간경변 변성 (윌슨-코노 발 로프 증후군이라고도 함)은 신체의 심각한 대사 장애로 인해 발생하는 희귀하고 복잡한 질병입니다. 유전성이 있습니다. 한 사람에서 10 만 번 발생.

이 질병은 1912 년 Samuel Wilson에 의해 처음 설명되었습니다. 러시아에서 신경과 전문의 Konovalov는 병리학 적 과정에 큰 기여를했습니다. 그는 질병의 분류를 만들었습니다. 그것은 여전히 ​​임상 진단의 공식화에 사용됩니다..

가장 자주 5-45 세의 나이에 진단됩니다. 어린 아이들이나 노인들에게 병리가 나타나는 임상 사례가 있지만. 약물 요법의 병인, 증상, 형태 및 방법을 고려하십시오.

Wilson-Konovalov 증후군의 병인학

이 질병은 유전 적 성질입니다. Wilson-Konovalov 증후군과 Wilson-Mikiti 증후군은 다른 질병입니다. 후자의 경우, 우리는 신생아에서만 진단되는 폐 병리에 대해 이야기하고 있습니다. 후기 산소 의존성 발달로 표시.

병리학의 형성 이유는 유전학에 있습니다. 질병의 발병을 담당하는 유전자는 13 번째 염색체에 있습니다. 그는 구리의 움직임에 참여합니다. 윌슨 병은 열성 상 염색체 형질으로 부모로부터 물려받으며, 심지어 작은 유전자 돌연변이의 결과로 발생합니다.

이 질병의 특이성은 엄마와 아빠가 유전자 운반자 인 경우에만 아이가 아플 것입니다. 영향을받은 유전자 하나의 병력이있는 사람은 병리학 적 증상을 겪지 않지만 구리 대사의 경미한 장애가있을 수 있습니다.

성인의 몸에서 구리의 평균 농도는 약 100mg입니다. 동시에 모든 장기 및 시스템의 정상적인 기능에 대한 일일 필요량은 1-2mg입니다. 신체에 물질을 과도하게 섭취 한 배경에서 과잉은 간과 함께 담즙과 함께 흡수되며 자연적으로 배설됩니다..

윌슨 병에서는 담즙에 결합하는 단백질의 생물학적 생성과 자연적으로 배설되는 두 가지 과정이 한 번에 중단됩니다. 결과적으로 물질의 함량이 증가하고 구리가 장기에 침착됩니다.

농도가 크게 증가하면 인체 내부 장기에 독성 손상이 발생합니다. 간경화가 발생합니다. 대부분의 결절 형태입니다. 뇌에서 소뇌의 기능을 위반하면 눈에 Kaiser-Fleischer 고리가 형성됩니다 /

질병이 나타나는 이유?

질병의 형성에 대한 유일한 이유는 구리의 신진 대사를 담당하는 특정 유전자의 돌연변이 때문입니다. 과학자들은이 캐리어에서 100 개 이상의 가능한 편차를 발견 했으므로 가능한 DNA 위반 분석은 효과적이지 않습니다.

질병을 예방하는 것은 불가능하며 예방은 없습니다. 부모 모두가 유전자를 가지고 있다면 아이는 2-3 년 간 간 기능 장애에 문제가 생길 것입니다.

조짐

간장 변성에는 ICD 코드 E83.0이 있습니다. 병리학 적 과정에 대한 임상 설명에서 의료 전문가는 질병의 유형, 중추 신경계의 위반 정도, 간을 나타내야합니다.

클리닉은 조기에 발달합니다. 증상은 동맥의 다양한 질병과 유사합니다. 대부분의 경우, 젊은 환자는 피부, 무력증, 식욕 부진의 심한 황변으로 고통받습니다. 소녀들은 종종 체온이 높습니다. 약으로 쓰러 질 수 없다.

환자의 간은 구리로 포화되어 있습니다. 그 후, 물질은 다른 기관에 축적되기 시작하여 CVS, 위장관 및 중추 신경계의 작업에서 오작동을 유발합니다. 후자의 경우, 신경계에 구리가 축적되면 운동 기술, 얼굴 표정 및 운동 조정에 부정적인 영향을 미칩니다..

어린이의 지능은 모든 형태의 배경에 대해 완전히 보존되지 않습니다. 이 질병은 또한 행동에 영향을 미칩니다-공격성과 과민성이 나타납니다.

눈의 구리 농도가 임계 수준으로 증가하면 갈색 고리가 형성됩니다. 슬릿 램프로 진단 할 수 있지만 5 세 이상의 어린이에게만 가능합니다.

간장 변성에는 임상 다형성이 수반되며, 배설 시스템의 기관은 과정에 관여합니다. 병리학에는 위장 장애가 선행되는 열성 징후가 있습니다..

질병의 종류와 증상

의료 실습의 임상 증상에 따라 간을 방해하는 질병, 중추 신경계에 영향을 미치는 질병, 혼합 형태의 3 가지 형태의 Wilson-Konovalov 병리가 구별됩니다. 환자의 유형에 따라이 또는 그 진료소가 우선합니다.

간장

간 유형은 때때로 복부 유형이라고합니다. 간 장애가 동반 된 40 세 미만의 사람들에게서 발생합니다. 증상은 간경변의 임상 증상과 유사합니다.

임상 사진의 80 %에서 환자의 간 유형은 다음 증상으로 진행됩니다.

  • 약점, 지속적인 피로.
  • 가스 형성 증가.
  • 간 둔한 통증.
  • 복부의 체액 증가.
  • 코가 주기적으로 피가 난다.
  • 피부의 황변.
  • 열병 상태.
  • 비장이 크기가 커짐.
  • 상지 손가락의 두껍게하기.

임상 사진의 나머지 20 %에서 질병의 다른 징후가 이러한 증상에 추가 될 수 있습니다..

신경 학적 유형

이 유형의 병리학 적 과정은 다른 증상과 다릅니다. 그들은 어린 나이에 발달하기 시작합니다. 어린이는 근육 경직, 언어 장애 및 지적 능력이 점차 감소합니다. 신경 유형의 배경에 대해 악화와 평온의 시대가 있습니다.

10-25 세의 병리가 악화되면서 환자는 사지의 떨림을 나타내며, 음소거가 어렵 기 때문에 말의 템포를 위반합니다. 환자는 글을 읽고, 읽고, 천천히 말하며, 종종 손을 목표없이 움직입니다..

드문 임상 증상

모든 종류의 Wilson-Konovalov 증후군에는 다른 증상이 추가 될 수 있습니다. 20 %의 사례에서 발견됩니다. 증상은 남성의 유선의 증가, 청각 지각 장애, 뼈의 과도한 취약성으로 영구 부상, 손발톱 판의 푸른 변색, 피부를 유발합니다. 신장 기능도 중단되고 용혈 형태의 빈혈이 나타납니다..

병리학 코스

일반적으로 허용되는 분류에 따라 질병은 급성 및 만성입니다. 의사는 또한 잠복 단계를 구별하는데, 그 기간은 7 년을 넘지 않습니다. 잠복기의 배경에는 증상이 있지만 환자의 삶의 질에는 큰 영향을 미치지 않습니다..

어떤 경우에는 병리학이 아이가 5 세가 될 때까지 어떤 식 으로든 나타나지 않습니다. 질병의 피크는 8-15 세의 나이에 발생하지만 이미 출생부터 간 기능 장애가 있습니다..

표는 코스 유형에 따라 질병의 특징을 보여줍니다.

흐름 유형기술
심각한이 질병은 조기에 이미 분명하게 나타납니다. 증상은 심각하고 뚜렷하며 복잡하고 즉각적으로 발생합니다. 환자의 몸은 빨리 사라지고 약물 요법은 완화되지 않습니다. 그러한 클리닉에서 사망 위험은 90 % 이상입니다. 의학의 발달에도 불구하고, 그러한 환자들을 도울 수있는 방법은 아직 발명되지 않았습니다..
만성병 환자이 유형은 느린 진행이 다릅니다. 처음에는 잠복 단계가있을 수 있습니다. 첫째, 중추 신경계 후 간이 고통받습니다. 청소년기에는 운동 조정에 문제가 있습니다. 증상의 중증도는 평균이며 진료소는 천천히 진행됩니다..

진단 방법

일부 의사는 병리학 진단에 종사합니다-간과 의사, 신장 전문의 및 위장병 전문의. 이 질병은 유전 적 요인과 관련이 있기 때문에 유전 학자들이 진단 과정에 관여합니다. 또한 피부과 의사, 안과 의사 및 기타 여러 전문가의 전문 조언이 합병증을 식별해야합니다..

우선 환자의 병력을 수집하고 신체 검사를 수행하십시오. 결과에 따라 임상 권장 사항이 제시되고 적절한 진단 방법이 처방됩니다..

진단에는 소변과 혈액에 대한 연구가 포함됩니다 (구리 수준 결정). 안과 의사는 슬릿 램프를 사용하여 Kaiser-Fleischer 링의 유무를 결정합니다. 또한, 초음파 스캔, 뇌의 MRI, 간 생검 샘플이 수행됩니다..

치료 방법

치료는 환자의 신체로 물질의 섭취를 줄이는 데 중점을 둡니다. 이렇게하려면식이 요법에서 구리가 함유 된 음식을 제외하는 것이 좋습니다. 양고기, 돼지 고기, 오징어, 새우, 게, 버섯, 말린 과일, 초콜릿이 메뉴에서 제거됩니다. 유제품, 과일, 야채, 닭고기, 닭고기 달걀, 구운 식품을 먹을 수 있습니다.

신체의 구리 함량이 꾸준히 증가 할 때 구리 함량을 줄이려면 의료 전문가가 항염증제, 면역 억제제를 복용하는 것이 좋습니다. 치료 요법에는 choleretic 속성, 산화 방지제, 아연 제제가 포함됩니다..

환자의 복용량은 개별적으로 설정됩니다. 일반적으로 가장 작은 것이 할당되고 개선의 역학이 모니터링됩니다. 또한 비타민과 미네랄 복합체를 섭취하는 것이 좋습니다. 이것들을 사기 전에, 당신은 신중하게 지침을 연구해야하며, 구성에는 구리가 포함되어서는 안됩니다.

약물 치료로 원하는 효과를 얻지 못하면 환자의 건강 상태가 악화되면 유일한 방법은 간 이식입니다. 수술 후지지 약 복용 계속.

가능한 합병증

뚜렷한 증상이없는 경우에도 질병을 발견 한 직후 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 이것은 병원을 예방하고 질병의 진행을 늦추는 데 도움이됩니다.

가장 흔한 합병증은 간 병리입니다. 그들은 증상에 의해 나타납니다 :

  1. 피부의 황변.
  2. 상지와하지의 손가락 변형.
  3. 전 복벽의 정맥 확장.
  4. 다리의 붓기.

종종 환자는 위장관에서 출혈이 있습니다. 수면 장애, 행동 장애 등의 간부전이 발생하며 심한 경우 간장 혼수 상태가 관찰됩니다..

합병증에는 신경계 장애가 포함됩니다. 이들은 근긴장 이상증, 근사 증, 행동 장애, 성격 장애, 간질 발작입니다. 여성의 불임이 손상됩니다.

예측 및 예방 조치

유리한 예후는 한 가지 경우에만 가능합니다-질병이 조기에 발견되면 매우 효과적인 약물 치료가 즉시 시작되었습니다. 중추 신경계와 간이 손상되기 전에 치료 과정을 시작하는 것이 중요합니다.

약물 복용은 간 기능을 향상시키고 중추 신경계의 부정적인 증상을 제거합니다. 치료 시작 후 6 개월이 지나면 환자의 건강 상태가 크게 향상됩니다. 2-3 년 후에 더 뚜렷한 개선이 보인다.

치료가 없거나 늦게 시작했거나 치료 효과가 충분하지 않으면 35-40 세에 사망합니다. 일반적으로 간부전으로 인해 발생합니다. 샘의 심각한 병변으로 장기 이식이 필요합니다. 더 빨리 완료되면 장기가 더 잘 뿌리를 내릴 수 있습니다. 20 세 환자의 생존율은 80 %.

이 질병은 인간의 유전과 관련이 있기 때문에 구체적인 예방 조치는 없습니다. 위험에 처한 사람들은 주기적으로 의사를 방문하고, 검사를 받거나, 스포츠를하고, 주류 사용을 완전히 포기해야합니다..

간장 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov)

  • 간장 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov) 질병은 무엇입니까
  • 간경변 변성을 유발하는 것 (Westphal-Wilson-Konovalov disease)
  • 간질 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov 질병) 동안 병인
  • 간장 변성의 증상 (Westphal-Wilson-Konovalov disease)
  • 간장 변성 진단 (웨스트 팔-윌슨-코노 발 로프 병)
  • 간경변 변성의 치료 (Westphal-Wilson-Konovalov 질병)
  • 간혹 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov 질병)이있는 경우 어떤 의사에게 연락해야합니까

간장 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov) 질병은 무엇입니까

Westphal-Wilson-Konovalov 질병은 간, 신장, 중추 신경계 및 기타 장기 및 시스템에 대한 주요 손상으로 발생하는 구리 대사 장애로 인한 유전병입니다.

간경변 변성을 유발하는 것 (Westphal-Wilson-Konovalov disease)

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이 유전자는 염색체 13의 긴 팔에 위치하고 간, 신장 및 태반에서 발현됩니다. P- 타입의 ATPase 단백질 (ATP7B)을 운반하는 양이온 인이 제품은 간 및 뇌 세포의 세포질 및 골지체에 위치한다. 기능적으로 중요한 것은.

  • 6 개의 구리 결합 도메인;
  • ATP 가수 분해 동안 방출 된 에너지의 형질 도입에 관여하는 도메인;
  • ATP 결합 도메인;
  • 세포막의 8 개 소수성 영역.

널리 퍼짐. 간장 변성 (HDL)의 발생률은 1:30 000입니다. DHF 환자는 완전 간부전 환자의 6-12 %를 구성합니다. 각국의 환자는 국적에 관계없이 모든 국가에서 발견되며, 각 환자는 비정상 유전자의 동형 접합체이며, 전 세계 인구의 약 1.1 %, 즉 5 천만 명이이 유전자의 이형 접합체이다..

이 질병은 남성과 여성에서 동일한 빈도로 발생합니다. 밀접한 관련 결혼이있는 지역 (Iran, Yemen, Ireland)에서 빈도가 높다. 이종 접합체는 22 명 중 1 명의 빈도로 발생합니다.

간질 변성 (Westphal-Wilson-Konovalov 질병) 동안 병인

이 질병을 일으키는 유전자에 영향을 미치는 것으로 알려진 약 100 가지의 다른 돌연변이가 있습니다. 가장 일반적인 돌연변이는 질병 유전자의 이형 접합체에서 H1069Q입니다. 구리 대사의 전임상 변화는 실험실 테스트에서 감지되지만.

일반적으로 건강한 사람에게는 하루에 2-5mg의 구리가 음식과 함께 몸에 들어갑니다. 구리 함량이 높은 음식에는 콩과 식물, 초콜릿, 간, 신장 등이 포함됩니다. 위장관에서 구리는 소장의 상피로 운반되며, 여기서 약 40-75 %는 세포의 특정 단백질에 결합 된 상태로 남아 있으며, 탈구 중 배설물로 배설됩니다 상피. 소장에서 나온 구리의 25-60 %가 문맥에 흡수됩니다. 단백질과 아미노산에 결합 된 구리는 간으로 운반됩니다. 알부민 결합 구리의 소량 (A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Wilson-Konovalov 질병

Wilson-Konovalov 질병 (간장 영양 장애)은 유전 적 유전 인자에 의해 발생하는 질병입니다. 그것은 신체의 선천성 구리 대사 장애와 관련하여 발생하며 중추 신경계 및 내부 장기의 많은 매우 심각한 질병의 원인입니다..

대부분 Wilson-Konovalov 질병은 남성에서 발생합니다. 첫 징후는 4 세 이상의 어린이에게서 가장 흔하게 발생합니다..

Wilson-Konovalov 질병 발병 이유

Wilson-Konovalov 질병은 염색체 13에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 인간 혈청에 구리의 총량의 약 95 %를 함유하고 신체에서 담즙과 함께 구리를 제거하는 역할을하는 단백질 세룰로 플라스 민에 구리 이온의 도입을 담당합니다..

질병의 유전 유형은 상 염색체 열성, 즉 질병이 어린이에게서 발생하려면 돌연변이 유전자 (이종 접합체)의 운반자 인 두 부모로부터 결함이있는 유전자를 받아야합니다. 질병을 앓고있는 부모 중 아픈 아이를 가질 확률은 25 %입니다.

질병의 종류

현대 의학은 5 가지 유형의 윌슨-코노 발 로프 질병을 구별합니다.

  • 복부. 그것은 매우 심각한 간 기능 장애를 특징으로하며, 신경계 질환에 손상을 입기 전에 환자의 사망을 유발합니다. 복부 형태는 어린이에게서 발견됩니다. 일반적으로 평균 수명은 몇 개월에서 몇 년 (대개 3-5 년 이하)입니다..
  • 딱딱한 부정맥 운동 증 (초기). 또한 어린 시절 (보통 7-12 세 사이)에 발생하며 빠른 코스 (2-3 년 후 환자의 사망으로 이어짐)가 특징입니다. 이 형태는 근육 강성, 수축, 운동 부족 및 둔화, 안무의 심한 움직임 또는 비틀림 유형의 징후; 언어 기관의 이동성이 제한되어 발생하는 언어 표현의 어려움 (dysarthria); 삼키는 장애 (dysphagia), 경련의 웃음 또는 울음, 지능의 부분적 감소.
  • 떨림, 단단함. Wilson-Konovalov 질병의 가장 일반적인 형태. 그것은 청소년기에서 나타나고, 위에서 언급 한 두 가지 형태와 비교하여 느린 과정을 특징으로합니다 (일반적으로 떨리는 단단한 간 뇌 이영양증 환자의 평균 수명은 약 6 년입니다). 이 질환에 수반되는 증상은 부진한 염증 과정의 초점이 있음을 나타내는 아 열열; 심한 강성과 강한 리듬 떨림을 동시에 개발; 아테 토이 드 안무 형태의 격렬한 운동, 삼키는 장애, 근사 증. 지터 속도는 초당 2 ~ 8입니다. 정적 근육 긴장, 움직임 및 흥분 상태에서 진전은 휴식 상태에 들어갈 때 사라집니다..
  • 떨림. 이 질병은 어린 나이 (보통 20 세에서 30 세 사이)에 발생하며 코스의 가장 느린 특성을 특징으로합니다. 간 뇌 이영양증의 떨림은 10-15 년 내에 진행될 수 있습니다 (때로는 환자의 기대 수명이 15 년 이상임). 그것은 현저하게 우세한 진전, 근육 저산소증, 얼굴 표현의 약화 또는 억제 (amimia), 발음의 단조 로움, 심한 정신 장애, 잦은 정서적 발작; 발작은 간질 발작과 유사합니다. 근육 강성은 질병의 후기 단계에서 발생합니다..
  • 피라미드 외 피질. 가장 드문 유형의 Wilson-Konovalov 병으로 6-8 년 내에 발생하여 환자의 사망으로 이어집니다. 간 뇌 영양 장애가 수반되는 다른 증상 외에도 환자는 간질 증상과 유사한 발작이 있습니다. 피라미드 형 마비, 아포 펙 티폼 발생; 대뇌 피질의 상당한 연화로 인한 심한 치매.

Wilson-Konovalov 질병의 징후

Wilson-Konovalov 병의 첫 징후는 4 세가 된 어린이에게서 발생합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 황달;
  • 간 확대;
  • 비장 비대.

간 뇌 영양 장애의 신경 증상은 10-20 년 후에 만 ​​나타납니다. 일반적으로 그 모양은 구리 침전물 (Kaiser-Fleischer ring)에 의해 형성된 고리 눈의 홍채 모양보다 우선합니다. Wilson-Konovalov 질환의 신경 학적 징후는 다음과 같습니다.

  • 미세 운동 기술의 악화 (미묘한 움직임이 필요한 행동을 수행하는 데 어려움이 있음);
  • 운동 조정의 점진적인 악화;
  • 언어의 변화와 어려움;
  • 정신 질환;
  • 얼굴, 몸통 및 팔다리의 근육 톤 증가;
  • hypomimia;
  • 연하 곤란;
  • 보행의 변화;
  • 불규칙한 성격을 갖는 과다 운동 (자발적 움직임으로 가장 강력하게 나타남)은 부분적으로 정지 상태로 유지됩니다.
  • 부 자연스러운 허위 자세로 사지의 얼기;
  • 격렬한 움직임 (예를 들어, 양손을 들어 올리려고 할 때 사람은 날개의 날개와 유사한 움직임을 만듭니다);
  • 치매가 빠르게 발달하고;
  • 소뇌 증상.

Wilson-Konovalov 질병의 진단

Wilson-Konovalov 질병의 진단은 과정의 느린 특성과 질병의 다양한 임상 증상으로 인해 종종 종종 어렵습니다..

진단을 위해 다음 방법이 사용됩니다.

  • 실험실 검사는 혈청에서 구리 및 세룰로 플라스 민 단백질의 양과 소변과 함께 하루 동안 신체에서 배출되는 구리의 양을 결정하는 것을 목표로했습니다.
  • 페니 실라 민 지각 시험;
  • 특정 유형의 돌연변이 된 유전자를 식별하기위한 유전자 검사.

Wilson-Konovalov 질병으로 인한 내부 장기의 병변 및 그 중증도를 확인하기위한 도구 검사는 다음 방법을 사용합니다.

  • 복부 기관의 초음파;
  • 복부 기관의 CT 스캔;
  • 심전도;
  • 심 초음파;
  • 뇌의 MRI;
  • 슬릿 램프를 사용하여 각막 검사.

Wilson-Konovalov 질병 치료

Wilson-Konovalov 질병 치료는 평생이며 다음을 포함합니다 :

  • 신체의 구리 침착 물의 정량적 지표를 감소시키는 약물 복용;
  • 외과 개입 (일부 경우);
  • 알코올,간에 독성이있는 약물 및 구리 함유 제품 (양고기, 연어, 돼지 고기, 견과류, 해산물 등)을 제외한식이 요법 준수; 탈염수 사용;
  • 구리 접시에서 음식을 요리하는 것을 거부;
  • 기증자 간 이식.

윌슨 코노 발 로프 병

현재 젊은이들 사이에서 다양한 행동 장애가 종종 관찰됩니다. 일부는 과잉 행동이 있고, 일부는 주의력 장애가 있고, 다른 일부는과 성애 또는 정서적 불안정성이 있으며, 다른 일부는 비판적입니다. 청소년의 부모와 그 이후의 의사는 과학적으로 사춘기라고 불리는 "과도기"에 의한 행동의 위반을 설명합니다. 이 기간은 보통 12 세에서 16 세 사이의 소녀들과 13 세에서 17 세 사이의 젊은이들에게서 발생합니다..

시간이 지남에 따라 소녀와 소년의 사춘기가 끝나고 "과도기 질환"의 징후가 남아 있거나 반대로 심화되는 또 다른 질병의 증상 중 하나입니다. 일반적으로이 질병은 학교와 그 이후의 대학에서, 특히 첫 해에 학업 성적을 떨어 뜨립니다. 그리고 매일 부모가 이미 자란 "아이"와 접촉하는 것이 더 어렵습니다. 동시에, 젊은이들과 소녀들은 종종 파울 언어를 사용하고 장로들에게 무례하고, 자주 목소리를 내며 대화하고, 때때로 비명을 지르며, 십대가 집을 떠날 때 상황이 복잡해질 수 있습니다.

동시에 젊은 사람의 연설이 종종 쇠약 해지면 움직임의 조정 장애, 신체의 특징없는 진전, 긴장 이상증, 사지의 기이 한 움직임의 형태로 나타나는 경우, 이러한 증상은 이미 신경과 의사에게 조기 호소해야 할 필요성을 보여줍니다.

이 질병은 20 세기 초에 처음 진단되었으며 서구에서는 과학자와 연구원 A.K가 증상을 처음 설명했습니다. Wilson과 국내 의학 N.A. Konovalov는 그러한 특이한 신경계 질환에 대한 연구에 참여했으며, 그 이름으로 이름이 붙여졌습니다. 환자의 몸에 나타나고 Wilson-Konovalov 질병을 유발하는 병리학 적 유전자는 1993 년에 비교적 최근에 발견되었습니다..

Wilson과 Konovalov에 의해 연구 된이 질병은 혈액에서 단백질 세룰로 플라스 민의 농도를 감소시켜 구리를 운반하는 돌연변이와 관련이 있습니다. 이것은 신체의 각 세포에 구리가 불충분하게 공급되고 신체의 한 부분 또는 다른 부분에 고르지 않은 농도를 초래합니다. 인체에 과도한 양의 구리가 축적되면 뇌파와 간의 렌티큘러 핵에 영향을 미칩니다..

윌슨 병의 분류

소비에트 신경 병리학 자 N.V. 이 질병의 병리 생리학, 병리학, 클리닉을 연구 한 Konovalov는 질병을 분류하여 5 가지 형태를 강조했습니다.

  1. 복부 : 간이 영향을 받아 증상이 나타나기 전에 환자의 사망으로 이어질 때 어린 시절, 최대 5 년 동안 진단됩니다..
  2. 딱딱한 부정맥 운동-근육 강성, 슬로우 모션, 수축의 형성, 경련의 웃음 및 울음이 특징 인 어린 시절에 관찰되는 급속히 진보적 인 형태로 발달이 지연됩니다..
  3. 떨림 : 성인기 (20-30 년)에 관찰되며, 떨림이 특징 인 천천히 (약 10 년) 진행됩니다. 마지막 단계에서 강성이 나타나고, 빈혈, 혼수 및 언어의 단조 로움, 정신의 심각한 저하, 간질 발작이 특징적입니다..
  4. 떨림-딱딱한-청소년기에서 관찰되는 가장 일반적인 형태, 심한 강성 및 떨림이 발생하고 근육의 흥분 또는 육체적 긴장으로 증상이 증가하고 연하 곤란증 및 근사 증이 약 6 년 동안 진행됩니다..
  5. 추 체외 피질-대뇌 피질의 심한 연화로 인한 피라미드 성 마비, 간질 발작 및 심한 치매로 인해 악화되는 경우는 드물다.

병리학 해부학

간 뇌 영양 장애가있는 뇌에서 렌즈 모양의 핵은 작은 낭종이 형성되면서 특히 껍질을 부드럽게합니다. 다른 형성에도 영향을 미칩니다 : 꼬리 핵, 피질의 깊은 층, 소뇌, 특히, 치아 핵, 아 관상 핵; 뇌의 다른 부분에서는 변화가 덜 두드러집니다..

모든 변화는 혈관 독성과 세포 독성으로 나뉩니다. 첫 번째는 혈관, 특히 작은 혈관의 벽과 벽의 변화로 표현됩니다. 결과는 정체, 신경 조직의 무산소 증이있는 광범위한 혈관 주위 부종 및 그의 사망입니다. 빈번한 출혈 및 헤 모시 드린 축적 형태의 흔적.

세포 독성 성분은 신경 세포의 대 식세포에서 광범위한 영양 장애로 구성되어 종종 사망을 초래합니다. 일반 성상 세포로 형성된 알츠하이머의 아교 모양이 특징적입니다. Alzheimer 's glia와 매우 유사한 변형 된 신경 세포는 드문 일이 아닙니다. 비슷한 세포가 간과 신장에서도 발견됩니다. 이러한 세포 변화는 같은 유형의 세포 대사에 대한 동일한 유형의 위반, 아마도 핵산 교환에 기초합니다..

질병이 나중에 시작 될수록 진행 속도가 느려지고 뇌의 변화가 더 많이 확산되고 혈관 독성 성분이 혈관 독성 성분보다 우세합니다. 간은 위축성 간경변으로 인해 감소되고 결절이 있습니다. 정상 조직의 영역은 괴사, 퇴행 및 재생 섬의 영역과 번갈아 나타납니다. 혈관의 풍부한 신 생물은 문맥의 가지와 열등한 대정맥 사이의 문합을 나타냅니다..

윌슨 병의 병인과 병인

과다한 구리는 신체의 가장 강한 중독-세포막의 산화, 핵 DNA의 불안정화로 이어집니다. 돌연변이 유전자의 200 개 이상의 변형이 확인 됨.

Wilson-Konovalov 질병의 병인은 몸에 구리를 섭취하고 배설하는 것을 위반합니다. 신체에서 구리의 정상적인 배설 장애는 P 형 단백질의 부족과 관련이 있습니다. 또한 간에서 합성되고 구리를 포함하는 세룰로 플라스 민의 조성에 대한 위반이 있습니다. 과량의 구리로 인한 신체의 독성은 우선간에 반영되는데, 구리는 특히 대량으로 축적되어 장기에 영향을 미칩니다..

다음 구리 축적 장소는 중추 신경계라고 할 수 있습니다. 뇌의 기저핵이 가장 영향을 받아 심각한 신경 정신병 적 장애를 유발합니다. 구리 침착 물은 눈의 각막, 소위 Kaiser-Fleischer 링에서도 볼 수 있습니다. 구리는 또한 심장과 관절에 영향을 미칩니다.

이 병은 무엇입니까?

이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이것은 결혼 한 부부의 자녀 중 최대 4 분의 1이 병에 걸린다는 것을 의미합니다. Cuprum의 신진 대사를 위반하여 신체에 축적됩니다. 눈의 간, 뇌, 신장 및 홍채는 처음에 구리가 들어가는 기관입니다. 간 세포가 손상되면 간세포 기능 부전이 발생합니다. 뇌는 점차 퇴화되고 치매와 병리학 적 반사가 나타납니다. 이러한 과정의 결과는 간경변과 마라 즈 무스입니다..

이 질병은 간 외에도 뇌의 렌티큘러 핵에 영향을 미치기 때문에 간장 퇴행이라고합니다..

윌슨 병의 임상상

Wilson-Konovalov 질병은 두 단계로 나뉩니다.

  1. 잠복 (약 6 년 지속).
  2. 임상 증상의 단계.

이 질병은 7-15 세의 나이에 나타납니다. 질병의 증상에 따라 세 가지 형태가 있습니다.

  1. 간 손상.
  2. 신경계 손상.
  3. 혼합.

소아 에서이 질병은 간경변으로 가장 자주 나타납니다. 윌슨 병의 경우 황달, 식욕 부진, 발열, 신부전 후 진단됩니다..

청소년의 정신 장애는 청소년기에서 관찰되며 간이 이미 구리로 과포화되어 있으며이 미량 원소가 중추 신경계에 축적되기 시작했습니다. 이 기간 동안 환자는 얼굴 표정, 움직임 조정, 조음 및 말하기 장치에 장애가 있습니다..

어떤 경우에는 신경 및 정신 장애의 증상이 나타납니다. 정신 장애는 다양한 공포증, 공격적인 행동과 관련이 있지만 지적 능력의 보존과 관련이 있습니다. 일부 환자는 혈액 학적 증후군이 있습니다.

윌슨 병은 피부에 영향을 미치며 (나이 반점이 있음) 뼈가 매우 약해져 (외상이 증가) 관절 (관절염), 내분비 계가 영향을받습니다.

질병의 결과

이 질병은 신체의 다른 이상을 유발합니다.

  1. 치명적인 결과;
  2. 간경화;
  3. 당뇨병;
  4. 복강 내 유체의 발달 (복수);
  5. 신체의 내분비 장애;
  6. 뇌 조직의 영양 장애;
  7. 혈액 응고 과정과 관련된 혈액 세포의 혈소판 수 감소;
  8. 빈혈의 발달;
  9. 뼈 조직의 파괴로 더 빈번한 골절이 발생합니다.
  10. 순환계 손상;
  11. 불임, 발기 부전 및 성욕 감소.

윌슨 병 진단

진단은 환자의 육안 검사와 질병의 가족력으로 시작됩니다.

  • 피부색의 변화 분석 (착색의 존재);
  • 눈의 각막 가장자리를 따라 황갈색 고리가 존재합니다.
  • 간장의 촉진은 장기의 부피에 변화가 있는지 여부를 나타냅니다.

그런 다음 실험실 테스트가 이어집니다.

  1. 일반 및 생화학 적 혈액 검사. 혈액 내 구리 량 분석 (리터 당 1.5 천 밀리그램 이상 환자), 세룰로 플라스 민 투여.
  2. 구리 농도에 대한 소변 분석.
  3. 간 생검.

환자에 대한 가장 정확한 정보를 제공하는 유전자 검사도 수행됩니다. 그 후 주치의는 감별 진단을합니다..

유전학

윌슨 병은 염색체 13에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이와 Cu2 + -ATPase의 합성을 암호화하여 발생합니다. 이 유전자의 뉴클레오티드 서열이 결정되었다..

ATP7B 유전자의 40 개 이상의 돌연변이가 공지되어 있으며, 윌슨 병은 동종 접합체 또는 혼합 이종 접합체에서 발생한다. 결과적으로, 유전자 진단은 돌연변이 유형이 이미 확립 된 환자의 가족 구성원에 대해서만 지시된다. 정상적인 Cu2 + -ATPase가 구리 배설을 보장하는 방법과 이차 세룰로 플라스 민 결핍이 질병의 발병 기전에서 역할을하는지 여부는 아직 알려져 있지 않습니다..

윌슨 병 치료

이 질병의 치료는 환자의 신체로의 구리 섭취를 제한하고 축적 된 매장량을 줄이는 것을 목표로합니다..

이를 위해 다양한 치료 방법이 사용됩니다.

  1. 비 약물 방법-환자의 생활 방식 (식이 요법, 알코올 및 간독성 약물 거부)을 변경합니다. 구리 지수가 높은 음식 (고기, 해산물, 말린 과일, 버섯, 초콜릿, 일부 식료품, 과일) 은식이 요법에서 제외됩니다.
  2. 약물. 진단이 시작된 순간부터 환자의 수명이 끝날 때까지 시작됩니다. 약물 치료의 연속성과 질은 환자 생존을 증가시키는 열쇠입니다. 쿠퍼 닐 (구리 킬 레이터)은 윌슨 병 치료의 주요 약물입니다. 쿠 릴닐의 복용량이 증가하면 소변에서 구리가 배설됩니다. 환자의 상태 및 질병 경과에 대한 분석을 기반으로 특정 복용량과 약물 복용의 특이성이 있습니다..
  3. 외과 적 치료 (경 막내 신장 우회 이식).
질병예상 가격, $
편두통 진단 가격7,060-8,260
아동기 간질 진단 비용3,100-4,900
뇌수종의 뇌 우회 수술 가격33180
파킨슨 병 치료 가격58600
편두통 치료 가격9,680
근 위축성 측삭 경화증 진단을위한 가격6550
간질 진단 가격3520
뇌졸중 재활 가격78300-82170
아동기 간질 치료 비용3750-5450
다발성 경화증 치료 가격4990-17300
질병예상 가격, $
위암 검진 가격5730
크론 병 진단 가격3,560-4,120
위장관 암 진단 가격4,700-6,200
C 형 간염 진단을위한 가격5,700-6,300
Vater nipple의 암 치료 비용81600-84620
직장암 치료 가격66,990-75,790
췌장암 치료 가격53,890-72,590
식도암 치료 가격61,010-81,010
담낭암 치료 비용7,920-26,820
궤양 성 대장염 치료 비용5670
위암 치료 가격58820
담석 질환의 진단 및 치료 가격9,000-11,950
위장병 치료 비용4990-8490
크론 병 진단 가격5730-9590
바이러스 성 C 형 간염 및 B 형 간염 치료 비용5380-7580
위장 암 치료 가격4,700-6,200

통계 데이터

최근에 더 많은 사례가 진단되었습니다. 세계 인구의 0.56 %가 병리학 적으로 변형 된 유전자의 운반체입니다.

가까운 친척 간의 결혼이 시행되는 지역에서는 질병의 발병률이 높습니다. 발생률은 성별에 의존하지 않습니다. 그러나 어린이와 청소년의 경우 더 자주 진단됩니다. 19-20 세에 증상이 나타날 수 있습니다. 최대 5 년 동안 증상이 완전히 나타나지 않을 수 있습니다..

병리학을 치료하지 않으면 사망률은 100 %입니다. 그러한 환자는 거의 30 세까지 살지 않습니다 사망의 원인은 출혈성 합병증, 간장, 신부전입니다.

그것이 보이기 시작할 때

이 질병은 출생 한 어린이에게 있지만 첫 증상은 10 세에서 18 세 사이에 더 자주 발생합니다. 병리학의 진행은 유기체의 개별 특성에 달려 있습니다..

철저한 검사를 받으려면 건강상의 문제가있는 시간에 인식하는 것이 중요합니다. 윌슨 병이 발견되면 어린이는 신체에서 과도한 구리를 제거하고 엄격한식이 요법을 수행하는 평생 약물 섭취를 처방받습니다. 그러한 사람들은 지속적으로 물질의 수준을 모니터링해야합니다. 실험실 매개 변수가 변경되면 약물의 복용량이 조정됩니다..

약간의 역사

이것은 매우 오래된 질병입니다. 과학자들은 유명한 이집트 파라오 투탕카멘의 이미지를 분석하고 간성 퇴행이있을 수 있다고 결론 지었다..
이 질병의 이름은 영어 신경과 전문의 Wilson의 이름과 관련이 있습니다. 1912 년에 그는 간경변 발생 동안 뇌의 전형적인 퇴행성 변화를 상세하게 묘사했습니다. 이것은 점진적인 렌티 큘라 퇴행이라는 새로운 질병을 묘사 한 방법입니다..

이것은 K. Westphal과 A. Strumpell의 pseudosclerosis에 대한 설명으로 시작되었습니다. 간 문제가있는 환자는 치매가 발생합니다.

이 병리는 Academician N.V. Konovalov가 연구했습니다. 이 주제에 관한 그의 논문 중 하나는 1964 년에 레닌 상을 수상했습니다. 그런 다음 병리학은 신경 연구소 (신경 유전학과)에서 신중하게 연구되었습니다. 40 년 이상 동안 과학자들은이 심각한 질병이 발생한 가족을 관찰했습니다..

경험에 의하면 발달의 초기 단계에서 질병을 진단하는 것이 가장 중요합니다. 증상이 나타나기 전에 (증상 전 단계) 치료를 시작하는 것이 가장 좋습니다. 뇌와 중요한 내부 장기의 손상을 방지하는 것이 중요합니다.

아픈 아이가있는 것으로 판명되면 그와 접촉 한 모든 사람들을 즉시 검사해야합니다. 이 증후군은 어린 시절이나 청소년기에 더 자주 나타납니다. 그러나 때때로 그것은 성숙하게 느껴질 수 있습니다. 50 년 후 첫 징후는 극히 드 rare니다.

병리학은 왜 위험한가요??

이 질병은 신경 활동의 빠른 회귀로 이어집니다. 그가 데뷔할수록 예측이 더 나 빠진다. 사람은 병리학 적 반 사증, 치매를 개발합니다. 그는 자신을 섬길 수 없으며, 가장 간단한 기능조차 수행 할 수 없으며, 다른 사람들의 지속적인 도움이 필요합니다. 여기에 간 및 신부전이 추가되었습니다..

그들과 함께 혈액의 응고 및 항 응고 시스템의 활동이 중단되고 코와 입에서 출혈이 나타납니다. 단백질이 떨어지고 붓기가 증가합니다. 환자는 시력 저하, 전반적인 불쾌감을보고합니다. 마지막 단계에서 피부가 대리석으로 변하고 뼈가 부서지기 쉽고 관절이 끊임없이 상처를 입습니다..

조짐

Wilson-Konovalov 질환에서 증상은 주로 간 손상 (간경변, 간부전), 정신 장애, 중추 신경계, 복합 증상과 관련이 있습니다. 윌슨 병이 시작되었다는 사실은 증상에서 즉시 명백하지 않습니다. 5 세가 된 후에 만 ​​아이는 첫 징후를 보일 수 있습니다.

증상은 황달, 오른쪽 통증입니다. 소화 불량은 시간이 지남에 따라 발생.

윌슨 병의 명백한 증상은 각막에 위치한 황갈색 고리 (Kaiser-Fleischer ring)입니다. 이것은 간, 신장, 신경학 등의 장애로 연결됩니다..

윌슨 병 Westphal Konovalov

간 대뇌 이영양증 (고대 그리스 ἧπαρ / ἥπατος 간 + 라틴 뇌), 동의어 : 간장 퇴행, Westphal pseudosclerosis, Wilson-Konovalov 질병-간경변과 뇌의 영양 장애 과정의 조합으로 특징 지어지는 유전성 질환 (대개 렌즈 콩 커널에서).

1912 년 영국의 신경 학자 S. 윌슨은 간 ​​대뇌 이영양증에 전형적인 뇌의 변화를 설명하고 간경변의 지속적인 존재를 확립하며 새로운 질병의 클리닉에 대해 설명했습니다..

이 질병의 주요 증상은 사지와 몸통의 다양한 무의식적 운동, 뻣뻣함을 유발하는 근육 강성, 연하 곤란증 및 근사 증, 정서적 발발, 때로는 정신 장애 였지만 피라미드 경로에 손상의 징후는 없었습니다. 훨씬 이전에는 K. Westphal (1883)과 A. Strumpell (1898)은 다발성 경화증과의 임상 적 유사성에 의해 "유 화성 경화증"으로 명명 된 질병을 설명했습니다. 이 질환은 치매와 같은 지적 장애에 이르기까지 광범위하고, 쓸쓸하며, 리듬의 무의식적 운동, 근육 톤 증가, amimia, dysarthria 및 심한 정신 장애가 특징이었습니다..

나중에 진행성 렌티큘러 퇴행과 유사 경화증은 같은 질병의 다른 형태이며, Gall (1921)은 간경변 퇴화라고 불렀습니다. 그러나 뇌의 변화는 렌티큘러 핵에 국한되지 않으며 뇌의 다른 부분에서 더 두드러집니다. 따라서 1960 년 NV Konovalov는 "간 대뇌 영양 장애"라는 이름을 제안했습니다. 그는이 질병의 병리 생리학, 병인 및 클리닉에 대한 이해를 크게 넓히고 새로운 형태를 확인했습니다..

병인학

상 염색체 열성 전달 유형이 관찰되며, 병리학 적 유전자는 염색체 13의 긴 팔에 있습니다. 인구 3 : 100000에서 평균적으로 발생합니다. 밀접하게 관련된 결혼이 일반적인 민족 그룹에서 유병률이 높습니다. 더 자주 남성이 아프고 평균 발병 연령은 11-25 세입니다. 질병의 증상을 나타내려면간에 영향을 미치는 외인성 영향이 중요합니다-중독 및 감염.

병리학 해부학

간 뇌 영양 장애가있는 뇌에서 렌즈 모양의 핵은 작은 낭종이 형성되면서 특히 껍질을 부드럽게합니다. 다른 형성에도 영향을 미칩니다 : 꼬리 핵, 피질의 깊은 층, 소뇌, 특히, 치아 핵, 아 관상 핵; 뇌의 다른 부분에서는 변화가 덜 두드러집니다..

모든 변화는 혈관 독성과 세포 독성으로 나뉩니다. 첫 번째는 혈관, 특히 작은 혈관의 벽과 벽의 변화로 표현됩니다. 결과는 정체, 신경 조직의 무산소 증이있는 광범위한 혈관 주위 부종 및 그의 사망입니다. 빈번한 출혈 및 헤 모시 드린 축적 형태의 흔적.

세포 독성 성분은 신경 세포의 대 식세포에서 광범위한 영양 장애로 구성되어 종종 사망을 초래합니다. 일반 성상 세포로 형성된 알츠하이머의 아교 모양이 특징적입니다. Alzheimer 's glia와 매우 유사한 변형 된 신경 세포는 드문 일이 아닙니다. 비슷한 세포가 간과 신장에서도 발견됩니다. 이러한 세포 변화는 같은 유형의 세포 대사에 대한 동일한 유형의 위반, 아마도 핵산 교환에 기초합니다..

질병이 나중에 시작 될수록 진행 속도가 느려지고 뇌의 변화가 더 많이 확산되고 혈관 독성 성분이 혈관 독성 성분보다 우세합니다. 간은 위축성 간경변으로 인해 감소되고 결절이 있습니다. 정상 조직의 영역은 괴사, 퇴행 및 재생 섬의 영역과 번갈아 나타납니다. 혈관의 풍부한 신 생물은 문맥의 가지와 열등한 대정맥 사이의 문합을 나타냅니다..

병인

병인의 주요 역할은 구리 대사, 신경에 축적 (기저핵이 특히 영향을 받음), 신장, 간 조직 및 각막에 축적 되며이 기관에 독성 구리 손상이 있습니다. 대사 장애는 합성 위반 및 혈액 내 세룰로 플라스 민 농도 감소로 표현됩니다. Ceruloplasmin은 신체에서 구리를 제거하는 데 관여합니다. 간경변에는 큰 결절성 또는 혼합 성 간경변이 형성됩니다. 신장에서는 근위 세뇨관이 주로 영향을받습니다. 뇌에서 기저핵, 소뇌의 치아 핵 및 실질 nigra가 대부분 영향을받습니다. 눈의 Descemet 막에 구리가 증착되면 Kaiser-Fleischer 고리가 형성됩니다..

간 뇌 영양 장애는 어린 시절 또는 어린 나이에 시작되며 만성 진행 과정을 가지고 있습니다. 많은 경우 신경계 손상의 증상이 간 활동 장애 및 위장 장애 (황달, 오른쪽 hypochondrium의 통증, 소화 불량 증상)의 형태로 내장 장애가 선행됩니다. 간혹 뚜렷한 hepatolienal 증후군이 발생합니다.

신경계의 일부에서 근력 강화, 운동 운동 및 정신 장애의 형태로 피라미드 외 증상이 전면에 나타납니다. 피라미드 증상이 나타날 수 있지만 종종 결석합니다. 감도는 보통 화 나지 않습니다.

이 질병의 전형적인 증상은 Kaiser-Fleischer 고리-각막의 주변을 따라 구리를 함유하는 녹색 갈색 안료의 증착입니다. 그것은 질병의 후기 형태에서 더 두드러집니다. 때로는 몸통과 얼굴의 피부에 황갈색 색소가 있습니다. 출혈성 증상은 빈번합니다 (출혈 잇몸, 코피, 양성 지혈대 검사), 피부의 마블링, 아크릴로 시아 증. 모세 혈관 내시경 검사는 모세 혈관의 무질서 및 혈류 혼잡을 나타냅니다. 관절 통증, 심한 땀, 골다공증, 뼈의 취약성이 주목됩니다. 간 병리는 환자의 약 30 %에서 임상 적으로 감지되며, 일부 경우에는 기능성 검사, 예를 들어 갈락토스가 많은 검사, Quinck 검사, Bergman-Elbott 검사, bromsulfophthalein 검사; 혈액의 빌리루빈 양과 소변의 우로 빌린 양은 일반적으로 증가합니다. Takata-Ara 및 Gray의 퇴적 반응이 바뀌고 백혈구 감소증, 혈소판 감소증, 저 색소 빈혈이 일반적입니다..

간 뇌 영양 장애의 5 가지 형태 :

복부 형태는 심각한 간 손상으로 신경계에서 증상이 시작되기 전에 사망합니다. 아이들이 아프다. 지속 기간은 몇 개월에서 3-5 년입니다..

강성 부정맥 성 운동, 또는 초기 형태는 빠른 코스가 특징입니다. 어린 시절부터 시작됩니다. 임상 양상은 근육 강성에 의해 좌우되며, 수축, 빈곤 및 운동 둔화, 안과 또는 비틀림 폭력 운동으로 이어집니다. 불쾌감 및 연하 곤란, 경련의 웃음과 울음, 정서적 장애 및 지능의 적당한 감소가 특징적입니다. 질병은 2-3 년 지속되고 치명적으로 끝납니다..

떨리는 딱딱한 형태는 다른 것보다 흔합니다. 청소년기에서 시작하고, 느리게 흐르며 때로는 완화와 갑작스런 악화로 저열이 동반됩니다. 심한 강성과 떨림의 동시 발달을 특징으로하는 떨림은 매우 리듬 (초당 2-8 떨림)이며 정적 인 근육 긴장, 움직임 및 흥분으로 급격히 증가하며 휴식과 수면에서 사라집니다. 때때로 아테 토이 드 안무 형태의 격렬한 움직임이 발견됩니다. dysphagia와 dysarthria도 관찰됩니다. 평균 수명은 약 6 년입니다..

떨리는 형태는 20-30 세의 나이에 시작되며 다소 천천히 흐릅니다 (10-15 세 이상). 진전이 급격히 퍼지고 강성이 질병의 끝에서만 나타나며 때로는 근육 저산소증이 관찰됩니다. amimia, 단조로운 말, 느린 정신 변화, 빈번한 정서적 인 폭발이 관찰됩니다. 간질 발작이 발생합니다.

피라미드 외 피질 형태는 다른 형태보다 덜 일반적입니다. 간 뇌 이영양증의 전형적인 위반은 자멸 성 피라미드 마비, 간질 발작 및 중증 치매 (대뇌 피질에서 발견됨)에 의해 더욱 복잡해진다. 6-8 년 지속되며 치명적 임.

진료소

간 손상은 만성 간염 또는 간경변으로 진행되며 임상 적으로 간 비대, 용혈성 빈혈, 혈소판 감소증 및 백혈구 감소증이 특징입니다. 신경계의 손상도 관찰됩니다 (고혈압, 근육 톤 및 / 또는 마비 증가, 쇠약, 간질 발작, 타액 분비, 근사 증, 행동 및 언어 장애).

글루코 수리아, 아미노산, 인산염, 요실금, 단백뇨.

흐름

이 과정은 완화 및 악화 기간이 진행되면서 점진적으로 진행됩니다. 6 세 미만의 어린이에게는 큰 괴사와 용혈이있는 간장 형태로 최대 치사율 (50 %)이 관찰됩니다. 치료가없는 상태에서 신경 장애로 인한 환자의 사망은 5-14 세 후에 발생합니다. 이것의 주된 이유는 병행 성 질환 또는 위장관 출혈, 문맥 고혈압입니다

진단

진단의 기초는 질병의 그림입니다. 질병의 진단이 확인되었습니다.

  • Kaiser-Fleischer 링 또는 "조각"의 존재.
  • 100 ml 당 80 mcg 미만의 혈청 구리 함량 감소
  • 100ml 당 20mg 미만의 세룰로 플라스 민 농도 감소
  • 하루에 100mcg 이상의 소변 구리 배설 증가

진단 용도 :

  • 슬릿 램프로 검사 (림부에서 각막의 녹색 카이저-플라이셔 링)
  • 세룰로 플라스 민 수준의 측정 (일반적으로 1 μmol / l 미만의 감소)
  • 혈청 내 구리 수준 결정 (9.4 mmol / l 미만 감소)
  • 매일 소변에서 구리 측정 (1.6 μmol 또는 하루 50 μg 이상 증가)

치료

  • 다이어트 번호 5-초콜릿을 하루에 1mg으로 제한-초콜릿, 견과류, 말린 과일, 가재, 간, 통밀 제외.
  • 선택한 약물은 cuprenil (penicillamine)이며 90 %의 경우에 효과적입니다. D- 페니 실 아민 또는 유니티 올.
  • 유니티 올
  • 비타민 B6

간장 변성에 대한 병원성 치료는 신체에서 구리의 배설을 증가시키는 것을 목표로합니다. 이를 위해 착물 (티올 화합물)이 사용됩니다. 가장 효과적인 것은 페니 실라 민이었습니다. 매일 1.5-2g 경구 복용.

페니 실라 민으로 치료하면 환자의 상태가 눈에 띄게 개선되거나 증상이 완전히 사라집니다. unitiol을 사용하여 매우 만족스러운 결과를 얻었습니다..