 신경 세포의 사망을 예방하고 신경 연결을 복원하며 신경 섬유의 성장을 향상시키는 것으로 나타났습니다.
  • 근육 이완제-근육 경련 및 경련 제거 (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • 단백 동화 (Retabolil)-근육량 증가.
  • 항콜린 에스테라아제 약물 (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine)-신경 근육 시냅스에서 아세틸 콜린의 빠른 파괴 방지.
  • B 비타민 (Neurorubin, Neurovitan), 비타민 A, E, C-이 기금은 신경 섬유를 따라 충동 전도를 향상시킵니다..
  • 광범위한 항생제 (3-4 세대 cephalosporins, fluoroquinolones, carbopenems)-전염성 합병증, 패혈증의 발병.

복잡한 치료에는 반드시 비위 관을 통한 수유, 마사지, 운동 요법 의사와의 세션, 심리학자와의 상담이 포함됩니다..

예보

슬프게도 근 위축성 측삭 경화증의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자는 몇 개월 또는 몇 년 후에 문자 그대로 사망하며 환자의 평균 수명은 다음과 같습니다.

  • 5 % 이상 살고있는 사람은 7 %에 불과합니다.
  • 구근 데뷔-3-5 년
  • 요추-2.5 년

슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 -1 유전자의 돌연변이와 관련된 질병의 유전 적 사례에서 더 유리한 예후.

러시아의 상황은 Riluzot가 2011 년까지 등록되지 않았으며 같은 해에만 질병 자체가 목록에 포함 된 것으로 Riluzot가 질병의 경과를 늦추는 약물이라는 사실에 의해 입증 된 것처럼 환자에게 적절한 지원이 제공되지 않는다는 사실에 의해 흐리게 표시됩니다. 드문 ". 그러나 모스크바에는 다음이 있습니다.

  • Martha-Mariinsky Mercy Center에서 근 위축성 측삭 경화증 환자를위한 기금
  • ALS 환자를위한 G. N. Levitsky의 자선 재단

마지막으로 2014 년 7 월에 개최 된 Ice Bucket Challenge 자선 행사에 대해 추가하고 싶습니다. 근 위축성 측삭 경화증 환자를 지원하기위한 기금 모금을 목적으로 널리 사용되었습니다. 주최측은 4 천만 달러 이상을 모금했습니다.

그 행동의 본질은 사람이 얼음 물통을 부어서 비디오로 캡처하거나 자선 단체에 일정 금액을 기부하는 것이 었습니다. 이 활동은 대중 연기자, 배우 및 정치인의 참여로 인해 인기가 높아졌습니다..

근 위축성 경화증의 진단 및 치료

근 위축성 측삭 경화증은 중추 신경계의 만성적이고 점진적인 진행성 신경 퇴행성 질환이다. 그것은 인간의 의식적 움직임의 주요 참가자 인 중심 및 말초 운동 뉴런의 손상을 특징으로합니다. 1869 년 J. Charcot가이 질병을 최초로 설명했습니다. 질병의 동의어 : 운동 뉴런 질환, 운동 뉴런 질환, 샤 르트 병 또는 루 게릭 병. 신경 퇴행성 그룹의 다른 많은 질병 중 하나와 마찬가지로 ALS는 천천히 진행되며 치료가 잘 안됩니다..

병리학 적 과정이 시작된 후 평균 수명은 평균 3 년입니다. 삶의 예후는 형태에 달려 있습니다 : 코스의 일부 변형의 경우, 기대 수명은 2 년을 초과하지 않습니다. 그러나 환자의 10 % 미만이 7 년 이상 산다. 근 위축성 측삭 경화증에는 장수의 알려진 사례가 있습니다. 따라서 유명한 물리학 자이자 과학의 대중화는 Stephen Hawking은 76 년 동안 살았습니다. 그는 50 년 동안 질병과 함께 살았습니다. 역학 :이 질병은 1 년에 백만 인구 당 2-3 명에게 영향을 미칩니다. 환자의 평균 연령은 30-50 세입니다. 통계적으로 여성은 남성보다 더 자주 아프다.

이 질병은 은밀하게 시작됩니다. 첫 번째 징후는 운동 뉴런의 50 % 이상이 영향을받을 때 나타납니다. 이 전에 임상상은 잠복 적입니다. 이것은 진단을 어렵게 만듭니다. 환자는 삼키거나 호흡이 손상 될 때 질병의 높이에 이미 의사를 찾습니다.

그 원인

측면 근 위축성 경화증에는 정확하게 확립 된 원인이 없습니다. 연구자들은이 질병의 주요 원인으로 가족의 상속을 기대하고있다. 따라서 유전 적 형태는 5 %에서 발견됩니다. 이 5 % 중에서 20 % 이상이 염색체 21에있는 슈퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 또한 과학자들은 실험용 생쥐에서 근 위축성 측삭 경화증 모델을 만들 수있었습니다..

질병의 다른 원인이 확립되었습니다. 따라서 볼티모어의 연구자들은 세포를 파괴 할 때 4 가닥 DNA와 RNA의 특정 화합물을 확인했습니다. 돌연변이가 존재하는 유전자는 이전에 알려져 있었지만 그 기능에 대한 정보는 없었다. 돌연변이의 결과로, 병리학 적 화합물은 리보솜을 합성하는 단백질에 결합하여 새로운 세포 단백질의 형성을 방해합니다.

또 다른 이론은 염색체 16에서 FUS 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 돌연변이는 근 위축성 측삭 경화증의 유전 된 품종과 관련이 있습니다.

덜 탐구 된 이론과 가설 :

  1. 면역력 저하 또는 작업 중단. 따라서 뇌척수액 및 혈장에서 근 위축성 측삭 경화증으로 자체 뉴런에 대한 항체가 감지되어자가 면역 특성을 나타냅니다..
  2. 부갑상선 분열.
  3. 신경 전달 물질, 특히 글루타메이트 시스템에 관여하는 신경 전달 물질의 대사 장애.
  4. 선택적으로 운동 뉴런에 영향을 미치는 바이러스 감염.

미국 국립 의학 도서관 출판물은 질병과 농약 중독 사이의 통계적 관계를 제공합니다.

병인은 흥분 독성 현상에 근거합니다. 이것은 NMDA 및 AMPA 시스템 (글루타메이트 수용체-주요 흥분성 신경 전달 물질)을 활성화시키는 신경 전달 물질의 영향으로 신경 세포가 파괴되는 병리학 적 과정입니다. 과 여자로 인해 세포 내부에 칼슘이 축적됩니다. 후자의 병인은 산화 과정의 증가와 많은 양의 에너지를 가진 불안정한 산소 분해 산물-많은 자유 라디칼의 방출로 이어집니다. 이것은 신경 손상의 주요 요인 인 산화 스트레스를 유발합니다..

병리학 적으로 현미경 하에서 앞쪽 뿔의 파괴 된 세포가 척수에서 발견됩니다-여기서 운동 경로가지나갑니다. 신경 세포에 대한 가장 큰 정도의 손상은 목과 줄기 줄기 구조의 GM 부위에서 확인할 수 있습니다. 또한 전두엽의 전방 중앙 이랑에서 파괴가 관찰됩니다. 근 위축성 측삭 경화증, 운동 뉴런의 변화 외에도 탈수 초화가 동반됩니다-축삭에서 미엘린 시스의 파괴.

임상 사진

운동 뉴런 질환 그룹의 증상은 신경 세포 변성 및 모양의 분절 수준에 달려 있습니다. ALS의 다음 하위 유형은 운동 뉴런 변성의 국소화에 따라 나뉩니다.

  • 대뇌 또는 고.
  • 자궁 경부.
  • 요추 모양.
  • Bulbar.

근 위축성 측삭 경화증

자궁 경부 또는 흉부 형태의 초기 증상 : 상지 근육의 힘과 어깨 거들 근육의 강도가 감소합니다. 병적 반사의 출현이 주목되고 생리적 반사가 심화됩니다 (과다 반 사증). 동시에,하지의 근육에서 마비가 발생합니다. 다음 증후군은 근 위축성 측삭 경화증의 특징이기도합니다.

증후군은 수질 oblongata의 출구에서 두개골 신경의 손상을 동반합니다. 즉, 구인두, 저 광택 및 미주 신경이 영향을받습니다. 이름은 bulbus cerebri라는 문구에서 나옵니다..

이 증후군에는 언어 장애 (dysarthria)와 혀, 인두 및 후두 근육의 마비 또는 마비 배경에 대한 삼키는 행위 (dysphagia)가 동반됩니다. 사람들이 종종 음식, 특히 액체 음식에 질식 할 때 눈에 is니다. 빠른 진행으로, 구근 증후군은 호흡 및 심장 박동의 중요한 기능을 위반합니다. 음성의 힘이 줄어 듭니다. 그는 조용하고 무기력해진다. 목소리가 완전히 사라질 수 있습니다 (운동 뉴런 질환 구근 형태).

시간이 지남에 따라 근위축증이 생기고, 이는 의사 전구 마비로 발생하지 않습니다. 이것이 증상 복합체의 주요 차이점입니다..

이 증후군은 삼키기 장애, 언어 장애 및 음성의 소리 감소와 같은 고전적인 트라이어드가 특징입니다. pseudobulbar를 사용하는 이전 증후군과 달리 안면 근육의 균일하고 대칭적인 마비가 있습니다. 정신 병리학 적 장애도 특징적입니다. 환자는 격렬한 웃음과 울음으로 고통을받습니다. 이러한 감정의 표현은 상황에 의존하지 않습니다..

주로 요추 국소화의 근 위축성 측삭 경화증의 첫 증상 :하지의 골격근 강도를 비대칭 적으로 약화 시키면 힘줄 반사가 사라집니다. 나중에 임상 사진은 손 근육의 마비로 보완됩니다. 질병이 끝나면 삼키고 언어를 위반합니다. 체중이 점차 감소하고 있습니다. 근 위축성 측삭 경화증의 후반 단계에서 호흡근이 영향을 받아 환자가 호흡하기가 어렵습니다. 궁극적으로 인공 폐 환기는 생명을 유지하는 데 사용됩니다..

상부 운동 뉴런 질환 (고 또는 뇌 형태)은 전두엽의 전두엽에서 운동 뉴런의 퇴화를 특징으로하며, 피질 척수 및 코르티코 볼트 관의 운동 뉴런도 손상된다. 상부 운동 뉴런의 위반에 대한 임상 사진은 팔이나 다리의 이중 마비로 특징 지어집니다.

일반화 된 운동 뉴런 질환 또는 운동 뉴런 질환의 확산 데뷔는 일반적인 비특이적 징후로 시작됩니다 : 체중 감소, 한쪽 팔 또는 다리 근육의 손상 및 호흡 약화, 예를 들어, 편마비.

근 위축성 측삭 경화증은 일반적으로 어떻게 시작됩니까?

  • 경련;
  • 트 위칭;
  • 근력 약화;
  • 발음의 어려움.

진행성 구근 마비

이것은 ALS가있을 때 발생하는 이차 장애입니다. 병리학은 삼키기, 언어 및 음성 장애와 같은 고전적인 증상으로 나타납니다. 말이 흐려지고 환자가 불명확하게 소리를 내며 코와 쉰 목소리가 나타남.

객관적인 검사에서 환자는 일반적으로 입을 벌리고 얼굴 표정이 없으며 삼키려고 할 때 음식이 입에서 떨어질 수 있으며 액체가 비강으로 들어갑니다. 혀의 근육이 위축되고 고르지 않고 접 힙니다..

진행성 근육 위축

이 형태의 ALS는 먼저 근육 경련, 초점 경련 및 매혹에 의해 나타납니다-눈에 보이는 하나의 근육 묶음의 자발적이고 동시 수축. 나중에, 더 낮은 운동 뉴런의 퇴행은 팔 근육의 마비 및 위축으로 이어진다. 평균적으로 진행성 근육 위축이있는 환자는 진단 시점부터 최대 10 년 동안 산다..

원발성 측삭 경화증

임상 양상은 2-3 년 내에 발생합니다. 다음과 같은 증상이 특징입니다.

  • 하지의 근육 톤 증가;
  • 환자는 걷기에 장애가 있습니다. 그들은 종종 걸려 넘어져서 균형을 유지하기가 어렵다는 것을 알게됩니다.
  • 목소리, 연설 및 삼키기;
  • 질병이 끝나면 호흡 곤란이 발생합니다..

일차 측면 경화증은 가장 드문 형태 중 하나입니다. 운동 뉴런 질환을 앓고있는 환자의 100 % 중 0.5 % 이하 만이 측삭 경화증을 앓고 있습니다. 평균 수명은 질병의 진행에 달려 있습니다. 따라서 PLC가 근 위축성 측삭 경화증으로 변하지 않으면 PLC를 가진 사람들은 건강한 사람들의 평균 수명을 살 수 있습니다.

질병은 어떻게 감지됩니까

진단의 문제는 많은 다른 신경 퇴행성 병리가 비슷한 증상을 가지고 있다는 것입니다. 즉, 진단은 감별 진단에 의해 제외되어 이루어집니다..

국제 신경 연맹은 질병 진단을위한 기준을 개발했습니다.

  1. 임상 사진은 중심 운동 뉴런에 손상의 징후를 포함.
  2. 임상 사진은 말초 운동 뉴런에 손상의 징후를 포함.
  3. 질병은 신체의 여러 영역에서 진행됩니다..

주요 진단 방법은 근전도입니다. 이 방법을 사용하는 질병은 다음과 같습니다.

  • 신뢰할 수 있는. 근전도 검사가 PMN과 CMN에 손상의 징후를 보이면 수질 oblongata의 신경 병변과 척수의 다른 부분도 관찰됩니다..
  • 임상 적으로 가능합니다. 이것은 목과 요추 부위의 수준과 같이 3 단계 이하의 중심 및 말초 운동에 손상 증상이 복합적으로 나타나는 경우에 표시됩니다..
  • 가능한. 예를 들어 자궁 경부 척수 수준에서만 4 가지 수준 중 하나에서 중심 또는 말초 운동 뉴런에 손상의 징후가있는 경우 병리학은 그러한 기둥 아래로 떨어집니다..

Ayrley House는 ALS에 대한 다음과 같은 근본 기준을 식별했습니다.

  1. 운동 뉴런의 만성 또는 급성 변성의 증상이 존재한다. 근막과 같은 근육의 기능적 이상이 존재합니다.
  2. 신경 충동 속도가 10 % 이상 감소.

International Neurology of International에서 개발 한 분류가 이제 더 일반적으로 사용됩니다..

진단에서 2 차 도구 연구 방법이 역할을합니다.

  1. 자기 공명 및 컴퓨터. ALS의 MRI 징후 : 계층화 된 이미지에서 뇌의 내부 캡슐 영역의 신호가 증가합니다. MRI는 또한 피라미드 퇴행을 밝힙니다.
  2. 혈액 화학. 실험실 매개 변수에서 크레아틴 포스 포 키나제는 2-3 배 증가합니다. 간 효소의 수준 또한 증가합니다 : 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제, 젖산 탈수소 효소 및 아스 파르 테이트 아미노 트랜스퍼 라제.

그것은 어떻게 취급됩니까

치료 전망은 빈약하다. 질병 자체는 치료할 수 없습니다. 주요 연결은 환자의 상태를 완화시키기위한 증상 치료입니다. 의사의 목표는 다음과 같습니다.

  • 질병의 발달과 진행을 늦추십시오.
  • 환자의 수명 연장.
  • 셀프 서비스 기능 유지.
  • 임상 사진의 증상을 줄입니다..

일반적으로 의심 또는 확인 된 진단으로 환자는 입원합니다. 질병의 치료 표준은 Riluzole입니다. 작용 : Riluzole은 흥분성 신경 전달 물질이 시냅스 갈라진 부분으로 방출되는 것을 억제하여 신경 세포의 파괴를 늦 춥니 다. 이 약물은 국제 신경 연맹에서 사용하도록 권장됩니다.

증상은 완화 요법으로 치료됩니다. 추천 :

  1. 매혹의 심각성을 줄이기 위해 Carbamazepine은 하루 300mg의 용량으로 처방됩니다. 유사체 : 마그네슘 또는 페니토인을 기본으로 한 약물.
  2. 근육 이완제를 사용하여 강성 또는 근육 톤을 줄일 수 있습니다. 대표자 : Midocalm, Tizanidine.
  3. 사람이 자신의 진단에 대해 알게되면 우울증 증후군이 생길 수 있습니다. 이를 제거하기 위해 플루옥세틴 ​​또는 아 미트 리프 틸린을 권장합니다.
  • 규칙적인 운동과 심장 훈련은 근육을 발달시키고 그 톤을 유지하는 것으로 나타났습니다. 체육관에서 운동하거나 따뜻한 수영장에서 수영.
  • 구근 및 유사 전구 장애의 경우 다른 사람들과 의사 소통을 할 때 간음 법을 사용하는 것이 좋습니다..

인생에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 평균적으로 환자는 3-4 년을 산다. 덜 공격적인 형태에서 평균 수명은 10 년입니다. 규칙적인 운동을 통한 재활은 근력과 톤을 유지하고 관절의 이동성을 유지하며 호흡 문제를 없애줍니다..

예방 : 운동 모터 뉴런의 질병에 대해서는 질병의 원인을 알 수 없지만 구체적인 예방은 없습니다. 비특이적 예방은 건강한 생활 습관을 유지하고 나쁜 습관을 포기하는 것으로 구성됩니다.

영양물 섭취

근 위축성 측삭 경화증에 의한 적절한 영양 섭취는 질병 중에 삼키는 행위가 방해 받기 때문입니다. 환자는 소화 및 삼키기 쉬운식이 요법 및 식품을 선택해야합니다..

근 위축성 측삭 경화증의 영양은 반고체 음식과 균질 음식으로 구성됩니다. 다이어트에 으깬 감자, 수플레 및 액체 곡물을 포함시키는 것이 좋습니다..

근 위축성 측삭 경화증

근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 상부 및 하부 운동 뉴런 (운동 조정을 수행하고 근육 톤을 유지하는 신경 세포)에 대한 1 차 손상을 특징으로하는 비가 역적 신경 퇴행성 질환이다.

하부 운동 뉴런의 손상은 톤의 점진적인 감소 및 결과적으로 근육 위축을 유발하는 반면, 상부 운동 뉴런의 손상은 경련 마비 및 병적 반사의 출현으로 이어진다.

처음으로 근 위축성 측삭 경화증은 1869 년 Jean-Martin Charcot에 의해 설명되었습니다. ALS는 1939 년에 진단을받은 유명한 야구 선수의 이름을 따서 Lou Gehrig 's disease라고도합니다..

그러나이 질병은 드물지만 ALS의 신뢰할만한 발생률은 알려져 있지 않습니다. 유럽 국가의 경우 다양한 출처에 따르면 발생률은 인구 10 만 명당 매년 2 ~ 16 건이며 국제 연구에서는 1 ~ 2.5 건입니다. 남자는 더 자주 아프고, 증상은 보통 산발적 인 형태로 58-63 세의 나이에 발생하며, ALS의 유전 적 변형은 종종 47-52 세의 나이에 데뷔합니다..

매년 근 위축성 측삭 경화증은 전세계 약 350,000 명에게 영향을 미치며, 그 중 절반은 진단 후 3-5 년 이내에 사망합니다..

동의어 : 근 위축성 측삭 경화증, 운동 뉴런 질환, 운동 뉴런 질환, 샤 르트 병, 루 게릭 병.

근 위축성 측삭 경화증-치료가 불가능하고 꾸준히 진행되는 질병.

원인과 위험 요소

ALS 사례의 대다수는 불명확 한 병인을 가지고 있으며, 유전 적 소인은 5-10 % 이하에서 추적 될 수 있습니다.

현재까지 16 가지 유전자가 안정적으로 확인되었으며 돌연변이는 질병의 발병과 관련이 있습니다.

  • 염색체 21q22의 SOD1 (Cu-Zn- 이온-결합 수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제를 암호화)은 현재 ALS의 발달로 이어질 수있는이 유전자의 약 140 개의 알려진 돌연변이가있다;
  • TARDBP 또는 TDP-43 (TAR-DNA- 결합 단백질);
  • DNA 헬리 카제를 코딩하는 염색체 유전자좌 9q34에서의 SETX;
  • VAPB (소포 관련 단백질 B에 대한 책임);
  • 도 4 (포스 포이 노시 타이드 5- 포스파타제를 코딩 함); 등.

이 질병의 대부분의 유전 사례는 상 염색체 우성 유전 형태가 특징입니다. 이 경우 돌연변이는 부모 중 하나에서 상속되며, ALS 발병 가능성은 약 50 %입니다..

상 염색체 열성 또는 우성 X- 연결 유전은 훨씬 덜 일반적입니다..

근 위축성 측삭 경화증의 나머지 90-95 %는 산발적입니다. 환자의 가족에는 그러한 질병의 경우가 없습니다. 이 주제에 대한 연구가 진행 중이지만 외부 요인의 역할은 여기에 없을 것입니다..

질병의 형태

이 질병에는 여러 가지 임상 형태가 있습니다.

  • 상지 또는하지의 중추 및 말초 운동 뉴런에 손상의 징후가있는 고전적인 척추 형태 (자궁 경부 또는 요추부 국소화);
  • 삼킴 및 언어 장애로 시작하는 구근 형태, 운동 장애는 나중에 합쳐집니다.
  • 중심 운동성 질환의 우세한 병변에 의해 나타나는 1 차 측면 형태;
  • 말초 운동 뉴런 손상의 주요 증상이 나타날 때 진행성 근육 위축.

드물게,이 질병은 체중 감량, 호흡기 질환, 상지 및하지의 약점으로 시작합니다. 이것은 소위 ALS의 확산 데뷔입니다.

전설적인 미국 야구 선수이자 뉴욕 양키스 인 Lou Goering은 1939 년 근 위축성 측삭 경화증으로 진단되었습니다. 그 후 그는 2 년 밖에 살지 않았다.

이 질병은 진행률이 다를 수 있습니다 : 빠름 (1 년 이내 사망, 드문 경우), 중등도 (질병 지속 기간 3 ~ 5 년), 느리게 (5 년 이상, 환자의 약 7 %에서 드문 경우).

조짐

현재의 의학 발달 수준에서 진단 할 수없는 질병의 다소 전임상 단계에 대한 광범위한 의견이 있습니다..

이 기간 동안 모든 운동 뉴런의 50 ~ 80 %가 사망하고, 생성 된 조건 하에서 나머지 운동 뉴런이 기능을 이어받는 것이 좋습니다. 기능 과부하 (신경 세포의 적응 능력이 고갈 됨)의 결과로 해당 증상이 나타납니다.

  • 근육 위축 및 운동 활동 감소;
  • 근막 (근육 경련);
  • 훌륭한 운동 기술 위반;
  • 보행의 변화, 불균형;
  • 씹기, 삼키기 어려움;
  • 가벼운 노력으로 숨가쁨, 누워있는 동안 호흡 곤란;
  • 정적 포즈를 오랫동안 유지할 수 없음;
  • 경련;
  • 병리학 적 반사;
  • 처지는 발;
  • 정신 정서 장애 (무관심, 우울증).

근 위축성 측삭 경화증 환자의 지적 영역에는 변화가 없으며, 환자는이 질병에 대해 비판적입니다. 운동 내성 감소, 자기 관리의 어려움 및 유창성 장애로 인해 사회 활동이 제한됩니다..

진단

진단의 신뢰성을 확인하는 구체적인 방법은 없습니다. 진단은 두 가지 사실을 기반으로합니다.

  • 중심 및 말초 운동량에 대한 복합 피해;
  • 질병의 꾸준한 진행.

연구 데이터에 따르면, 최초의 임상 적으로 중요한 증상이 진단에 나타나는 순간부터 평균 14 개월이 지났습니다..

근 위축성 측삭 경화증이 의심되는 환자를 검사하기위한 계획에는 다음과 같은 진단 방법이 포함됩니다.

  • 바늘 및 자극 근전도;
  • 뇌 및 척수의 자기 공명 영상;
  • 경 두개 자기 자극.

매년 근 위축성 측삭 경화증은 전세계 약 350,000 명에게 영향을 미치며, 그 중 절반은 진단 후 3-5 년 이내에 사망합니다..

치료

근 위축성 측삭 경화증 환자의 주요 치료 방향은 고통스러운 증상의 심각성을 줄이기위한 증상 치료입니다..

질병의 원인이 확립되지 않았기 때문에 이방성 치료는 수행되지 않습니다.

현재, Riluzole (Rilutek) 약물 인 글루타메이트 방출 억제제의 사용에 관한 연구가 진행되고있다. 수명을 1-6 개월 늘릴 수있는 능력이 입증되었습니다. 테스트는 해외에서 수행되며 약물은 러시아 연방에 등록되어 있지 않습니다..

Arimoklomol은 최근 미국에서 승인을 받았으며 현재 환자들 에게서도 검사를 받고 있습니다. ALS가있는 트랜스 제닉 마우스 실험에서 Arimoklomol은 팔다리의 근육 강도를 증가시키고 진행 속도를 늦췄습니다..

가능한 합병증 및 결과

근 위축성 측삭 경화증의 합병증 :

  • 횡격막 손상으로 인한 호흡 장애;
  • 씹고 삼키는 장애로 인한 피로.

예보

근 위축성 측삭 경화증-치료가 불가능하고 꾸준히 진행되는 질병.

Stephen Hawking은 유명한 과학자이자 50 년 이상 근 위축성 측삭 경화증을 앓고있는 유일한 사람입니다. 이 질병은 21 세에 진단되었습니다..

진단 후 첫 30 개월 동안 약 50 %의 환자가 사망합니다. 환자의 20 %만이 질병의 발병 후 5-10 년의 기대 수명을 가지고 있습니다.

노년기, 호흡기 질환의 조기 발생 및 구근 장애로의 데뷔는 예후 적으로 가장 유리하지 않습니다. 젊은 환자에서 고전적인 형태의 ALS는 긴 진단 검색과 함께 일반적으로 높은 생존율을 나타냅니다..

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학력 : 2004 년 이상 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), 전문 "일반 의학", 자격 "의사". 2008-2012 -KSMU 임상 약리학과, 의료 과학 후보 (2013, 전문 "약리학, 임상 약리학"). 2014-2015 -전문 재교육, 전문 "교육 관리", FSBEI HPE "KSU".

정보는 일반화되어 정보 제공 목적으로 만 제공됩니다. 질병의 첫 징후가 나타나면 의사를 만나십시오. 자가 약물 치료는 건강에 해 롭습니다!

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근 위축성 측삭 경화증

근 위축성 측삭 경화증 (ALS, 또는 "Charcot 's disease", 또는 "Gehrig 's disease"또는 "motor neuron disease")은 척수의 앞쪽 뿔 주변의 말초 운동 뉴런에 대한 선택적 손상과 뇌간의 운동 핵의 말초 운동 뉴런에 대한 선택적 손상에 의해 발생하는 원인이 알려지지 않은 병인의 특발성 신경 퇴행성 진행성 질환이며, 또한 대뇌 피질의 (중앙) 운동 뉴런과 척수의 옆 열.

이 질병은 구근 근육과 사지 근육의 마비 (약점), 근육 위축, 근막 (급속한, 근육 섬유 번들의 불규칙한 수축) 및 피라미드 증후군 (과다 반 사증, 경련, 병리학 적 징후)이 꾸준히 증가하여 나타납니다. 혀의 근육에 위축 및 근막이 있고 말 및 삼키는 장애가있는 구근 형태의 질병이 우세하면 일반적으로 증상과 사망이 더 빠르게 증가합니다. 말단에서는 위축 부분에 위축성 마비가 있으며, 특히 손 근육의 위축성 마비가 특징적입니다. 손의 약점은 팔뚝, 어깨 거들 및 다리의 근육의 관여와 함께 자라며 퍼지고 말초 및 중심의 경련 마비의 발달이 특징적입니다. 대부분의 경우, 질병은 모든 사지와 구근의 관여로 2-3 년 이내에 진행됩니다..

근 위축성 측삭 경화증의 진단은 질병의 임상 사진에 대한 철저한 분석을 기반으로하며 근전도 검사에 의해 확인됩니다..

질병에 대한 효과적인 치료법은 없습니다. 증상 치료를 기반으로합니다..

운동 장애의 진행은 몇 (2-6) 년 후에 사망으로 끝납니다. 때로는 질병에 급성 과정이 있습니다.

ALS의 별도 변형에서 다음과 같은 증후군 "ALS-plus"가 구별됩니다.

  • 전두 측두엽 치매와 관련된 ALS. 가장 자주 가족적이며 사례의 5-10 %를 차지합니다..
  • ALS, 전두 치매 및 파킨슨증, 17 염색체 돌연변이와 관련.
    역학

근 위축성 측삭 경화증은 40-60 세에 데뷔합니다. 평균 발병 연령은 56 세입니다. ALS는 성인의 질병이며 16 세 미만의 개인에게는 보이지 않습니다. 남성이 더 자주 아프다 (남성-여성 비율 1.6-3.0 : 1).

ALS는 산발적 인 질병으로 인구 100,000 명당 1.5-5 건의 빈도로 발생합니다. 5-10 %의 경우 근 위축성 측삭 경화증은 가족 성 (상 염색체 우성 방식으로 전염 됨).

    분류

    다양한 근육 그룹의 병변의 우세한 국소화에 따르면 다음과 같은 형태의 근 위축성 측삭 경화증이 구별됩니다.

    • 자궁 경부 형태 (사례의 50 %).
    • 구근 형태 (25 %의 경우).
    • 요추골 형태 (20-25 %).
    • 높은 (대뇌) 형태 (1-2 %).
  • ICD 코드 G12.2 운동 뉴런 질환.

병인 및 병인

질병의 원인은 명확하지 않습니다. 바이러스, 면역 및 대사 장애의 역할에 대해 설명합니다. 수퍼 옥사이드 디스 뮤 타제 -1 (SOD1) 유전자에서의 돌연변이의 역할은 ALS의 가족 형태의 발달에서 입증되었다.

오늘날 근 위축성 측삭 경화증의 병인에 대한 가설은 일반적으로 인정되지 않습니다.

병리학 적 검사는 척수 앞쪽 뿔의 앞쪽 운동 근과 세포의 선택적 위축을 나타내며, 뒤쪽 감각 근은 정상으로 남아 있습니다. 척수의 측두엽 피질 척수의 신경 섬유에서, 축상 실린더의 후속 붕해 및 사망으로 인한 불균일 한 팽창, 탈수 초화가 관찰되며, 이는 일반적으로 말초 신경으로 연장된다. 어떤 경우에는 큰 뇌의 뇌이의 위축이 나타나고 때로는 위축이 뇌 신경의 VIII, X 및 XII 쌍을 포착합니다..

진료소 및 합병증

  • 질병의 초기 증상 질병의 첫 증상은 종종 다음과 같습니다.
    • 원위 팔의 약점, 미세한 손가락 움직임으로 인한 어색함, 손의 체중 감량 및 근막 (근육 경련).
    • 덜 일반적으로,이 질환은 근위부 팔과 어깨 거들에 약점, 다리 근육에 위축이 있고 경련성 하반신 마비가 낮습니다..
    • 또한 구근 장애-dysarthria 및 dysphagia (25 %의 경우)로 질병이 시작될 수 있습니다.
    • CLS (통증 성 수축, 근육 경련)는 일반적으로 ALS 환자의 거의 모든 환자에서 발생하며 종종 질병의 첫 징후입니다..